Co je srpkovitá anémie?
Srpkovitá anémie je genetický stav, který se vyskytuje od narození. Mnoho genetických stavů je způsobeno změněnými nebo mutovanými geny vaší matky, otce nebo obou rodičů.
Lidé se srpkovitou anémií mají červené krvinky, které mají tvar srpku nebo srpku. Tento neobvyklý tvar je způsoben mutací v genu pro hemoglobin. Hemoglobin je molekula na červených krvinkách, která jim umožňuje dodávat kyslík do tkání v celém těle.
Srpkovité červené krvinky mohou vést k řadě komplikací. Kvůli svému nepravidelnému tvaru mohou uvíznout v krevních cévách, což vede k bolestivým příznakům. Navíc srpkovité buňky odumírají rychleji než typické červené krvinky, což může vést k anémii.
Některé, ale ne všechny, genetické podmínky mohou být zděděny od jednoho nebo obou rodičů. Jedním z těchto stavů je srpkovitá anémie. Jeho dědičnost je autozomálně recesivní. Co tyto pojmy znamenají? Jak přesně se srpkovitá anémie přenáší z rodiče na dítě? Přečtěte si další informace.
Jaký je rozdíl mezi dominantním a recesivním genem?
Genetici používají termíny dominantní a recesivní, aby popsali pravděpodobnost, že se určitá vlastnost předá další generaci.
Máte dvě kopie každého ze svých genů – jednu od matky a druhou od otce. Každá kopie genu se nazývá alela. Můžete obdržet dominantní alelu od každého rodiče, recesivní alelu od každého rodiče nebo jednu od každého.
Dominantní alely obvykle potlačují recesivní alely, odtud jejich název. Pokud například zdědíte recesivní alelu po svém otci a dominantní po matce, obvykle projevíte rys spojený s dominantní alelou.
Znak srpkovité anémie se nachází na recesivní alele genu pro hemoglobin. To znamená, že musíte mít dvě kopie recesivní alely – jednu od vaší matky a jednu od vašeho otce – abyste měli tento stav.
Lidé, kteří mají jednu dominantní a jednu recesivní kopii alely, nebudou mít srpkovitou anémii.
Je srpkovitá anémie autozomální nebo vázaná na pohlaví?
Autozomální a pohlavně vázané označují chromozom, na kterém je alela přítomna.
Každá buňka vašeho těla obvykle obsahuje 23 párů chromozomů. Z každého páru je jeden chromozom zděděn od vaší matky a druhý od vašeho otce.
Prvních 22 párů chromozomů se označuje jako autozomy a jsou stejné mezi muži a ženami.
Poslední pár chromozomů se nazývá pohlavní chromozomy. Tyto chromozomy se mezi pohlavími liší. Pokud jste žena, dostali jste chromozom X od své matky a chromozom X od svého otce. Pokud jste muž, dostali jste chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce.
Některé genetické stavy jsou vázané na pohlaví, což znamená, že alela je přítomna na pohlavním chromozomu X nebo Y. Jiné jsou autozomální, což znamená, že alela je přítomna na jednom z autozomů.
Alela srpkovité anémie je autozomální, což znamená, že ji lze nalézt na jednom z dalších 22 párů chromozomů, ale ne na chromozomu X nebo Y.
Jak poznám, že předám gen svému dítěti?
Abyste měli srpkovitou anémii, musíte mít dvě kopie recesivní srpkovité alely. Ale co ti, kteří mají pouze jednu kopii? Tito lidé jsou známí jako přenašeči. Říká se, že mají srpkovitou anémii, ale ne srpkovitou anémii.
Přenašeči mají jednu dominantní alelu a jednou recesivní alelu. Pamatujte, že dominantní alela obvykle převažuje nad recesivní, takže přenašeči obecně nemají žádné příznaky onemocnění. Stále však mohou recesivní alelu předat svým dětem.
Zde je několik příkladů scénářů, které ilustrují, jak k tomu může dojít:
- Scénář 1. Ani jeden z rodičů nemá recesivní srpkovitou alelu. Žádné z jejich dětí nebude mít srpkovitou anémii ani nebude přenašečem recesivní alely.
- Scénář 2 Jeden rodič je přenašeč, zatímco druhý ne. Žádné z jejich dětí nebude mít srpkovitou anémii. Ale je 50procentní šance, že děti budou přenašeči.
- Scénář 3 Oba rodiče jsou přenašeči. Existuje 25procentní šance, že jejich děti dostanou dvě recesivní alely, což způsobí srpkovitou anémii. Existuje také 50procentní šance, že budou přenašečem. A konečně, existuje také 25procentní šance, že jejich děti nebudou mít alelu vůbec.
- Scénář 4. Jeden rodič není přenašeč, ale druhý má srpkovitou anémii. Žádné z jejich dětí nebude mít srpkovitou anémii, ale všichni budou přenašeči.
- Scénář 5. Jeden rodič je přenašeč a druhý má srpkovitou anémii. Je 50procentní pravděpodobnost, že děti budou mít srpkovitou anémii a 50procentní pravděpodobnost, že budou přenašeči.
- Scénář 6. Oba rodiče mají srpkovitou anémii. Všechny jejich děti budou mít srpkovitou anémii.
Jak poznám, že jsem dopravce?
Pokud máte v rodině srpkovitou anémii, ale sami ji nemáte, můžete být přenašečem. Pokud víte, že ji mají jiní členové vaší rodiny, nebo si nejste jisti svou rodinnou anamnézou, jednoduchý test může pomoci určit, zda jste nositeli srpkovité alely.
Lékař odebere malý vzorek krve, obvykle z konečku prstu, a odešle jej do laboratoře k analýze. Jakmile budou výsledky připraveny, genetický poradce je s vámi projde, aby vám pomohl porozumět riziku přenosu alely na vaše děti.
Pokud jste nositelem recesivní alely, je dobré, aby test absolvoval i váš partner. Na základě výsledků obou vašich testů vám genetický poradce může pomoci pochopit, jak srpkovitá anémie může nebo nemusí ovlivnit budoucí děti, které spolu budete mít.
Sečteno a podtrženo
Srpkovitá anémie je genetický stav, který se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že tento stav není spojen s pohlavními chromozomy. Někdo musí obdržet dvě kopie recesivní alely, aby měl tento stav. Lidé, kteří mají jednu dominantní a jednu recesivní alelu, se označují jako přenašeči.
Existuje mnoho různých scénářů dědičnosti pro srpkovitou anémii v závislosti na genetice obou rodičů. Pokud se obáváte, že byste vy nebo váš partner mohli předat alelu nebo stav svým dětem, jednoduchý genetický test vám může pomoci zorientovat se ve všech potenciálních scénářích.
