Co je progerický syndrom?
Progerický syndrom je označení pro skupinu poruch, které způsobují rychlé stárnutí dětí. V řečtině „progeria“ znamená předčasně starý. Děti s tímto onemocněním se dožívají průměrného věku 13 let.
Progerický syndrom je vzácný. Podle Progeria Research Foundation postihuje asi 1 z 20 milionů lidí. Odhaduje se, že v kteroukoli dobu na světě žije se syndromem 350 až 400 dětí. Progerie postihuje děti bez ohledu na jejich pohlaví nebo etnický původ.
Typy syndromu progerie
Nejběžnějším typem progerického syndromu je Hutchinsonův-Gilfordův syndrom progerie. Je to vzácná a smrtelná genetická porucha. Wiedemann-Rautenstrauchův syndrom je dalším typem progerického syndromu. Objevuje se u dětí, když jsou ještě v děloze.
Verze progerického syndromu pro dospělé je Wernerův syndrom. Příznaky Wernerova syndromu se běžně vyskytují u teenagerů. Lidé s tímto onemocněním se mohou dožít 40 nebo 50 let.
Jaké jsou příznaky progerie?
Pokud má vaše dítě typ progerie, jeho příznaky se pravděpodobně začnou objevovat před nebo kolem prvních narozenin. Po narození budou pravděpodobně vypadat jako zdravé miminko, ale odtamtud začnou rychle stárnout. Pravděpodobně se u nich rozvinou následující příznaky:
- špatný vývoj ve výšce a váze
- ztráta tělesného tuku
- ztráta vlasů
- viditelné žilky na hlavě
- pleť, která vypadá staře nebo opotřebovaně
- vystouplé oči
- úzké rty
- ztuhlé klouby
Co způsobuje progerii?
Progerie je způsobena genetickou mutací. Mutace se vyskytuje v genu LMNA. Tento gen je zodpovědný za produkci proteinu, který pomáhá udržovat strukturální integritu jádra v buňkách. Bez síly ve svém jádru je struktura buňky slabá. To vede k rychlému stárnutí.
Zatímco progerie ovlivňuje geny, odborníci si nemyslí, že je dědičná. Rodiče, kteří mají jedno dítě s progerií, nemají větší šanci mít další dítě, které ji má.
Jak se progerie diagnostikuje?
Lékař vašeho dítěte nejprve provede fyzické vyšetření. Pokud mají podezření, že vaše dítě má progerii, pravděpodobně objednají krevní test, aby zkontrolovali mutaci specifického genu, který je za to zodpovědný.
Jak se progerie léčí?
Progeria není vyléčitelná, ale léčba pro zvládnutí nemoci je dostupná. Probíhající výzkum identifikoval některé slibné možnosti drog.
Některé děti s progerií se léčí kvůli komplikacím nemoci, jako jsou kornatění tepen. Například lékař vašeho dítěte může předepsat aspirin, statiny, fyzikální terapii nebo jinou léčbu.
Jaký je výhled pro lidi s progerií?
Průměrná délka života lidí s progerií je 13 let, i když někteří lidé se dožívají až 20 let. Progeria je smrtelný syndrom.
Lidé s progerií jsou vystaveni zvýšenému riziku mnoha zdravotních stavů. Například mají tendenci si snadno vykloubit kyčle. Většina z nich nakonec zažije srdeční poruchy a mrtvici. U dětí s progerií je velmi běžné, že se rozvine ateroskleróza neboli ztvrdlé a zúžené tepny. Většina postižených dětí nakonec zemře na srdeční choroby. Děti s progerií mají motorický vývoj typický pro jejich věk.
