Pokud hledáte informace o neinvazivním prenatálním testování (NIPT), pravděpodobně jste v prvním trimestru těhotenství. Za prvé, gratuluji! Zhluboka se nadechněte a uvědomte si, jak daleko jste se již dostali.
I když tato doba přináší radost i vzrušení, víme, že tyto rané dny mohou také vyvolat nervozitu, když váš gynekolog nebo porodní asistentka začnou diskutovat o genetickém testování. Najednou se to stane skutečností pro každou medvědí mámu, která se musí rozhodnout, zda bude či nebude hlídat cokoli, co by mohlo ovlivnit její začínající mládě.
Chápeme, že tato rozhodnutí na vaší cestě k rodičovství mohou být těžká. Ale jeden způsob, jak se cítit sebevědoměji, je být dobře informován. Pomůžeme vám zorientovat se v tom, co je screeningový test NIPT, a také co vám může (a nemůže) říci – takže se budete moci lépe rozhodnout pro vaši nejlepší volbu.
Vysvětlení obrazovky NIPT
Prenatální test NIPT se někdy nazývá neinvazivní prenatální screening (NIPS). Do 10 týdnů těhotenství s vámi může váš poskytovatel zdravotní péče mluvit o tomto volitelném testu jako o možnosti, která vám pomůže zjistit, zda je vaše dítě ohroženo genetickými abnormalitami, jako jsou chromozomální poruchy.
Nejčastěji test určuje riziko poruch, jako je Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Patauův syndrom (trizomie 13), stejně jako stavy způsobené chybějícími nebo nadbytečnými chromozomy X a Y.
Krevní test sleduje drobné kousky bezbuněčné DNA (cfDNA) z placenty, které jsou přítomny v krvi těhotné ženy. cfDNA se vytváří, když tyto buňky zemřou a jsou rozloženy, přičemž se část DNA uvolňuje do krevního řečiště.
Je důležité vědět, že NIPT je a promítání test — ne diagnostický test. To znamená, že nemůže s jistotou diagnostikovat genetický stav. Může však předvídat, zda riziko genetického stavu je vysoká nebo nízká.
Pozitivní je, že cfDNA také obsahuje odpověď na velkou otázku: zda nosíte chlapce nebo dívku. Ano, tento prenatální test může odhalit pohlaví vašeho dítěte v prvním trimestru – dříve než jakýkoli ultrazvuk!
Jak se provádí NIPT
NIPT se provádí jednoduchým odběrem mateřské krve, takže nepředstavuje žádné riziko pro vás ani vaše dítě. Jakmile bude vaše krev odebrána, bude odeslána do konkrétní laboratoře, jejíž technici budou analyzovat výsledky.
Vaše výsledky budou během 8 až 14 dnů odeslány do ordinace vašeho gynekologa nebo porodní asistentky. Každá kancelář může mít jinou politiku pro poskytování výsledků, ale někdo z personálu vašeho poskytovatele zdravotní péče vám pravděpodobně zavolá a poradí vám.
Necháváte-li pohlaví svého dítěte velkým překvapením (dokonce i pro vás) až do jeho „narozenin“, připomeňte svým lékařům, aby tento podrobnosti o vašich výsledcích NIPT pod pokličkou.
Kdo by měl podstoupit prenatální test NIPT
I když je NIPT volitelná, je NIPT obvykle nabízena ženám na základě doporučení a protokolů jejího gynekologa nebo porodní asistentky. Existují však některé rizikové faktory, které mohou vaše poskytovatele přimět k důraznějšímu doporučení.
Podle tohoto
-
věk matky 35 let a starší při porodu
- osobní nebo rodinná anamnéza těhotenství s chromozomální abnormalitou
- mateřská nebo otcovská chromozomální abnormalita
Rozhodnutí podstoupit screening NIPT je velmi osobní rozhodnutí, takže je v pořádku věnovat čas, který potřebujete, abyste zjistili, co je pro vás nejlepší. Pokud máte potíže, zvažte promluvu se svým poskytovatelem zdravotní péče nebo genetickým poradcem, který vám může pomoci vyřešit vaše obavy a lépe vás informovat.
Pochopení toho, co znamenají výsledky testu NIPT
NIPT měří fetální cfDNA v krevním řečišti matky, která pochází z placenty. Toto se nazývá fetální frakce. Pro co nejpřesnější výsledky testu musí být podíl plodu vyšší než 4 procenta. Obvykle k tomu dochází kolem 10. týdne těhotenství, a proto se test doporučuje až po této době.
Existuje několik způsobů, jak lze fetální cfDNA analyzovat. Nejběžnějším způsobem je stanovení množství mateřské i fetální cfDNA. Test se zaměří na konkrétní chromozomy, aby se zjistilo, zda je procento cfDNA z každého z těchto chromozomů považováno za „normální“.
Pokud spadá do standardního rozsahu, bude výsledek „negativní“. To znamená, že plod má a snížena riziko genetických stavů způsobených dotyčnými chromozomy.
Pokud je cfDNA větší než standardní rozsah, mohlo by to vést k „pozitivnímu“ výsledku, což znamená, že plod může mít zvýšené riziko genetického onemocnění. Ale buďte o tom ujištěni: NIPT není 100% průkazný. Pozitivní výsledky vyžadují další testování k potvrzení jakékoli skutečně pozitivní fetální chromozomální abnormality nebo související poruchy.
Musíme také zmínit, že existuje také a velmi nízké riziko získání falešně negativního výsledku NIPT. V tomto případě by se dítě mohlo narodit s genetickou abnormalitou, která nebyla detekována pomocí NIPT nebo dalších screeningů v průběhu těhotenství.
Jak přesný je NIPT?
Podle tohoto
Je však důležité zopakovat, že test není 100% přesný ani diagnostický.
V tomhle
Mohou se objevit i falešně pozitivní výsledky screeningu NIPT. Pokud máte pozitivní výsledek NIPT, váš poskytovatel zdravotní péče pravděpodobně objedná další diagnostické testy. V některých případech tyto diagnostické testy odhalí, že dítě nakonec nemá chromozomální abnormalitu.
Dodatečné genetické vyšetření
Pokud jsou vaše screeningové testy NIPT pozitivní, může váš gynekolog nebo porodní asistentka doporučit další diagnostické genetické testy, jak je uvedeno v tomto
CVS test odebere malý vzorek buněk z placenty, zatímco amniocentéza odebere vzorek plodové vody. Oba testy mohou s větší diagnostickou jistotou určit, zda má plod nějaké chromozomální abnormality.
Protože tyto dva testy mohou přinést malé riziko potratu, doporučují se selektivně a opatrně na základě rozhodnutí o spolupráci mezi vámi a vaším lékařským týmem.
To znamená, že existují další neinvazivní screeningy, které by mohly být navrženy, včetně hodnocení rizika v prvním trimestru obvykle prováděného v 11 až 14 týdnech, quad screeningu v 15 až 20 týdnech a v 18 až 22 týdnech strukturálního průzkumu plodu prováděného pomocí ultrazvuku. .
Prenatální test NIPT je důvěryhodný elektivní screeningový nástroj používaný k posouzení genetického rizika fetální chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom, v prvním trimestru těhotenství.
Často se důrazněji doporučuje, když má nastávající matka rizikové faktory pro tyto genetické poruchy. I když test není diagnostický, může být informativním krokem k tomu, abyste se dozvěděli více o zdraví vašeho dítěte – a také o sexu!
Nakonec, NIPT je vaše volba, a to umět mít emocionální dopad na každého, kdo o testu uvažuje. Máte-li jakékoli dotazy nebo obavy týkající se obrazovky NIPT, promluvte si se svým důvěryhodným gynekologem nebo porodní asistentkou o radu a podporu.
