Přehled
Co jsou to neurofibramotézy?
Neurofibromatózy jsou součástí skupiny stavů známých jako neurokutánní poruchy, které postihují kůži a nervový systém. („Neuro“ označuje nervy a „kožní“ označuje kůži.)
Tyto typy poruch jsou způsobeny abnormálním zvýšením buněčného růstu. To má za následek tvorbu nádorů po celém těle. Zejména tyto nádory mohou růst na nervech a způsobit problémy s kůží, kostmi, očima a jinde.
Existují dva hlavní podtypy neurofibromatóz:
- Neurofibromatóza typu 1 (NF1), která představuje asi 90 % všech případů neurofibromatózy. NF1 se vyskytuje přibližně u 1 ze 3 000 porodů. Tento typ byl také nazýván Von Recklinghausenova nemoc.
-
Neurofibromatóza typu 2 (NF2), která je mnohem méně častá, zejména u dětí. NF2 se vyskytuje asi u 1 z 25 000 až 1 ze 40 000 živě narozených dětí, podle různých odhadů.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje neurofibromatózu typu 1 (NF1)?
Neurofibromatóza je obecně dědičné onemocnění autozomálně dominantního druhu. To znamená, že k vyvolání onemocnění je potřeba pouze jedna kopie mutantního genu a pacienti mají 50:50 šanci, že jejich děti onemocní touto poruchou.
Neurofibromatóza může být také způsobena spontánní mutací (změnou) až v 50 % případů. Jakmile dojde ke změně v genech, může být předána další generaci.
Jaké jsou některé známky a příznaky neurofibromatózy typu 1 (NF1)?
Mezi běžné příznaky a příznaky NF1 patří:
- Café-au-lait spoty (také nazývané café-au-lait macules): Jedná se o ploché skvrny světle hnědé nebo kávově zbarvené kůže. Zpočátku je můžete vidět na svém dítěti a myslet si, že skvrny jsou pihy. Skvrny se mohou během prvních několika let života vašeho dítěte (až do věku přibližně 7 let) zvětšit a zmnožit. Dítě s NF1 bude mít pravděpodobně nejméně šest nebo více těchto skvrn, které jsou větší než pihy. Samotné skvrny nejsou bolestivé. Dokonce i lidé, kteří nemají neurofibromatózu, mohou mít jednu nebo dvě café-au-lait skvrny, které jsou benigní (nerakovinové).
- Lischovy uzliny: Jedná se o malé nerakovinné výrůstky umístěné na duhovce (barevná část) očí. Lischovy uzly nezpůsobují problémy se zrakem, ale v oku se mohou později vyvinout nádory. Tyto nádory se nazývají optické gliomy. Mohou nebo nemusí ovlivnit vidění.
- Neurofibromy: Jedná se o nerakovinné nádory, které se nacházejí převážně pod kůží. Neurofibromy mohou také růst na nervech. Existuje určitý typ neurofibromu nazývaný plexiformní neurofibrom, který přichází s 5% až 10% rizikem vzniku maligního tumoru pochvy periferního nervu (MPNST).
- Vysoký krevní tlak (hypertenze).
- Nízký vzrůst (výška).
- Makrocefalie (neobvykle velká hlava).
- Kostní abnormalityjako je skolióza (zakřivená páteř) nebo vyklenutí (zakřivení) kostí nohou.
- Poruchy učení.
- Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).
- Záchvaty.
- Problémy s řečí.
- Mnoho pihy pod podpaží nebo v oblasti třísel – nazývané axilární nebo tříselné pihy.
S NF1 mohou být spojeny další komplikace, včetně vaskulárních (cévních) stavů, které postihují centrální a periferní nervový systém. Jedním z konkrétních onemocnění je onemocnění, které zahrnuje zúžení tepen nazývané Moyamoyova nemoc.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje neurofibromatóza typu 1 (NF1)?
NF1 je obecně diagnostikován fyzikálním vyšetřením. Diagnóza se provádí nalezením určitého počtu dříve uvedených příznaků a symptomů, jako jsou pihy pod paží a kostní abnormality. Někdo s NF1 bude mít dva nebo více z těchto příznaků a žádnou jinou nemoc, která je může vysvětlovat. Existuje specializovaný krevní test, který může určit, zda někdo má NF1.
Management a léčba
Jak se léčí neurofibromatóza typu 1 (NF1)?
V tuto chvíli nelze NF1 vyléčit. Příznaky však lze sledovat a zvládat. Protože se příznaky u lidí liší, léčba a léčba se také mohou lišit.
- Pokud máte NF1, měli byste každý rok absolvovat alespoň jednu pravidelnou lékařskou kontrolu spolu s oftalmologickým (očním) vyšetřením každý rok. Kromě toho byste si měli alespoň každý rok nechat měřit krevní tlak, abyste zjistili, zda se renální (ledvinové) tepny nezužují.
- Chirurgie může odstranit znetvoření způsobená neurofibromy.
- Lék na cholesterol lovastatin se používá k léčbě poruch učení a ADHD.
- Pokud máte NF1, mohlo by pro vás být užitečné získat psychologickou a sociální podporu a možná i genetické poradenství.
Jak se léčí nádory neurofibromatózy typu 1 (NF1)?
Neurofibromatóza typu 1 produkuje nádory kůže, vnitřních orgánů a nervů, protože jsou ovlivněny normální geny, které řídí růst buněk. Tyto nádory se léčí následovně:
- Dermální neurofibromy: Chirurgie se obvykle doporučuje, pokud jsou tyto kožní nádory bolestivé nebo dráždivé.
- Plexiformní neurofibromy: Tyto nádory jsou hlubší než dermální neurofibromy a postihují nervy. Váš poskytovatel zdravotní péče se může rozhodnout, že bude tyto nádory sledovat a nebude je léčit, ale chemoterapie a operace jsou možností.
- Maligní tumory pochvy periferního nervu (MPNST): Tyto nádory se vyvíjejí z plexiformních lézí. Diagnóza se provádí chirurgickým zákrokem. Léčba zahrnuje chirurgický zákrok, radioterapii a chemoterapii.
- Gastrointestinální stromální tumory (GIST): Tyto nádory se vyvíjejí v tenkém střevě. Léčí se chirurgicky. Probíhá několik studií chemoterapie.
- Gliom a astrocytom optického nervu: Tyto nádory se vyvíjejí v oku (gliom zrakového nervu) a mozku (astrocytom). Stupeň nádoru obvykle určuje, jak rychle roste a jak je obtížné ho léčit. Astrocytomy 4. stupně jsou nejagresivnější mozkové nádory a nejobtížněji se léčí. Pokud máte diagnostikovaný nádor na mozku, měli byste vyhledat specialistu na neuroonkologii.
Zdroje
Kde se mohu dozvědět více o neurofibromatóze?
Navštivte Cleveland Clinic Children’s Neurofibromatosis Center nebo volejte 216.442.5069 nebo 800.233.2273 ext. 25069.
