Metastatická rakovina prsu je rakovina, která se rozšířila mimo prsa do dalších orgánů, jako jsou plíce, mozek nebo játra. Váš lékař může tuto rakovinu označovat jako stadium 4 nebo pozdní stadium rakoviny prsu.
Váš zdravotnický tým provede řadu testů, aby diagnostikoval vaši rakovinu prsu, zjistil, jak daleko se rozšířila, a najde správnou léčbu. Genetické testy jsou jednou součástí diagnostického procesu. Tyto testy mohou vašemu lékaři sdělit, zda vaše rakovina souvisí s genetickou mutací a jaká léčba může být nejlepší.
Ne každý potřebuje genetické vyšetření. Váš lékař a genetický poradce doporučí tyto testy na základě vašeho věku a rizik.
Co je genetické testování?
Geny jsou segmenty DNA. Žijí uvnitř jádra každé buňky ve vašem těle. Geny nesou instrukce pro tvorbu proteinů, které řídí všechny aktivity vašeho těla.
Mít určité genové změny, nazývané mutace, může zvýšit pravděpodobnost, že dostanete rakovinu prsu. Genetické testování hledá tyto změny na jednotlivých genech. Genové testy také analyzují chromozomy – velké části DNA – aby hledaly změny spojené s rakovinou prsu.
Typy genetických testů pro metastatický karcinom prsu
Váš lékař může nařídit testy, které je třeba hledat BRCA1, BRCA2, a HER2 genové mutace. Jiné genové testy jsou k dispozici, ale nepoužívají se tak často.
Testy genu BRCA
BRCA1 a BRCA2 geny produkují typ proteinu známého jako tumor supresorové proteiny. Když jsou tyto geny normální, fixují poškozenou DNA a pomáhají zabránit růstu rakovinných buněk.
Mutace v BRCA1 a BRCA2 geny spouštějí nadměrný růst buněk a zvyšují vaše riziko rakoviny prsu a vaječníků.
Test genu BRCA může pomoci lékaři zjistit vaše riziko rakoviny prsu. Pokud již máte rakovinu prsu, testování na tuto genovou mutaci může pomoci vašemu lékaři předpovědět, zda u vás bude fungovat určitá léčba rakoviny prsu.
Testy genu HER2
Receptor 2 lidského epidermálního růstového faktoru (HER2) kóduje produkci receptorového proteinu HER2. Tento protein je na povrchu prsních buněk. Když je protein HER2 zapnutý, říká buňkám prsu, aby rostly a dělily se.
Mutace v HER2 gen klade příliš mnoho receptorů HER2 na buňky prsu. To způsobuje, že buňky prsu nekontrolovatelně rostou a tvoří nádory.
Rakoviny prsu s pozitivním testem na HER2 se nazývají HER2-pozitivní rakoviny prsu. Rostou rychleji a je pravděpodobnější, že se šíří než HER2-negativní rakoviny prsu.
Váš lékař použije jeden z těchto dvou testů ke kontrole vašeho stavu HER2:
- Imunohistochemie (IHC) testuje, zda máte na rakovinných buňkách příliš mnoho proteinu HER2. IHC test dává rakovině skóre 0 až 3+ na základě toho, kolik HER2 máte na rakovinu. Skóre 0 až 1+ je HER2-negativní. Skóre 2+ je hraniční. A skóre 3+ je HER2-pozitivní.
- Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) hledá další kopie HER2 gen. Výsledky jsou také hlášeny jako HER2-pozitivní nebo HER2-negativní.
Potřebuji genetické vyšetření, pokud mám metastatický karcinom prsu?
Pokud vám byla diagnostikována metastatická rakovina prsu, může být užitečné zjistit, zda vaši rakovinu způsobila zděděná mutace. Genetické testování vám může pomoci při léčbě. Některé léky proti rakovině fungují nebo jsou účinnější pouze u rakoviny prsu se specifickými genovými mutacemi.
Například léky inhibující PARP olaparib (Lynparza) a talazoparib (Talzenna) jsou schváleny pouze FDA k léčbě metastatického karcinomu prsu způsobeného BRCA genová mutace. Lidé s těmito mutacemi mohou také lépe reagovat na chemoterapeutický lék karboplatinu než na docetaxel.
Stav vašeho genu může také pomoci určit, jaký typ chirurgického zákroku podstoupíte a zda jste způsobilí zapojit se do určitých klinických studií. Může také pomoci vašim dětem nebo jiným blízkým příbuzným zjistit, zda by u nich mohlo být vyšší riziko rakoviny prsu a zda potřebují další vyšetření.
Pokyny od National Comprehensive Cancer Network doporučují genetické testování pro lidi s rakovinou prsu, kteří:
- byli diagnostikováni ve věku 50 let nebo dříve
- máte trojnásobně negativní rakovinu prsu, která byla diagnostikována ve věku 60 let nebo dříve
- máte blízkého příbuzného s rakovinou prsu, vaječníků, prostaty nebo slinivky břišní
- mají rakovinu v obou prsou
- jsou východoevropského židovského původu (Ashkenazi)
Směrnice Americké společnosti prsů chirurgů z roku 2019 však doporučuje, aby všem lidem, u kterých je diagnostikována rakovina prsu, bylo nabídnuto genetické testování. Poraďte se se svým lékařem o tom, zda byste se měli nechat vyšetřit.
Jak se tyto testy provádějí?
Pro BRCA genové testy, váš lékař nebo sestra vám odebere vzorek krve nebo výtěr slin z vnitřní strany tváře. Vzorek krve nebo slin pak jde do laboratoře, kde jej technici otestují BRCA genové mutace.
Váš lékař provádí HER2 genové testy na buňkách prsu odstraněných během biopsie. Existují tři způsoby, jak provést biopsii:
- Aspirační biopsie tenkou jehlou odstraní buňky a tekutinu velmi tenkou jehlou.
- Biopsie jádrové jehly odebere malý vzorek prsní tkáně větší dutou jehlou.
- Chirurgická biopsie provede během chirurgického zákroku malý řez v prsu a odebere kousek tkáně.
Vy a váš lékař dostanete kopii výsledků, které přicházejí ve formě zprávy o patologii. Tato zpráva obsahuje informace o typu, velikosti, tvaru a vzhledu vašich rakovinných buněk a o tom, jak rychle pravděpodobně porostou. Výsledky vám mohou pomoci při léčbě.
Mám navštívit genetického poradce?
Genetický poradce je specialista na genetické testování. Mohou vám pomoci rozhodnout, zda potřebujete genetické testy a jaké jsou výhody a rizika testování.
Jakmile budou výsledky vašich testů k dispozici, genetický poradce vám může pomoci pochopit, co znamenají, a jaké kroky podniknout dále. Mohou také pomoci informovat vaše blízké příbuzné o jejich rizicích rakoviny.
Odnést
Pokud vám byla diagnostikována metastatická rakovina prsu, poraďte se se svým lékařem o genetickém vyšetření. Může vám pomoci promluvit si s genetickým poradcem, abyste pochopili, co vaše testy znamenají.
Výsledky vašich genetických testů mohou pomoci vašemu lékaři najít pro vás správnou léčbu. Vaše výsledky mohou také informovat ostatní členy vaší rodiny o jejich riziku a potřebě dalšího screeningu rakoviny prsu.
