Co je nemoc křehkých kostí?
Co je nemoc křehkých kostí?
Nemoc křehkých kostí je porucha, která má za následek křehké kosti, které se snadno lámou. Je přítomna při narození a obvykle se rozvíjí u dětí, které mají tuto nemoc v rodinné anamnéze.
Onemocnění se často označuje jako osteogenesis imperfecta (OI), což znamená „nedokonale vytvořená kost“.
Onemocnění křehkých kostí se může pohybovat od mírných až po těžké. Většina případů je mírná, což vede k několika zlomeninám kostí. Závažné formy onemocnění však mohou způsobit:
- ztráta sluchu
- srdeční selhání
- problémy s míchou
- trvalé deformace
OI může být někdy život ohrožující, pokud se objeví u dětí před nebo krátce po narození. Přibližně
Co způsobuje onemocnění křehkých kostí?
Onemocnění křehkých kostí je způsobeno defektem nebo vadou v genu, který produkuje kolagen typu 1, protein používaný k tvorbě kosti. Defektní gen je obvykle zděděn. V některých případech to však může způsobit genetická mutace nebo změna.
Jaké jsou typy onemocnění křehkých kostí?
Za produkci kolagenu jsou zodpovědné čtyři různé geny. Některé nebo všechny tyto geny mohou být ovlivněny u lidí s OI. Defektní geny mohou způsobit osm typů onemocnění křehkých kostí, označených jako OI typu 1 až OI typu 8. První čtyři typy jsou nejběžnější. Poslední čtyři jsou extrémně vzácné a většina z nich jsou podtypy OI typu 4. Zde jsou čtyři hlavní typy OI:
Typ 1 OI
OI typu 1 je nejmírnější a nejčastější formou onemocnění křehkých kostí. Při tomto typu onemocnění křehkých kostí vaše tělo produkuje kvalitní kolagen, ale není ho dostatek. To má za následek mírně křehké kosti. Děti s OI typu 1 mají typicky zlomeniny kostí v důsledku lehkých traumat. Takové zlomeniny kostí jsou u dospělých mnohem méně časté. Mohou být také postiženy zuby, což má za následek zubní praskliny a kazy.
Typ 2 OI
OI typu 2 je nejzávažnější formou onemocnění křehkých kostí a může být život ohrožující. U OI typu 2 vaše tělo buď neprodukuje dostatek kolagenu, nebo produkuje kolagen, který je nekvalitní. OI typu 2 může způsobit deformace kostí. Pokud se vaše dítě narodí s OI typu 2, může mít zúžený hrudník, zlomená nebo zdeformovaná žebra nebo nedostatečně vyvinuté plíce. Děti s OI typu 2 mohou zemřít v děloze nebo krátce po narození.
Typ 3 OI
Typ 3 OI je také závažná forma onemocnění křehkých kostí. Způsobuje snadné lámání kostí. U OI typu 3 tělo vašeho dítěte produkuje dostatek kolagenu, ale je nekvalitní. Kosti vašeho dítěte se mohou dokonce začít lámat ještě před narozením. Deformace kostí jsou běžné a mohou se zhoršovat, jak vaše dítě stárne.
Typ 4 OI
Typ 4 OI je nejvariabilnější formou onemocnění křehkých kostí, protože její příznaky se pohybují od mírných až po těžké. Stejně jako u OI typu 3 vaše tělo produkuje dostatek kolagenu, ale kvalita je špatná. Děti s OI typu 4 se obvykle rodí se zakloněnýma nohama, i když sklony mají tendenci s věkem klesat.
Jaké jsou příznaky onemocnění křehkých kostí?
Příznaky onemocnění křehkých kostí se liší podle typu onemocnění. Každý s onemocněním křehkých kostí má křehké kosti, ale závažnost se liší od člověka k člověku. Onemocnění křehkých kostí má jeden nebo více z následujících příznaků:
- kostní deformity
- mnohočetné zlomené kosti
- uvolněné klouby
- slabé zuby
- modrá skléra nebo namodralá barva v očním bělmu
- sklonil nohy a ruce
- kyfóza nebo abnormální vnější zakřivení horní části páteře
-
skolióza nebo abnormální laterální zakřivení páteře
- časná ztráta sluchu
- dýchací problémy
- srdeční vady
Jak se diagnostikuje onemocnění křehkých kostí?
Váš lékař může diagnostikovat onemocnění křehkých kostí pomocí rentgenového záření. Rentgenové paprsky umožňují lékaři vidět současné a minulé zlomené kosti. Usnadňují také zobrazení defektů v kostech. Laboratorní testy mohou být použity k analýze struktury kolagenu vašeho dítěte. V některých případech může váš lékař chtít provést biopsii kůže. Během této biopsie lékař použije ostrou dutou trubici k odebrání malého vzorku vaší tkáně.
Ke zjištění zdroje jakýchkoli defektních genů lze provést genetické testování.
Jak se léčí onemocnění křehkých kostí?
Na nemoc křehkých kostí neexistuje žádný lék. Existují však podpůrné terapie, které pomáhají snížit riziko zlomenin u vašeho dítěte a zvyšují kvalitu jeho života. Léčba onemocnění křehkých kostí zahrnuje:
- fyzikální a pracovní terapie ke zvýšení pohyblivosti a svalové síly vašeho dítěte
- bisfosfonátové léky na posílení kostí vašeho dítěte
- lék ke snížení jakékoli bolesti
- cvičení s nízkým dopadem, které pomáhá budovat kosti
- operaci k umístění tyčí do kostí vašeho dítěte
- rekonstrukční chirurgie k nápravě kostních deformit
- poradenství v oblasti duševního zdraví, které pomáhá léčit problémy s obrazem těla
Jaký je dlouhodobý výhled pro někoho s nemocí křehkých kostí?
Dlouhodobý výhled se liší v závislosti na typu onemocnění křehkých kostí. Výhledy pro čtyři hlavní typy onemocnění křehkých kostí jsou:
Typ 1 OI
Pokud má vaše dítě OI typu 1, může žít normální život s relativně malým počtem problémů.
Typ 2 OI
OI typu 2 je často fatální. Dítě s OI typu 2 může zemřít v děloze nebo krátce po narození na dýchací potíže.
Typ 3 OI
Pokud má vaše dítě OI typu 3, může mít vážné kostní deformity a často vyžaduje invalidní vozík, aby se mohl pohybovat. Obvykle mají kratší životnost než lidé s OI typu 1 nebo 4.
Typ 4 OI
Pokud má vaše dítě OI typu 4, může k chůzi potřebovat berle. Jejich délka života je však normální nebo blízká normálu.
