Syringomyelie

Přehled

Co je Syringomyelie?

Syringomyelie je porucha, při které se v míše tvoří cysta naplněná tekutinou (nazývaná syrinx). Tento syrinx se může časem zvětšovat a prodlužovat, poškozuje míchu a stlačuje a zraňuje nervová vlákna, která přenášejí informace do mozku az mozku do zbytku těla.

Vodnatá tekutina známá jako cerebrospinální mok (CSF) normálně obklopuje a chrání mozek a míchu. CSF také vyplňuje propojené dutiny ve středu mozku nazývané komory, které pokračují do malého centrálního kanálu, který prochází délkou míchy. Když má člověk syringomyelii, tato tekutina se shromažďuje v tkáni míchy, rozšiřuje centrální kanál a tvoří syrinx. Obecně se syrinx vyvíjí, když je narušen normální tok tekutiny CSF kolem míchy nebo dolního mozkového kmene. Když syrinxy ovlivňují mozkový kmen, stav se nazývá syringobulbie.

Co způsobuje syringomyelii?

Syringomyelie může mít několik možných příčin, ale většina případů je spojena s Chiariho malformací – abnormálním stavem, při kterém mozková tkáň proniká otvorem ve spodní části lebky (foramen magnum) a do míšního kanálu a brání toku CSF. Syringomyelie může být také způsobena poraněním míchy, míšními nádory a poškozením způsobeným zánětem v okolí míchy. V některých případech je příčina neznámá (idiopatická).

Jaké jsou formy syringomyelie?

Existují dvě hlavní formy syringomyelie.

• Vrozená syringomyelie (také známá jako komunikující syringomyelie). Ve většině případů je syringomyelie způsobena Chiariho malformací, která může umožnit vývoj syrinxu, nejčastěji v krční (krční) oblasti páteře. Příznaky obvykle začínají mezi 25. a 40. rokem života. Lidé s vrozenou syringomyelií mohou mít také hydrocefalus, což je nahromadění nadbytku CSF v mozku se zvětšením mozkových komor. Namáhání nebo kašel může vytlačit mozkomíšní mokrá do komor, což může způsobit, že se u osoby rozvine bolest hlavy nebo dokonce ztratí vědomí (takzvaná synkopa kašle). Kromě toho mohou mít poruchu zvanou arachnoiditida – zánět arachnoidální, jedné ze tří membrán, které obklopují míchu.
• Získaná syringomyelie (také známá jako primární spinální syringomyelie nebo nekomunikující syringomyelie). Mezi příčiny získané syringomyelie patří poranění míchy, meningitida (zánět mozkových a míšních membrán obvykle způsobený infekcí), arachnoiditida, syndrom přivázaného provazce (stav, který je přítomen při narození a způsobuje abnormální připojení míchy ke tkáním v dolní části páteře, omezující její pohyb), nádor míchy a krvácení do míchy (krvácení)

Jaké jsou příznaky syringomyelie?

Příznaky poškození míchy se u jednotlivců liší podle toho, kde se syrinx tvoří, jak je velký a jak dlouho se prodlužuje. Příznaky se postupem času vyvíjejí pomalu a mohou se objevit na jedné nebo obou stranách těla. Někdy může kašel a namáhání vyvolat příznaky, ale nezpůsobují syringomyelii. Příznaky mohou zahrnovat:

• bolest
• progresivní slabost paží a nohou
• ztuhlost zad, ramen, krku, paží nebo nohou
• bolesti hlavy
• ztráta citlivosti na bolest nebo teplo a chlad, zejména v rukou
• necitlivost nebo mravenčení
• nerovnováha
• ztráta kontroly střev a močového měchýře
• problémy se sexuální funkcí
• zakřivení páteře (skolióza), které může být jediným příznakem u dětí.

Jak je diagnostikována syringomyelie?

K diagnostice syringomyelie lékař zkontroluje anamnézu osoby a provede fyzickou prohlídku se zaměřením na neurologickou funkci. Lékař také pravděpodobně nařídí zobrazení páteře nebo mozku. Někdy může být syringomyelie nalezena během diagnostického zobrazování pro jinou poruchu.

Magnetická rezonance (MRI) je nejspolehlivějším způsobem diagnostiky syringomyelie. Počítačem generované rádiové vlny a silné magnetické pole vytvářejí jasné obrazy mozku a míchy. Pomocí tohoto testu bude lékař schopen určit, zda je v páteři syrinx nebo jiná abnormalita, jako je nádor.

V některých případech může být provedena dynamická MRI k zobrazení toku tekutiny kolem míchy a uvnitř syrinxu. Mnoho snímků je pořízeno v rychlém sledu, aby poskytlo takové dynamické pohledy. Barvivo nebo kontrastní látka může být injikována pro zlepšení zobrazení MRI.

Jak se syringomyelie léčí?

Typ léčby syringomyelie závisí na závažnosti a progresi příznaků jednotlivce.

Sledování
Při absenci příznaků se syringomyelie obvykle neléčí. Kromě toho může lékař doporučit neléčit stav u jedinců v pokročilém věku nebo v případech, kdy nedochází k progresi symptomů. Lidé by však měli být pečlivě sledováni neurologem nebo neurochirurgem, protože příznaky se mohou časem zhoršovat. Jednotlivci se také mohou chtít vyhnout činnostem, které zahrnují namáhání (např. zvedání těžkých předmětů, skákání), protože tyto činnosti mohou vyvolat příznaky. Lidé s přidruženou Chiariho malformací jsou zvláště náchylní k tomu, aby pociťovali bolest hlavy s namáháním.

Chirurgická operace
Chirurgie se obvykle doporučuje u jedinců se symptomatickou nebo progresivní syringomyelií. Existují dvě obecné formy léčby: obnovení normálního průtoku CSF kolem míchy a přímá drenáž syrinxu. Typ léčby závisí na tom, co způsobuje příznaky.

• Léčba Chiariho malformace. Hlavním cílem chirurgie Chiari je poskytnout více prostoru na bázi lebky a horní části krku. To snižuje tlak na mozek a míchu a obnovuje normální tok CSF. Chirurgie může umožnit, aby syrinx vytékal, někdy se zmenšil nebo dokonce úplně zmizel. Příznaky se mohou zlepšit, i když syrinx zůstane stejně velký nebo se zmenší jen nepatrně. Jedinci by se měli léčit raději dříve než později, protože odkládání léčby může způsobit nevratné poškození míchy. Syringomyelie se může po operaci znovu objevit, takže jsou nutné další operace.
• Zabránění vzniku nebo expanzi syrinxu po zranění. V případě syringomyelie související s traumatem je primární strategií zabránit syrinxu ve vývoji nebo růstu. Tento poněkud kontroverzní postup (nazývaný expanzivní duraplastika) se provádí při chirurgickém zákroku na páteři, který zahrnuje odstranění zjizvené tkáně kolem míchy a někdy přidání náplasti k rozšíření „tvrdé pleny“, membrány, která obklopuje míchu. Vyčištěním a rozšířením prostoru kolem míchy může být obnoven normální tok CSF.
• Odstranění překážky. Chirurgické odstranění překážek, jako je jizva, kost z páteřního kanálu nebo nádory, může pomoci obnovit normální tok CSF. Pokud nádor způsobuje syringomyelii, odstranění nádoru téměř vždy odstraní syrinx. Občas lze ke zmenšení nádoru použít i záření.
• Vypuštění syrinxu. Zejména pokud není přidružena Chiariho malformace nebo nádor, může být nutné vypustit syrinx. To se obvykle provádí v případech, kdy syrinx roste nebo nelze zjistit příčinu obstrukce CSF. K provedení tohoto postupu chirurg zavede drén zvaný stent nebo zkrat. Stent se skládá z malé trubice, která je vložena do tekutiny syrinx a umožňuje tekutině z nitra míchy odtékat do prostoru těsně mimo míchu. Podobně se bočník skládá z ohebné trubice a ventilu, který odvádí tekutinu syrinxu do jiné části těla, obvykle do břicha. Vypuštěním syrinxu mohou oba tyto postupy zastavit progresi příznaků a zmírnit bolest hlavy. Tyto postupy však nesou riziko poranění míchy, infekce nebo krvácení a nemusí pomoci všem jedincům.

Jaký výzkum se provádí?

Posláním Národního institutu neurologických poruch a mrtvice (NINDS) je hledat základní znalosti o mozku a nervovém systému a využívat tyto znalosti ke snížení zátěže neurologických onemocnění. NINDS je součástí Národního institutu zdraví (NIH), předního podporovatele biomedicínského výzkumu na světě.

Genetika a vrozené vady

Probíhají studie, které mají lépe porozumět roli genetických faktorů v malformaci Chiari I, nejčastější příčině syringomyelie. Jedinci s malformací Chiari I, kteří mají také člena rodiny s abnormalitou nebo syringomyelií, jsou zkoumáni, aby se identifikovalo umístění genu (genů) odpovědných za malformaci.

V některých případech mohou být vrozené vady spojeny s malformacemi mozku, které mohou způsobit syringomyelii. Zjištění, jak a kdy se tyto vady vyskytují během vývoje plodu, může vědcům pomoci vyvinout strategie, které mohou zastavit tvorbu určitých vrozených vad. Bylo například zjištěno, že užívání doplňků stravy s kyselinou listovou během těhotenství snižuje riziko vrozených vad mozku a míchy, včetně malformací lebky, mozku a páteře.

Léčba

Vědci NINDS zkoumají jedince, kteří buď trpí syringomyelií, nebo jsou ohroženi rozvojem této poruchy. Zkoumají faktory, které ovlivňují její vývoj, progresi a odpověď na léčbu, a to tak, že zaznamenávají více než 5 let příznaků, svalovou sílu, celkovou funkci a nálezy MRI u jedinců, kteří dostávají standardní léčbu syringomyelie. Výsledky studie mohou vědcům umožnit poskytnout přesnější doporučení budoucím pacientům se syringomyelií ohledně optimální chirurgické nebo nechirurgické léčby.

Vědci financovaní NIH se také snaží najít způsoby, jak zastavit a zvrátit poškození buněk způsobené poraněním míchy, aby pomohli jednotlivcům obnovit jejich schopnost pohybovat svaly a další funkce.

Diagnostické nástroje

Diagnostická technologie je další oblastí pro pokračující výzkum. Probíhající výzkum financovaný NIH je zaměřen na zlepšení diagnostických zobrazovacích technik k lepší vizualizaci stavů v páteři, včetně syringomyelie, ještě předtím, než se objeví příznaky.

Kromě toho NINDS vyvíjí společné datové prvky pro Chiari Malformation. To výzkumníkům umožní mít společný vědecký jazyk, který zlepší kvalitu dat a příležitosti k porovnání a kombinování dat ve více institucích.