Přehled
Goldenharův syndrom je kraniofaciální syndrom, což znamená, že způsobuje určité abnormality ve formování obličeje a hlavy. Je považováno za vzácné onemocnění a za vrozené, což znamená, že je přítomno již při narození. Goldenhar je přítomen pouze u 1 z každých 3 500 až 25 000 dětí při narození. Dalším názvem pro Goldenhar je okuloaurikulovertebrální dysplazie.
U lidí s Goldenharovým syndromem se abnormality objevují většinou v oblastech uší, očí a páteře. Tento stav může také ovlivnit strukturu obličeje a některé vnitřní orgány. Závažnost abnormalit a symptomů se u každého jedince liší.
Příznaky Goldenharova syndromu
Symptomy Goldenhar a jejich závažnost se u jednotlivých jedinců extrémně liší. Nejznámějším příznakem je přítomnost obličejových abnormalit, zejména hemifaciální mikrosomie. K tomu dochází, když jsou kosti a svaly v obličeji nedostatečně vyvinuté pouze na jedné straně obličeje. Osoby s Goldenhar mohou mít také rozštěp rtu nebo rozštěp patra.
Mezi další charakteristiky syndromu patří defekty očí, uší a páteře. To může znamenat výrůstky na očích, malé oči, chybějící oční víčka, malé uši, chybějící uši, ušní štítky nebo dokonce ztrátu sluchu. V páteři může Goldenhar způsobit neúplný vývoj obratlů nebo srostlé či chybějící obratle. Mnoho lidí se syndromem v důsledku toho skončí se skoliózou nebo zakřivenou páteří.
Existují i další méně časté a méně viditelné příznaky. Mezi 5 a 15 procenty lidí s Goldenhar má určitý stupeň mentálního postižení. Někteří mají také abnormality ve vnitřních orgánech, které nejčastěji zahrnují vrozené srdeční vady. Vady postihující ledviny a končetiny jsou vzácné.
Příčiny Goldenharova syndromu
Goldenharův syndrom je vrozené onemocnění, což znamená, že se vyskytuje u kojenců, když se narodí. Příčinou je abnormalita v chromozomu. Obvykle se nedědí.
V asi 1 nebo 2 procentech případů je však tento stav zděděn jako genetická porucha. V těchto případech je buď autozomálně dominantní nebo recesivní. Tento termín znamená, že gen nebo geny, které to způsobují, se nacházejí na chromozomu, který nesouvisí s pohlavím. Geny mohou být dominantní nebo recesivní, ale dominantní je běžnější. Nikdo zatím přesně neurčil konkrétní geny, které jsou za to zodpovědné.
Diagnóza Goldenharova syndromu
Neexistuje žádný genetický nebo chromozomální test, který by identifikoval Goldenharův syndrom. Lékař nebo specialista stanoví diagnózu vyšetřením kojence nebo dítěte a identifikací příznaků syndromu. Když je diagnostikována, dítě obvykle potřebuje další testy, jako jsou testy sluchu a zraku. Lékař může také provést rentgenový snímek páteře, aby zkontroloval problémy s obratli. Chcete-li zjistit problémy se srdcem nebo ledvinami, může lékař nařídit ultrazvukové zobrazovací testy těchto orgánů.
Léčba Goldenharova syndromu
Léčba Goldenharova syndromu se velmi liší v závislosti na potřebách jednotlivce. V některých mírných případech není nutná žádná léčba. Děti mohou potřebovat spolupracovat se sluchovým specialistou nebo logopedem pro problémy se sluchem nebo mohou potřebovat naslouchátko. Pokud se vyskytnou problémy se zrakem, může být zapotřebí korektivní operace nebo brýle. Chirurgie může být také nutná k nápravě srdečních nebo páteřních vad. Děti s mentálním postižením mohou potřebovat spolupracovat s odborníky na vzdělávání.
Výhled na Goldenharův syndrom
Vyhlídky na děti s Goldenharovým syndromem se různí, ale obecně jsou velmi pozitivní. Většina dětí může po léčbě očekávat, že bude žít zdravý život. Většina může očekávat, že bude mít normální délku života a normální úroveň inteligence.
