Co je mozaika trisomie 8?
Syndrom mozaiky trisomie 8 (T8mS) je stav, který postihuje lidské chromozomy. Konkrétně lidé s T8mS mají ve svých buňkách tři kompletní kopie (místo typických dvou) chromozomu 8. Další chromozom 8 se objevuje v některých buňkách, ale ne ve všech. Příznaky tohoto syndromu se značně liší, od nedetekovatelných až po v některých případech závažné. Tento stav se někdy nazývá Warkanyho syndrom 2.
T8mS je vzácná porucha, postihující muže častěji než ženy v poměru 4:1. Předpokládá se, že T8mS se vyskytuje u jednoho z každých 25 000-50 000 těhotenství. Šance na více než jedno těhotenství T8mS jsou extrémně nízké.
Co způsobuje mozaiku trisomie 8?
T8mS je způsobena problémem mezi spermií a vajíčkem, ve kterém se některé buňky nedělí správně. Buňky se nedělí současně a chromozomy nejsou v důsledku toho správně distribuovány. Tento proces se nazývá „nedisjunkce“. V závislosti na tom, kdy k non-disjunkci dojde během vývoje dítěte, se orgány a tkáně ovlivněné extra chromozomy mohou lišit. Tento stav je většinou náhodný, ale někdy je dědičný.
Příznaky mozaiky trisomie 8
Příznaky T8mS se velmi liší. Některé děti narozené s T8mS mají závažné, vysoce viditelné fyzické příznaky, zatímco jiné nevykazují žádné viditelné příznaky. Mezi možné příznaky patří:
- delší než průměrná hlava
- široké, hluboké oči
- tlusté rty
- velké čelo
- úzká ramena
- dlouhý trup
- úzká pánev
- hluboké záhyby na rukou a nohou
- problémy s patrem nebo ústy
- kloubní problémy a ztuhlost
- problémy s páteří, jako je skolióza
- problémy s ledvinami
- srdeční problémy
- kostní a strukturální abnormality
- nedostatečně vyvinuté genitálie
- nedostatek intelektuálního rozvoje
- extrémní postava (buď velmi nízká nebo velmi vysoká)
T8mS ne vždy ovlivňuje intelektuální vývoj. Intelektuální vývoj bude v mnoha ohledech záviset na zdraví dítěte během klíčových vývojových fází. Jiné příznaky T8mS mohou způsobit, že dítě bude mít zpoždění řeči nebo učení. Ale tato zpoždění jsou důsledkem fyzických omezení dítěte, nikoli jeho duševních schopností. Děti s T8mS často „dohánějí“ své vrstevníky v řeči a učení. Existují případy, kdy se zdá, že jedinci s T8mS vůbec nemají mentální postižení.
Diagnostika mozaiky trisomie 8
Tento stav často zůstává nediagnostikován, protože nemusí být žádné zjistitelné příznaky. V případech, kdy je podezření na T8mS u kojence nebo dospělého, může lékař odebrat vzorek krve nebo kůže a provést buněčnou analýzu. Tento test neurčuje závažnost příznaků. Místo toho pouze indikuje, zda je přítomen T8mS.
Ve většině případů lékař diagnostikuje T8mS během těhotenství nebo raného dětství. Nyní existují krevní testy, které mohou ženy během těhotenství podstoupit, aby zjistily, zda dítě, které nosí, pravděpodobně bude mít T8mS. Pokud si lékař všimne, že miminko měří malé, má pouze jednu tepnu v pupečníku nebo vykazuje jiné známky trizomie, předepíše miminku další vyšetření.
Mezi další druhy trizomie patří Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Patauův syndrom (trizomie 13). Všechny tyto syndromy jsou výsledkem nadbytečných chromozomů v lidské DNA, ale příznaky každého z nich jsou značně odlišné.
Zjistit více: Triploidie »
Léčba mozaiky trisomie 8
Neexistuje žádný lék na T8mS, ale některé příznaky tohoto stavu lze léčit. Léčba se bude lišit v závislosti na symptomech a závažnosti. Příznaky bez souvisejících zdravotních problémů, jako jsou deformity obličeje, mohou být obtížně léčitelné a mohou vyžadovat chirurgický zákrok. V některých případech se doporučuje i operace srdce. Chirurg může často opravit problémy s patrem. To pomůže vyřešit jakékoli zpoždění nebo zhoršení řeči.
Prognóza mozaiky trizomie 8
Pokud má většina nebo všechny buňky nadbytečný chromozom, je tento stav znám jako úplná nebo úplná trizomie 8. Plná trizomie 8 je smrtelná a často vede k potratu v prvním trimestru těhotenství.
Lidé s pouze některými postiženými buňkami mohou žít normální délku života, pokud se nevyvinou další komplikace poruchy.
Komplikace mozaiky trizomie 8
U lidí s T8mS je pravděpodobnější, že se u nich vyvinou Wilmsovy nádory, rakovina ledvin nalezená u dětí. Existuje také zvýšený potenciál pro rozvoj myelodysplazie, což jsou stavy kostní dřeně. Možnou komplikací je také myeloidní leukémie, forma rakoviny, která postihuje myeloidní tkáň.
K identifikaci komplikací, které mohou při T8mS vzniknout, je zapotřebí více výzkumu. Výsledek je nadějný pro mnoho dětí, které se narodily s tímto syndromem. Neexistuje však žádná definitivní metoda léčby a žádný způsob, jak napravit samotnou chromozomální abnormalitu.
