Makulární dystrofie rohovky je vzácné oční onemocnění, které způsobuje zakalení centrální části rohovky. Je to dědičný stav, který prochází rodinami s určitými mutacemi v genu CHST6.
Makulární dystrofie rohovky je vzácná, ale závažná forma dystrofie rohovky. Přesněji řečeno, je to typ stromální rohovkové dystrofie.
Rohovková dystrofie je skupina stavů, které způsobují neprůhledné skvrny na vaší rohovce. Vaše rohovka je vrstva čisté tkáně, která pokrývá přední část oka. Stromální rohovkové dystrofie jsou charakterizovány skvrnami na vašem stromatu, nejtlustší vrstvě vaší rohovky.
Makulární rohovková dystrofie je recesivní genetický stav, což znamená, že se rozvine pouze tehdy, pokud obdržíte související gen od obou narozených rodičů. Vede k postupnému zamlžování zraku, které může nakonec přejít do vážného slabého vidění.
Podívejme se hlouběji na makulární rohovkovou dystrofii, včetně toho, jak je řízena, a vyhlídky pro lidi s tímto onemocněním.
Příznaky makulární dystrofie rohovky
Makulární dystrofie rohovky způsobuje progresivní ztrátu zraku
Věk nástupu se liší, ale ztráta zraku často začíná v
Další znaky a
- bolest očí
- citlivost na světlo
-
vředy na rohovce, které mohou způsobit:
- rozmazané vidění
- zarudnutí očí
- hnis nebo výtok
- pocit, jako by ti něco bylo v oku
- otok očních víček
- ztenčení rohovky
- viditelný zákal rohovky
Co způsobuje makulární dystrofii rohovky?
Makulární dystrofie rohovky je způsobena recesivní mutací genu CHST6. „Recesivní mutace“ znamená, že k rozvoji onemocnění musíte získat mutaci od obou rodičů. Většina ostatních typů rohovkové dystrofie je dominantní, což znamená, že se vyvinou, když obdržíte související gen pouze od jednoho rodiče.
Více než
Kdo dostane makulární rohovkovou dystrofii?
Makulární dystrofie rohovky spadá do kategorie onemocnění nazývaných rohovkové dystrofie. Tyto podmínky ovlivňují méně než
Přesněji řečeno, makulární rohovková dystrofie spadá do podkategorie nazývané stromální rohovkové dystrofie. V 10leté studii provedené výzkumníky z McGill University v Montrealu výzkumníci zjistili, že 27 z 93 (29 %) rohovkových dystrofií pozorovaných na jejich klinice během 10 let byly stromální rohovkové dystrofie.
Makulární dystrofie rohovky tvoří pouze malé procento stromálních dystrofií rohovky. Ve starší studii z roku 2011 vědci odhadli, že postihuje 9,7 na milion lidí ve Spojených státech.
Možné komplikace způsobené makulární dystrofií rohovky
Makulární dystrofie rohovky může způsobit těžkou ztrátu zraku, jak postupuje v důsledku vývoje neprůhledných skvrn na rohovce. Může také způsobit vředy rohovky, které mohou vést k
- slepota
- zjizvení rohovky
- glaukom
- astigmatismus
- šedý zákal
- endoftalmitida
Kdy vyhledat lékařskou pomoc
Příznaky makulární dystrofie rohovky často začínají v dětství. Je nezbytné, aby vaše dítě podstupovalo pravidelné oční vyšetření, aby bylo možné včas rozpoznat zrakové potíže.
Americká optometrická asociace doporučuje komplexní oční vyšetření pro děti v následujících frekvencích:
| Stáří | Děti s nízkým rizikem | Děti ve vysokém riziku |
|---|---|---|
| Od narození do věku 2 let | V 6-12 měsících | Po 6–12 měsících nebo podle doporučení |
| Věk 3–5 let | Alespoň jednou za 3–5 let | Alespoň jednou za 3–5 let nebo podle doporučení |
| Věk 6–17 let | Před první třídou a každý rok po ní | Před první třídou a každoročně po ní nebo podle doporučení |
Diagnostika makulární dystrofie rohovky
Lékaři mohou
Léčba makulární dystrofie rohovky
Nebyla vyvinuta žádná léčebná terapie, která by zpomalila progresi makulární rohovkové dystrofie. Vědci zkoumají genovou substituční terapii, která zahrnuje dodání chybějícího genu do buněk ve vaší rohovce.
Transplantace rohovky nebo keratoplastika může pomoci zlepšit vidění. V
Nějaký
Život s makulární dystrofií rohovky
Makulární dystrofie rohovky často vede k vážné ztrátě vašeho zraku
- umělé slzy
- masti
- speciální náplasti na oči nebo kontaktní čočky
-
nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID) pro bolest očí
-
antibiotické kapky na infikované vředy
Můžete zabránit makulární dystrofii rohovky?
Makulární dystrofie rohovky je genetický stav. Není známý způsob, jak tomu zabránit.
Často kladené otázky o makulární dystrofii rohovky
Zde jsou některé často kladené otázky, které lidé mají ohledně makulární dystrofie rohovky.
Jak závažná je rohovková dystrofie?
Makulární dystrofie rohovky může vést k těžké ztrátě zraku. Většina lidí má vážnou ztrátu zraku
Způsobuje makulární dystrofie slepotu?
Makulární dystrofie může vést až k oslepnutí, když nemoc postoupí do pokročilého stadia.
Jak rychle postupuje dystrofie rohovky?
Makulární dystrofie rohovky obvykle začíná před 10. rokem věku a obvykle způsobuje těžkou ztrátu zraku
Jaký je rozdíl mezi makulární a granulární rohovkovou dystrofií?
Granulární dystrofie rohovky je typem epiteliálně-stromální dystrofie a postihuje také nejvzdálenější vrstvu rohovky. Obvykle způsobuje ztrátu zraku u vás
Odnést
Makulární rohovková dystrofie se nedá vyléčit, ale příznaky lze zvládnout pomocí léčby, jako jsou oční kapky a mast. Transplantace rohovky může pomoci zlepšit vidění odstraněním zakalených míst na rohovce.
