Russellův stříbrný syndrom

Příznaky Russell-Silverova syndromu

Existuje mnoho příznaků syndromu Russell-Silver. Většina z nich je přítomna při narození, zatímco jiní se objevují v raném dětství. Většina lidí s RSS má normální inteligenci, ale může dojít ke zpoždění při dosažení raných vývojových milníků.

Hlavními kritérii pro RSS jsou:

• intrauterinní retardace růstu/ malá postava při narození (pod 10. percentilem)
• růst po porodu pod průměrem délky nebo výšky (pod 3. percentilem)
• normální obvod hlavy (mezi 3. a 97. percentilem)
• asymetrie končetin, těla nebo obličeje

Mezi drobné příznaky patří:

• krátké rozpětí paží, ale normální poměr segmentů horní a dolní paže
• klinodaktyl pátého prstu (když se malíčkové prsty zakřivují směrem ke čtvrtým prstům)
• tvář trojúhelníkového tvaru
• výrazné čelo

Mezi další příznaky, které se mohou vyskytnout u RSS, patří:

• změny kožního pigmentu
• hypoglykémie (nízká hladina cukru v krvi)
• potíže s krmením (u kojenců)
• gastrointestinální poruchy (akutní průjem, kyselá refluxní choroba atd.)
• motorické, řečové a/nebo kognitivní zpoždění

Vzácné případy byly spojeny s:

• srdeční vady (vrozené srdeční choroby, perikarditida atd.)
• základní maligní stavy (např. Wilmsův nádor)

Příčiny syndromu Russell-Silver

Většina lidí, kteří mají RSS, nemá rodinnou anamnézu této nemoci.

Asi 60 procent případů RSS je způsobeno vadami konkrétního chromozomu. O 7-10 procent případů RSS je způsobeno mateřskou uniparentální disomií (UPD) chromozomu 7, kdy dítě dostává od matky oba chromozomy číslo 7 místo jednoho chromozomu 7 od každého rodiče.

U většiny lidí s RSS však základní genetická vada není stanovena.

Diagnostika Russell-Silverova syndromu

Váš lékař může potřebovat diagnostikovat více odborníků, aby stanovil diagnózu. Známky a příznaky RSS jsou nejvýraznější v kojeneckém a raném dětství, což u starších dětí diagnostiku ještě ztěžuje. Požádejte svého lékaře o doporučení specialistovi pro podrobnější analýzu vašeho stavu.

Lékařští specialisté, se kterými se můžete vy a váš lékař chtít poradit, zahrnují:

• genetik
• gastroenterolog
• odborník na výživu
• endokrinolog

RSS může být mylně diagnostikován jako:

• Syndrom Fanconiho anémie (genetický defekt opravy DNA, o kterém je známo, že způsobuje rakovinu)

• Syndrom zlomení nijumegenu (genetická porucha způsobující malou hlavu, nízkou postavu atd.)
• Bloomův syndrom (genetická porucha způsobující malý vzrůst a vyšší pravděpodobnost rakoviny)

Léčba syndromu Russell-Silver

RSS je přítomno při narození. Prvních pár let života je ve vývoji dítěte velmi důležitých. Léčba RSS se zaměřuje na léčbu jejích symptomů, aby se dítě mohlo vyvíjet co nejnormálněji.

Ošetření, která pomáhají s růstem a rozvojem, zahrnují:

• výživový plán se stanovenými časy občerstvení a jídla
• injekce růstového hormonu
• léčba uvolňující luteinizační hormon (hormon uvolňovaný u žen ke spuštění měsíční ovulace)

Opravy k nápravě a přizpůsobení asymetrie končetin zahrnují:

• výtahy na boty (vložky používané k mírnému zvednutí jedné paty)
• korektivní chirurgie

Léčba na podporu duševního a sociálního vývoje zahrnuje:

• terapie mluvením
• fyzikální terapie
• jazyková terapie
• intervenční programy raného vývoje

Výhled pro lidi se syndromem Russell-Silver

Děti s RSS by měly dostávat pravidelné sledování a testování. To může zajistit, že splní vývojové milníky. Většina lidí s RSS uvidí, jak se jejich příznaky zlepšují, když vstupují do dospělosti.

Příznaky RSS, které by se měly s věkem zlepšovat, zahrnují:

• potíže s řečí
• nízká hmotnost
• nízkého vzrůstu

Testy pro sledování vývoje zahrnují:

• vyšetření glykémie na hypoglykémii
• rychlost růstu (používá se k růstu dítěte po celé dětství)
• měření délky končetiny pro asymetrii

Genetické poradenství

RSS je genetická porucha a člověk s RSS jej jen zřídka přenáší na své děti. Jedinci s touto poruchou by měli zvážit návštěvu genetického poradce. Poradce může vysvětlit šance, že by vaše dítě mohlo vyvinout RSS.