Co je to Isaacsův syndrom?
Isaacsův syndrom je porucha, která postihuje periferní nervový systém. Někdy je klasifikována jako autoimunitní porucha, ale ne vždy.
Jiné názvy pro Isaacsův syndrom zahrnují:
- neuromyotonie
- získaná neuromyotonie
- získaná autoimunitní neuromyotonie
- Isaacs-Mertenův syndrom
- syndrom kontinuální aktivity svalových vláken
- syndrom kvantového plýtvání
- idiopatická generalizovaná myokymie
Některé z těchto termínů se používají nekonzistentně k označení souvisejících, ale odlišných poruch, takže v tomto článku budeme používat konkrétnější „Isaacsův syndrom“.
Jedná se o extrémně vzácný stav, který postihuje méně než 1 000 lidí ve Spojených státech.
Isaacsův syndrom je zřídka fatální a je k dispozici několik léčebných postupů, které mu pomohou zvládnout.
Čtěte dále a dozvíte se více o příčinách, příznacích a léčbě Isaacsova syndromu.
Co způsobuje Isaacsův syndrom?
Přesné příčiny Isaacsova syndromu nejsou známy, ale často se dělí na dvě kategorie: získané a dědičné.
Získané
Získaná forma Isaacsova syndromu není dědičná – to znamená, že ji nezdědíte od svých biologických rodičů. Místo toho se vyvíjí v reakci na spouštěč nebo sérii spouštěčů.
Přesné příčiny získaného Isaacsova syndromu nejsou známy, ale často je spojen s autoimunitní složkou. Předpokládá se také, že souvisí s některými typy rakoviny.
Dědičný
Někdy mohou geny nebo chromozomy podléhat změnám, nazývaným mutace. Ty mohou být přenášeny z biologických rodičů na děti během reprodukčního procesu.
Některé mutace nevyvolávají žádné znatelné změny. Jiní jsou zodpovědní za změny, které jsou neškodné, jako jsou zrzavé vlasy nebo modré oči.
Některé mutace však mohou mít škodlivé následky, které vyústí v onemocnění. Isaacsův syndrom je jeden takový stav, který může být zděděn.
Příznaky Isaacsova syndromu
Mezi běžné příznaky Isaacsova syndromu patří:
- svalové záškuby
-
svalové křeče nebo křeče
- progresivní svalová ztuhlost
- zvýšená svalová hmota lýtka (hypertrofie svalů)
- Nadměrné pocení
- rychlý srdeční tep
- ztráta váhy
Pokud máte Isaacsův syndrom, můžete si všimnout, že se vaše svaly neustále stahují, cukají nebo křeče, zejména svaly na rukou a nohou. To je dokonce případ, když spíte nebo jste v celkové anestezii.
Můžete také zjistit, že vaše svaly mají zpožděnou relaxační odezvu. Pokud například na několik sekund pevně zavřete oči, nemusí se hned otevřít, když je uvolníte.
Bylo také hlášeno, že Isaacsův syndrom může být spojen s:
- nespavost
-
změny osobnosti a nálady
- úzkost
- Deprese
Jiné příznaky Issacova syndromu, které jsou méně časté, mohou zahrnovat:
- bolest svalů
- oslabené reflexy
- necitlivost
- nepravidelný srdeční tep
- nadměrné slinění
- ztráta paměti
- zmatek
- halucinace
- zácpa
Je také možné, že budou ovlivněny svaly ovládající vaši schopnost mluvit, dýchat a polykat, ale to je méně časté.
Rizikové faktory Isaacsova syndromu
Je možné, že kdokoli bude mít Isaacsův syndrom.
Vzhledem k tomu, že se může jednat o dědičný stav, máte větší riziko Isaacsova syndromu, pokud máte rodiče nebo sourozence, kteří jej mají.
Issacův syndrom se může objevit v jakémkoli věku, včetně dětství. Nástup obvykle začíná ve věku 15 až 60 let. Ve většině případů začínají příznaky
Jak muži, tak ženy mohou mít Isaacsův syndrom, ale je o něco častější u mužů.
Získaný Isaacsův syndrom je spojen s rakovinou, zejména thymomem.
Existuje souvislost mezi Isaacsovým syndromem a rakovinou?
Isaacsův syndrom je často spojován s rakovinou, ale souvislost zůstává nejasná.
Mezi 21% a 25% lidí s diagnostikovaným Isaacsovým syndromem mělo nedávno nádor. Asi 20 % lidí s Isaacsovým syndromem má nádor v brzlíku, nazývaný thymom.
Isaacsův syndrom byl také hlášen po radiační terapii, která se někdy používá k léčbě rakoviny.
Je zapotřebí více výzkumu, aby bylo možné přesně určit, jak mohou být rakovina, radiační terapie a Isaacsův syndrom spojeny.
Jak se diagnostikuje Isaacsův syndrom?
Protože Isaacsův syndrom je tak vzácný, může být obtížné jej diagnostikovat. Většina lékařů nemá s Isaacsovým syndromem mnoho zkušeností a příznaky mohou být podobné mnoha jiným stavům.
Pokud má lékař podezření, že máte Isaacsův syndrom, je běžné objednat jehlovou elektromyografii. Malé jehly budou použity k zavedení elektrod do vašich svalů. Zatímco odpočíváte, elektrody měří elektrickou aktivitu vašich svalů. Výsledky tohoto testu lze použít k diagnostice Isaacsova syndromu.
K diagnostice Isaacsova syndromu lze také použít krevní test. Většina lidí s tímto stavem má protilátky, které napadají napěťově řízené draslíkové kanály (VGKC).
VGKC jsou částečně zodpovědné za to, jak elektrické impulzy procházejí vaším tělem a ovlivňují věci, jako je kontrakce svalů. Pokud máte v krvi indikátory anti-VGKC, může to být známka Isaacsova syndromu.
Léčba Isaacsova managementu a léčby
Existuje celá řada různých způsobů léčby Isaacsova syndromu. Často se používají léky. Fyzikální terapie a další léčebné procedury by mohly být také použity.
Léky
Nejčastěji používanými léky pro léčbu Isaacsova syndromu jsou antikonvulziva. Fenytoin a karbamazepin jsou často uváděny jako účinná léčba symptomů Isaacsova syndromu.
Fyzikální terapie
Příznaky Isaacsova syndromu mohou někdy vést k dalším komplikacím, jako je slabá síla úchopu nebo problémy s chůzí a rovnováhou. Fyzikální terapie může být užitečná v boji proti těmto účinkům nebo při znovuzískání těchto dovedností, i když nebyla pro tento stav rozsáhle zkoumána.
Lékařské ošetření
Bylo prokázáno, že výměna plazmy má příznivé krátkodobé účinky při léčbě příznaků Isaacsova syndromu. To je zvláště důležité pro lidi s anti-VGKC protilátkami. Není dobře známo, zda se jedná o účinnou dlouhodobou léčbu.
Jaký je dlouhodobý výhled pro lidi s Isaacsovým syndromem?
Lidé s Isaacsovým syndromem reagují na léčbu odlišně. To znamená, že výhled se může u jednotlivých osob značně lišit.
Existuje několik léčebných plánů, které můžete vyzkoušet. U těch, kteří dobře reagují na léčbu, je možné zaznamenat zlepšení během několika týdnů. V některých případech lze příznaky Isaacsova syndromu téměř úplně zmírnit.
Neexistuje žádný lék na Isaacsův syndrom.
Isaacsův syndrom může být progresivní, což znamená, že příznaky se postupem času stávají závažnějšími. Isaacsův syndrom je zřídka smrtelný.
Odnést
Isaacsův syndrom je extrémně vzácný stav, který způsobuje neustálé svalové záškuby, křeče a ztuhnutí. Neexistuje žádný lék, ale často se to dá léčit.
Může být zděděno nebo získané později v životě, i když příčiny stále nejsou dobře pochopeny. U značného počtu lidí s Isaacsovým syndromem je tato porucha diagnostikována poté, co prodělali rakovinu, zejména thymom.
Pokud si myslíte, že máte příznaky podobné Isaacsovu syndromu, domluvte si schůzku s lékařem, abyste se mohli podělit o své obavy a dále vyšetřovat.
