Co je medulární cystické onemocnění ledvin?
Medulární cystická choroba ledvin (MCKD) je vzácný stav, při kterém se ve středu ledvin tvoří malé, tekutinou naplněné váčky zvané cysty. Zjizvení se vyskytuje také v tubulech ledvin. Moč putuje v tubulech z ledvin a močovým systémem. Zjizvení způsobuje poruchu funkce těchto tubulů.
Abyste porozuměli MCKD, pomůže vám vědět trochu o vašich ledvinách a o tom, co dělají. Vaše ledviny jsou dva orgány ve tvaru fazole o velikosti uzavřené pěsti. Jsou umístěny na obou stranách vaší páteře, blízko středu vašich zad.
Vaše ledviny filtrují a čistí vaši krev – každý den ledvinami projde asi 200 litrů krve. Čistá krev se vrací do vašeho oběhového systému. Odpadní produkty a přebytečná tekutina se stávají močí. Moč je odeslána do močového měchýře a nakonec odstraněna z vašeho těla.
Poškození způsobené MCKD vede ledviny k produkci moči, která není dostatečně koncentrovaná. Jinými slovy, vaše moč je příliš vodnatá a postrádá správné množství odpadu. Výsledkem je, že budete močit mnohem více tekutin než normálně (polyurie), protože se vaše tělo snaží zbavit veškerého nadbytečného odpadu. A když ledviny produkují příliš mnoho moči, ztrácí se voda, sodík a další životně důležité chemikálie.
V průběhu času může MCKD vést k selhání ledvin.
Typy MCKD
Juvenilní nefronoftíza (NPH) a MCKD spolu velmi úzce souvisí. Oba stavy jsou způsobeny stejným typem poškození ledvin a mají za následek stejné příznaky.
Hlavním rozdílem je věk nástupu. NPH se obvykle vyskytuje ve věku 10 až 20 let, zatímco MCKD je onemocnění začínající v dospělosti.
Kromě toho existují dvě podskupiny MCKD: typ 2 (typicky postihuje dospělé ve věku 30 až 35 let) a typ 1 (typicky postihuje dospělé ve věku 60 až 65 let).
Příčiny MCKD
NPH i MCKD jsou autozomálně dominantní genetické stavy. To znamená, že k rozvoji poruchy potřebujete získat gen pouze od jednoho rodiče. Pokud má rodič gen, má dítě 50procentní šanci, že ho dostane a rozvine se u něj.
Kromě věku nástupu je dalším hlavním rozdílem mezi NPH a MCKD to, že jsou způsobeny různými genetickými defekty.
Zatímco se zde soustředíme na MCKD, mnoho z toho, o čem diskutujeme, platí také pro NPH.
Příznaky MCKD
Příznaky MCKD vypadají jako příznaky mnoha jiných stavů, což ztěžuje stanovení diagnózy. Mezi tyto příznaky patří:
- nadměrné močení
- zvýšená frekvence močení v noci (nykturie)
- nízký krevní tlak
- slabost
-
chuť na sůl (kvůli nadměrné ztrátě sodíku při zvýšeném močení)
Jak onemocnění postupuje, může dojít k selhání ledvin (také známé jako konečné stádium onemocnění ledvin). Příznaky selhání ledvin mohou zahrnovat následující:
- modřiny nebo krvácení
- snadno se unaví
- časté škytavky
- bolest hlavy
- změny barvy kůže (žlutá nebo hnědá)
- svědění kůže
- svalové křeče nebo záškuby
- nevolnost
- ztráta citu v rukou nebo nohou
- zvracení krve
- krvavá stolice
- ztráta váhy
- slabost
- záchvaty
- změny duševního stavu (zmatenost nebo změněná bdělost)
- kóma
Testování a diagnostika MCKD
Pokud máte příznaky MCKD, může váš lékař nařídit řadu různých testů k potvrzení vaší diagnózy. Pro identifikaci MCKD budou nejdůležitější testy krve a moči.
Kompletní krevní obraz
Kompletní krevní obraz se zaměřuje na váš celkový počet červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček. Tento test hledá anémii a známky infekce.
BUN test
Testování dusíku močoviny v krvi (BUN) hledá množství močoviny, produktu rozkladu bílkovin, které je zvýšené, když ledviny nefungují správně.
Sběr moči
24hodinový sběr moči potvrdí nadměrné močení, zdokumentuje objem a ztrátu elektrolytů a změří clearance kreatininu. Clearance kreatininu odhalí, zda ledviny fungují správně.
Krevní test na kreatinin
Pro kontrolu hladiny kreatininu bude proveden krevní test na hladinu kreatininu. Kreatinin je chemický odpadní produkt produkovaný svaly, který je z těla odfiltrován ledvinami. To se používá k porovnání hladiny kreatininu v krvi s clearance kreatininu ledvinami.
Test na kyselinu močovou
Pro kontrolu hladiny kyseliny močové bude proveden test na kyselinu močovou. Kyselina močová je chemická látka, která vzniká, když vaše tělo rozkládá určité potravinové látky. Kyselina močová se vylučuje z těla močí. Hladiny kyseliny močové jsou obvykle vysoké u lidí, kteří mají MCKD.
Analýza moči
Bude provedena analýza moči, aby se analyzovala barva, specifická hmotnost a pH (kyselé nebo zásadité) vaší moči. Kromě toho bude váš močový sediment zkontrolován na obsah krve, bílkovin a buněk. Toto vyšetření pomůže lékaři potvrdit diagnózu nebo vyloučit jiné možné poruchy.
Zobrazovací testy
Kromě vyšetření krve a moči může lékař nařídit také CT vyšetření břicha/ledvin. Tento test využívá rentgenové zobrazení k zobrazení ledvin a vnitřku břicha. To může pomoci vyloučit další potenciální příčiny vašich příznaků.
Váš lékař může také chtít provést ultrazvuk ledvin, aby vizualizoval cysty na ledvinách. To má určit rozsah poškození ledvin.
Biopsie
Při biopsii ledvin lékař nebo jiný zdravotnický pracovník odebere malý kousek ledvinové tkáně, aby ji prozkoumal v laboratoři pod mikroskopem. To může pomoci vyloučit další možné příčiny vašich příznaků, včetně infekcí, neobvyklých usazenin nebo jizev.
Biopsie může také pomoci lékaři určit fázi onemocnění ledvin.
Jak se MCKD léčí?
Neexistuje žádný lék na MCKD. Léčba stavu sestává z intervencí, které se snaží zmírnit příznaky a zpomalit progresi onemocnění.
V časných stádiích onemocnění může lékař doporučit zvýšení příjmu tekutin. Možná budete muset také užívat doplněk soli, abyste se vyhnuli dehydrataci.
Jak nemoc postupuje, může dojít k selhání ledvin. Když k tomu dojde, možná budete muset podstoupit dialýzu. Dialýza je proces, při kterém stroj odstraňuje z těla odpadní látky, které ledviny již nedokážou odfiltrovat.
Přestože dialýza je život udržující léčba, lidé se selháním ledvin mohou také podstoupit transplantaci ledvin.
Dlouhodobé komplikace MCKD
Komplikace MCKD mohou postihnout různé orgány a systémy. Tyto zahrnují:
- anémie (nízká hladina železa v krvi)
- oslabení kostí, což vede ke zlomeninám
- komprese srdce v důsledku nahromadění tekutiny (srdeční tamponáda)
- změny metabolismu cukrů
- městnavé srdeční selhání
- selhání ledvin
- vředy v žaludku a střevech
- nadměrné krvácení
- vysoký krevní tlak
- neplodnost
- menstruační problémy
- poškození nervu
Jaký je výhled pro MCKD?
MCKD vede k terminálnímu onemocnění ledvin – jinými slovy, nakonec dojde k selhání ledvin. V tom okamžiku budete muset podstoupit transplantaci ledvin nebo pravidelně podstupovat dialýzu, aby vaše tělo správně fungovalo. Poraďte se se svým lékařem o svých možnostech.
