Vaše odpovědi na často kladené otázky: Jak Beta Thalassemia ovlivňuje vaši krev?

Jak beta talasémie ovlivňuje krev?

Pokud máte beta talasémii, vaše tělo produkuje méně červených krvinek než obvykle. Vaše červené krvinky jsou také menší než obvykle a nemusí obsahovat dostatek funkčního hemoglobinu.

Hemoglobin v červených krvinkách přenáší kyslík kolem vašeho těla, který vaše buňky potřebují, aby správně fungovaly.

Když nemáte dostatek červených krvinek s funkčním hemoglobinem, vaše buňky nedostávají dostatek kyslíku. Toto je známé jako anémie. Tento stav může vést k poškození tkání a orgánů.

Beta talasémie může způsobit mírnou až těžkou anémii.

Jak závažná je beta talasémie?

Existují tři hlavní formy beta thalassemie, které se pohybují od mírné po těžkou:

• Beta thalassemia minor: Tato forma stavu může způsobit mírnou anémii.
• Beta talasémie střední: Tato forma onemocnění může způsobit mírnou až středně těžkou anémii.
• Beta thalassemia major: Tato forma stavu způsobuje těžkou anémii, která může bez léčby vést k potenciálně život ohrožujícím komplikacím.

Pokud zdědíte mutaci genu HBB od jednoho rodiče, vyvine se u vás beta thalassemia minor. Tato forma stavu je také známá jako rys beta talasémie. Většina lidí s rysem beta talasémie nikdy neví, že ji mají, a nevyžaduje léčbu.

Pokud zdědíte mutace genu HBB od obou rodičů, vyvine se u vás beta thalassemia střední nebo beta talasemie major. Beta thalassemia major obvykle způsobuje těžkou anémii během prvních 2 let života.

K léčbě těžké anémie vám lékař s největší pravděpodobností předepíše krevní transfuze. Lidé s beta thalassemia major často vyžadují pravidelné krevní transfuze, aby přežili.

Lidé se střední beta talasémií mohou vyžadovat občasné krevní transfuze.

Vícenásobné krevní transfuze mohou vést k přetížení železem, poškození tkání a orgánů. Beta talasémie může také přispět k přetížení železem tím, že vaše tělo absorbuje více železa než obvykle z potravy ve vašem trávicím traktu.

Váš lékař vám předepíše léky na snížení hladiny železa k léčbě přetížení železem. Toto je známé jako chelatační terapie železa.

Váš lékař může také předepsat další léčbu, která pomůže zvládnout beta talasémii.

Jaké jsou potenciální komplikace beta talasémie?

Těžká anémie z beta talasémie může způsobit komplikace, jako jsou:

• zpoždění růstu a puberty u adolescentů nebo preadolescentů
• zpoždění pohlavního zrání
• zvětšená slezina nebo játra
• atypická expanze kostní dřeně, která může způsobit křehkost kostí a strukturální změny v kostech
• neobvyklé masy ve vaší slezině, játrech, lymfatických uzlinách, hrudníku nebo páteři

Přetížení železem z beta talasémie nebo krevních transfuzí může také způsobit komplikace, jako je poškození:

• srdce, což může způsobit zánět, atypické srdeční rytmy a srdeční selhání
• jater, což může způsobit zánět, zjizvení známé jako cirhóza a selhání jater
• žláz s vnitřní sekrecí, což může způsobit onemocnění štítné žlázy nebo ve vzácných případech cukrovku

Některé z těchto komplikací jsou potenciálně život ohrožující.

Beta talasémie také zvyšuje riziko krevních sraženin v žilách, známé jako žilní trombóza. Dodržování doporučeného léčebného plánu může snížit riziko komplikací.

Ovlivňuje beta talasémie imunitní systém?

Beta talasémie může ovlivnit vaši slezinu, což je důležité pro váš imunitní systém.

Slezina je orgán v břiše, který pomáhá kontrolovat hladinu krevních buněk. Také filtruje vaši krev a monitoruje ji na určité infekce.

Anémie z beta talasémie může vyžadovat, aby vaše slezina pracovala tvrději než obvykle, aby produkovala červené krvinky. V důsledku toho nemusí být schopen filtrovat vaši krev tak dobře jako dříve.

To zvyšuje riziko některých infekcí.

Může se beta talasémie změnit v leukémii?

Přezkum výzkumu z roku 2019 ukázal, že odborníci potřebují další výzkum, aby zjistili, jak beta talasémie a další formy talasémie ovlivňují riziko rakoviny.

Některé důkazy naznačují, že lidé se střední nebo hlavní formou beta talasémie mají zvýšené riziko rakoviny krve, včetně lymfomu a leukémie.

Studie z roku 2015 na Tchaj-wanu zjistila, že lidé s talasémií měli o 52 % vyšší pravděpodobnost vzniku rakoviny než běžná populace.

Riziko bylo ještě vyšší u lidí s talasémií, kteří k léčbě tohoto stavu vyžadovali krevní transfuze. Měli zhruba devětkrát vyšší pravděpodobnost vzniku rakoviny krve a břicha než lidé, kteří nepotřebovali krevní transfuze. Tato studie zahrnovala lidi s beta talasémií a jinými typy talasémie.

Přetížení železem z pravidelných krevních transfuzí nebo beta talasémie může pomoci vysvětlit zvýšené riziko rakoviny. Příliš mnoho železa ve vašem těle může poškodit buňky a zvýšit riziko buněčných mutací.

Krevní viry, které zvyšují riziko některých druhů rakoviny, mohou být také přenosné na lidi prostřednictvím krevních transfuzí. Spojené státy vyžadují dárcovskou krev k získání testů na některé, ale ne všechny typy virů.

Beta talasémie může také způsobit změny ve vaší krevní dřeni, což může ovlivnit riziko rakoviny.

Jak se beta talasémie srovnává s alfa talasémií?

Alfa talasémie je další krevní stav, který způsobuje nízké hladiny funkčního hemoglobinu. Alfa a beta talasémie ovlivňují různé části proteinu hemoglobinu.

Oba stavy mohou způsobit anémii v rozsahu od mírné až po těžkou, která může vyžadovat krevní transfuze k léčbě.

Nejtěžší forma alfa talasémie obvykle vede k úmrtí novorozenců.

Beta talasémie je krevní stav, který způsobuje nízké hladiny funkčního hemoglobinu.

Beta thalassemia minor často nezpůsobuje žádné příznaky a nevyžaduje žádnou léčbu. Beta thalassemia intermediární může způsobit mírnou až středně těžkou anémii, která může vyžadovat občasné krevní transfuze k léčbě. Beta talasémie způsobuje těžkou anémii, která často vyžaduje pravidelné krevní transfuze k prevenci a léčbě.

Lékař vám také může předepsat další léčbu na podporu tvorby červených krvinek, odstranění přebytečného železa z vašeho těla nebo léčbu komplikací beta talasémie. Mohou vám pomoci dozvědět se více o možnostech léčby a výhledu s beta thalasémií.