Genetické testování a rakovina prostaty: Otázky, které byste měli položit svému lékaři

Jaké jsou genetické rizikové faktory pro rakovinu prostaty?

Podle Urology Care Foundation je přibližně 5 až 10 procent rakoviny prostaty dědičné. To znamená, že mají genetickou složku, která se může předávat z jedné generace na další.

Mnohočetné genetické mutace byly spojeny s rakovinou prostaty, včetně mutací v:

• BRCA1 a BRCA2 geny, které jsou také spojeny s rakovinou prsu a vaječníků
• Geny opravy nesouladu DNA, které jsou také spojeny s rakovinou tlustého střeva a několika dalšími typy rakoviny
• HOXB13 gen

Pokud máte v rodinné anamnéze rakovinu, informujte svého lékaře. Je možné, že se ve vaší rodině vyskytují určité genetické mutace.

Mám rakovinu prostaty – mám si nechat udělat zárodečné testy?

Pokud máte rakovinu prostaty, může vám lékař doporučit, abyste podstoupili testování zárodečné linie, pokud se rakovina rozšířila do jiných částí vašeho těla. Toto je také známé jako metastatický karcinom prostaty.

Váš lékař může také doporučit testování zárodečné linie, pokud máte lokalizovanou rakovinu prostaty a rodinnou anamnézu rakoviny v:

• prsa
• vaječníku
• dvojtečka
• slinivky břišní
• prostaty

Váš lékař vezme v úvahu, kolika vašim pokrevním příbuzným byla diagnostikována tato rakovina. Budou také zvažovat, jak blízcí jste s nimi.

Můj rodinný příslušník má rakovinu prostaty – mám si nechat udělat zárodečné testy?

Pokud má jeden z vašich pokrevních příbuzných rakovinu a má pozitivní test na určité genetické rysy, jeho lékař nebo genetický poradce může nabídnout zárodečné testy dalším členům rodiny.

Toto je známé jako kaskádové testování. Může vám a dalším členům rodiny pomoci zjistit, zda máte zvýšené riziko vzniku určitých typů rakoviny, včetně rakoviny prostaty.

Pokud máte pozitivní test na určité genetické rysy, které zvyšují vaše riziko rakoviny, váš lékař nebo genetický poradce může:

• doporučujeme vám zahájit screening rakoviny v mladším věku než obvykle
• povzbuzuji vás k častějším screeningům rakoviny než obvykle
• doporučit změny životního stylu nebo jiné strategie ke snížení rizika vzniku rakoviny

Pokud máte blízkého příbuzného s rakovinou prostaty, váš lékař vám pravděpodobně doporučí, abyste absolvovali včasné vyšetření rakoviny, i když jste neprošli zárodečným testováním.

Screening rakoviny prostaty lze provést jednoduchým krevním testem, známým jako prostatický specifický antigen (PSA), a také digitálním rektálním vyšetřením (DRE).

Pokud máte pozitivní test na zvýšené hladiny PSA nebo máte abnormální výsledky vyšetření, může lékař nařídit biopsii prostaty nebo další testy ke kontrole rakoviny.

Některé geny spojené s rakovinou prostaty jsou také spojeny s jinými rakovinami, jako je rakovina prsu a vaječníků. Poraďte se se svým lékařem a zjistěte, které screeningy rakoviny byste měli podstoupit a kdy byste je měli podstoupit.

Co zahrnuje testování zárodečné linie?

Chcete-li provést testování zárodečné linie, váš lékař nebo jiný poskytovatel zdravotní péče odebere vzorek vašich slin nebo krve. Tento vzorek pošlou do laboratoře ke genetickému sekvenování.

Pokud jsou výsledky vašich genetických testů pro určité znaky pozitivní, může vás lékař odkázat na genetického poradce. Mohou také doporučit genetické poradenství, pokud jsou výsledky vašich testů nejisté.

Genetický poradce vám může pomoci porozumět nálezům.

Jak ovlivní výsledky testů můj léčebný plán?

Pokud vám byla diagnostikována rakovina prostaty, testování zárodečných linií může vašemu lékaři pomoci předpovědět, která léčba bude s největší pravděpodobností na vaši rakovinu fungovat.

Některé imunoterapie mohou být zvláště přínosné pro léčbu rakoviny prostaty u lidí s určitými genetickými mutacemi.

Nová třída léků známá jako inhibitory PARP se také ukázala jako slibná pro léčbu rakoviny prostaty u lidí s určitými genetickými variantami.

Co znamenají výsledky testů pro mou rodinu?

Pokud máte pozitivní test na genetické rysy spojené s rakovinou prostaty, je možné, že ostatní členové vaší rodiny tyto rysy také zdědili.

Tyto genetické mutace mohou zvýšit jejich riziko rakoviny prostaty a v některých případech i jiných typů rakoviny.

Genetický poradce vám může pomoci dozvědět se více o výsledcích vašich testů, včetně šancí, že ostatní členové vaší rodiny mohou mít stejné genetické varianty.

Váš genetický poradce vám také může pomoci rozhodnout, zda, kdy a jak chcete sdílet informace o výsledcích vašich testů s rodinnými příslušníky. V některých případech mohou vašim příbuzným nabídnout testování zárodečné linie.

Jaký je rozdíl mezi testováním zárodečné linie a testováním somatických mutací?

Testování zárodečné linie je jedním ze dvou hlavních typů genetického testování, které lze použít u lidí s rakovinou prostaty.

Druhý typ je známý jako testování somatických mutací. Říká se tomu také nádorové testování.

Pokud máte rakovinu prostaty, může váš lékař nařídit testování somatických mutací, aby zjistil, zda rakovinné buňky vyvinuly určité mutace. Tyto mutace mohou ovlivnit, jak rakovina reaguje na léčbu.

Aby bylo možné provést testování somatických mutací, váš lékař nebo jiný poskytovatel zdravotní péče odebere vzorky nádoru z vašeho těla, které odešle do laboratoře k testování.

Výsledky testů mohou pomoci lékaři určit, která léčba bude pravděpodobně nejúčinnější.

V závislosti na vaší anamnéze může váš lékař doporučit testování somatických mutací, testování zárodečné linie nebo obojí.

Testování somatických mutací je objednáváno častěji než testování zárodečné linie.

Pokud máte rakovinu prostaty nebo máte toto onemocnění v rodinné anamnéze, zvažte možnost zeptat se svého lékaře na potenciální přínosy a rizika genetického testování.

Pokud budete mít pozitivní test na určité genetické rysy, může to ovlivnit vaši doporučenou léčbu nebo plán screeningu rakoviny prostaty.

Váš lékař nebo genetický poradce vám může pomoci dozvědět se více.