Přehled
Lékaři přesně nevědí, co způsobuje ulcerózní kolitidu (UC), typ zánětlivého onemocnění střev (IBD). Ale zdá se, že genetika hraje důležitou roli.
UC běží v rodinách. Ve skutečnosti je rodinná anamnéza UC největším rizikovým faktorem onemocnění. Je pravděpodobné, že lidé zdědí genetické riziko pro UC. Kromě toho se zdá, že určité faktory v jejich prostředí hrají roli v útoku jejich imunitního systému na jejich tlusté střevo a spouštějí nemoc.
Rodiny s UC sdílejí některé společné geny. S tímto stavem byly spojeny desítky genetických variací nebo změn. Geny mohou spustit UC změnou imunitní reakce těla nebo narušením ochranné bariéry střev.
Stále není známo, zda geny přímo způsobují tento stav, a pokud ano, které z nich.
Genetické faktory za UC
Vědci zkoumali několik faktorů, které spojují genetiku se zvýšeným rizikem UC. Tyto zahrnují:
Shluky v rodinách
UC má tendenci běžet v rodinách – zejména mezi blízkými příbuznými. Asi 10 až 25 procent lidí s UC má rodiče nebo sourozence s IBD (buď UC nebo Crohnova choroba). Riziko UC je také
Dvojčata
Jedním z nejlepších způsobů, jak studovat geny v UC, je podívat se na rodiny.
Ideální okno do genetických kořenů nemoci nabízejí především dvojčata, protože jejich geny jsou si nejvíce podobné. Jednovaječná dvojčata sdílejí
U lidí, kteří mají UC a jsou identickým dvojčetem, výzkum zjistil, že asi
Etnická příslušnost
UC je také běžnější mezi lidmi určitých etnik. U bělochů a aškenázských Židů (Židů evropského původu) je tato nemoc pravděpodobnější než u jiných etnických skupin.
Geny
Vědci zkoumali desítky genetických změn, které se mohou podílet na UC. Stále nevědí, jak tyto změny spouštějí nemoc, ale mají pár teorií.
Některé z genů, které byly spojeny s UC, jsou spojeny se schopností těla produkovat proteiny, které tvoří ochrannou bariéru na povrchové výstelce uvnitř střeva. Tato bariéra udržuje normální flóru bakterií a jakékoli toxiny uvnitř střeva. Pokud je tato ochranná bariéra porušena, mohou se bakterie a toxiny dostat do kontaktu s povrchem epitelu tlustého střeva a to by mohlo vyvolat reakci imunitního systému.
Další geny spojené s UC ovlivňují T buňky. Tyto buňky pomáhají vašemu imunitnímu systému identifikovat bakterie a další cizí vetřelce ve vašem těle a napadnout je.
Určité genetické složení může způsobit, že T buňky buď omylem napadnou bakterie, které normálně žijí ve vašich střevech, nebo budou mít příliš agresivní reakci na patogeny nebo toxiny procházející vaším tlustým střevem. Tato nadměrná imunitní odpověď může přispívat k procesu onemocnění u UC.
Studie z roku 2012 objevila více než 70 genů náchylnosti k IBD. Mnoho z těchto genů již bylo spojeno s jinými imunitními poruchami, jako je psoriáza a ankylozující spondylitida.
Další možné spouštěče
Geny hrají důležitou roli ve vývoji UC, ale jsou jen jednou částí skládačky. Většina lidí, kteří dostanou tento stav, nemá žádnou rodinnou anamnézu.
Obecně platí, že IBD postihuje více lidí ve vyspělých zemích, a zejména ty, kteří žijí v městských oblastech. Znečištění, strava a expozice chemikáliím mohou mít co do činění s tímto zvýšeným rizikem.
Mezi možné spouštěče, které byly propojeny s UC, patří:
- nedostatečná expozice bakteriím a jiným choroboplodným zárodkům v dětství, která brání normálnímu vývoji imunitního systému (tzv. hygienická hypotéza)
- strava s vysokým obsahem tuku, cukru a masa a nízkým obsahem omega-3 mastných kyselin a zeleniny
- nedostatek vitaminu D
- expozice antibiotikům v dětství
- užívání aspirinu (bufferinu) a jiných nesteroidních protizánětlivých léků (NSAID)
- infekce bakteriemi a viry, jako např E. coli, Salmonellaa spalničky
