Co je syndrom trismus-pseudocamptodaktylie?
Syndrom trismus-pseudocamptodactyly (TPS) je vzácné svalové onemocnění, které postihuje ústa, ruce a nohy. Syndrom je také známý jako Dutch-Kennedy syndrom a Hechtův syndrom. Zjistěte více o tomto syndromu.
Jaké jsou příznaky TPS?
Příznaky TPS se liší od jedné osoby k druhé. Způsobuje zkrácení svalů a šlach. Nejčastějším příznakem je omezená pohyblivost úst, která může způsobit problémy se žvýkáním. Další příznaky mohou zahrnovat:
- omezený pohyb paží nebo nohou
- zaťaté pěsti
- kyjová noha
- abnormality nohou a rukou
Co způsobuje TPS?
TPS je dědičné onemocnění. Mutace genu MYH8 způsobuje TPS. Je autosomálně dominantní. To znamená, že člověk může zdědit abnormální gen pouze od jednoho rodiče. Jediným známým rizikovým faktorem tohoto stavu je rodinná anamnéza TPS.
Jak se TPS diagnostikuje?
Lékař může obvykle diagnostikovat TPS při narození. Vyžaduje úplné fyzické vyšetření. Lékař se také podívá na rodinnou anamnézu, protože TPS je dědičný syndrom. Známky TPS se začínají projevovat již v dětství.
Jak se léčí TPS?
Žádný lék na TPS není k dispozici. Můžete však podstoupit operaci ke zmírnění některých příznaků TPS. Lékaři také často doporučují fyzickou a pracovní terapii lidem s TPS, kteří mají problémy s chůzí nebo mají problémy s obratností.
