Přehled
Co je to plicní alveolární proteinóza (PAP)?
PAP je plicní onemocnění, které je způsobeno hromaděním bílkovin, tuků a dalších látek (souhrnně nazývaných surfaktanty) ve vzduchových váčcích plic, nazývaných alveoly. Alveoly jsou částí plic, která obsahuje vzduch. Právě tam dochází k výměně plynů mezi plícemi a krví.
PAP je vzácné onemocnění, které postihuje asi 1 osobu ze 100 000 lidí na celém světě, přičemž méně než 10 000 z nich v USA. Obecně se rozvíjí u dospělých, ale může být vrozené (něco, s čím se člověk narodí). Někdy se nazývá fosfolipidóza nebo plicní alveolární lipoproteinóza.
Existují různé typy plicní alveolární proteinózy (PAP)?
Ano. Mezi typy patří:
- Autoimunitní plicní alveolární proteinóza (aPAP): Tento typ je nejběžnější a předpokládá se, že představuje asi 90 % dospělých, kteří ho onemocní. Tito dospělí jsou většinou ve věku 30 až 60 let.
- Sekundární PAP: Tento typ je výsledkem jiného typu onemocnění nebo stavu nebo vystavení toxinu určitého typu.
- Kongenitální: Existuje forma PAP, ke které dochází v důsledku genetických defektů předávaných v rodinách.
Kdo dostane plicní alveolární proteinózu (PAP)?
Tento stav se vyskytuje častěji u mužů než u žen. Obvykle postihuje lidi ve věku mezi 30 a 60 lety. Expozice, jako je prach a kouření, zvyšují riziko PAP, což může vysvětlovat, proč byla častěji rozpoznána u mužů.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje plicní alveolární proteinózu (PAP)?
Ve většině případů PAP u dospělých se předpokládá, že příčinou je nedostatek nebo problém s faktorem stimulujícím kolonie granulocytů a makrofágů (GM-CSF). Tato látka je potřebná k vývoji určitých imunitních buněk. Bez něj nejsou vzduchové vaky schopny odstranit všechny stopy materiálů obsahujících proteiny. To vede k hromadění úlomků ve vzduchových vacích a nakonec k problémům s dýcháním.
Jaké jsou příznaky plicní alveolární proteinózy (PAP)?
PAP má následující příznaky:
- Dušnost, nazývaná také dušnost
- Bolest nebo tlak na hrudi
- Horečka
- Ztráta váhy
- Kašel (někdy, ale ne vždy)
- Nízká hladina kyslíku v krvi
- Palikování nehtů (abnormální růst nehtů na nohou nebo rukou)
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje plicní alveolární proteinóza (PAP)?
Pokud má váš lékař podezření na PAP, nejprve vás vyšetří. Pokud máte PAP, může váš lékař slyšet praskání, když poslouchá vaše plíce. Další testy jsou pravděpodobné, včetně:
- Krevní testy, včetně těch, které měří hladiny plynů ve vaší krvi.
-
Testy funkce plic, které měří, jak dobře fungují vaše plíce.
- Zobrazovací testy, včetně rentgenových snímků hrudníku nebo skenování pomocí počítačové tomografie s vysokým rozlišením (HRCT).
- Bronchoskopie, test, při kterém se pomocí tenkého dalekohledu dívá do vašich dýchacích cest.
- Transbronchiální biopsie, méně invazivní způsob použití bronchoskopu k testování tkáně nebo tekutiny z plic pro další testování.
- Otevřená chirurgická plicní biopsie, test, který odebere tkáň z plic a prozkoumá ji pod mikroskopem.
Management a léčba
Jak se léčí plicní alveolární proteinóza (PAP)?
Základem léčby PAP byla po velmi dlouhou dobu terapeutická laváž celých plic (WLL). Tento postup zahrnuje čištění jedné plíce po druhé fyziologickým roztokem, zatímco druhá plíce je zásobována kyslíkem. Během procedury nosíte kolem hrudníku agitační (vibrační) vestu. Jak litry fyziologického roztoku proplachují plícemi prostřednictvím speciálních hadiček, pohyb vesty a fyziologický roztok způsobí, že vaše dýchací cesty uvolní povrchově aktivní látku ucpávající dech. Další hadička umístěná ve vašich plicích odsává tekutinu z vašeho těla. Tato procedura „vyplachování plic“ se provádí v celkové anestezii a obvykle trvá dvě až pět hodin.
Mezi novější terapie, které jsou studovány, patří:
- Faktor stimulující kolonie granulocytů a makrofágů (GM-CSF) podávaný jako injekce pod kůži nebo inhalovaný přes nebulizér
- Rituximab, monoklonální protilátka, podávaná jako intravenózní (IV) infuze
Pokud má osoba sekundární PAP, musí být léčena základní příčina – jako je nádor. Pokud je příčinou nějaký typ expozice toxinu nebo dráždivé látce, musí být expozice nejprve zastavena.
Osobě s PAP může být předepsán kyslík na pomoc s dýcháním.
Pokud váš typ PAP způsobuje příznaky astmatu, může být předepsán bronchodilatátor (lék ke zlepšení proudění vzduchu).
V několika případech je osoba s PAP léčena plazmaferézou nebo transplantací plic. Plazmaferéza odstraní krevní plazmu z těla, ošetří ji a poté ji vrátí zpět do těla.
Zřídka někdo s PAP uvidí, že se stav vyřeší sám bez léčby.
Prevence
Lze zabránit plicní alveolární proteinóze (PAP)?
Ne. V tuto chvíli neexistuje způsob, jak tomuto stavu zabránit.
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza pro někoho s plicní alveolární proteinózou (PAP)?
Léčba, jako je výplach celých plic (WLL), může poskytnout úlevu a návrat k normálním aktivitám během několika dní. Prvních pár dní po zákroku může být potřeba kyslíku, dokud se plíce nedočistí a vyčistí samy.
Bez léčby může PAP někdy způsobit respirační selhání nebo smrt.
Žít s
Jak si mohu pomoci, když mám plicní alveolární proteinózu (PAP)?
- Nekuřte a vyhněte se pasivnímu kouření.
- Snažte se držet dál od lidí, kteří jsou nemocní.
- Umyjte si ruce po použití toalety a před jídlem a po něm.
- Dodržujte zdravou stravu a snažte se dosáhnout a udržet si zdravou váhu.
- Nechte se každý rok očkovat proti chřipce (Potvrďte to se svým lékařem.). Měli byste také dostat injekci na zápal plic.
- Pokud se vaše příznaky zhorší, kontaktujte svého poskytovatele zdravotní péče.
- Můžete mít nárok na účast v klinických studiích. (Zeptejte se na to svého lékaře nebo navštivte https://clinicaltrials.gov/)
Zdroje
Existují zdroje pro lidi s plicní alveolární proteinózou (PAP) a jejich rodiny?
Ano. Mimo jiné můžete kontaktovat:
- Nadace PAP
- Organizace pro dětské intersticiální onemocnění plic
- Americká plicní asociace
