Vše, co byste měli vědět o syndromu čéšky nehtů

Přehled

Syndrom nehtové pately (NPS), někdy nazývaný Fongův syndrom nebo hereditární osteoonychodysplazie (HOOD), je vzácná genetická porucha. Obvykle postihuje nehty. Může také ovlivnit klouby v celém těle, jako jsou vaše kolena, a další tělesné systémy, jako je nervový systém a ledviny. Pokračujte ve čtení, abyste se o tomto stavu dozvěděli více.

Jaké jsou příznaky?

Příznaky NPS jsou někdy zjistitelné již v dětství, ale mohou se objevit později v životě. Příznaky NPS se často vyskytují v:

  • hřebíky
  • kolena
  • lokty
  • pánev

Postiženy mohou být i jiné klouby, kosti a měkké tkáně.

O 98 procent lidí s NPS má příznaky, které ovlivňují jejich nehty. Tyto příznaky mohou zahrnovat:

  • chybějící nehty
  • neobvykle malé nehty
  • odbarvení
  • podélné štěpení nehtu
  • neobvykle tenké nehty
  • lunula trojúhelníkového tvaru, což je spodní část nehtu přímo nad kutikulou

Jiné, méně časté příznaky, mohou zahrnovat:

  • znetvořený malý nehet na noze
  • malá nebo nepravidelně tvarovaná čéška, která je také známá jako čéška
  • posun kolena, obvykle laterálně (do strany) nebo nadřazeně (nahoru)
  • výčnělky z kostí v koleni a kolem něj
  • patelární dislokace, také známé jako dislokace čéšky
  • omezený rozsah pohybu v lokti
  • artrodysplazie lokte, což je genetický stav, který postihuje klouby
  • vykloubení loktů
  • celková hyperextenze kloubů
  • kyčelní rohy, což jsou oboustranné, kónické, kostěné výběžky z pánve, které jsou obvykle viditelné na rentgenových snímcích
  • bolesti zad
  • sevřená Achillova šlacha
  • nižší svalová hmota
  • problémy s ledvinami, jako je hematurie nebo proteinurie, nebo krev nebo bílkovina v moči
  • oční problémy, jako je glaukom

Navíc podle jednoho studiepřibližně polovina lidí s diagnózou NPS má patelofemorální nestabilitu. Patelofemorální nestabilita znamená, že se vaše kolenní čéška posunula mimo správné vyrovnání. Způsobuje neustálou bolest a otok v koleni.

Nízká kostní minerální hustota je dalším možným příznakem. Jedna studie z roku 2005 naznačuje, že lidé s NPS mají o 8–20 procent nižší hladinu minerální hustoty kostí než lidé bez ní, zejména v kyčlích.

Příčiny

NPS není běžný stav. Výzkum odhaduje, že se nachází v 1 z 50 000 Jednotlivci. Je to genetická porucha a častější u lidí, kteří mají rodiče nebo jiné členy rodiny s touto poruchou. Pokud máte poruchu, všechny děti, které máte, budou mít 50procentní šanci, že budou mít také tento stav.

Je také možné vyvinout stav, pokud jej žádný z rodičů nemá. Když k tomu dojde, je to pravděpodobně způsobeno mutací LMX1B gen, ačkoli vědci přesně nevědí, jak mutace vede k nehtové čéše. V asi 20 procent lidí s tímto onemocněním není žádný z rodičů přenašečem. To znamená, že 80 procent lidí zdědí tento stav po jednom z rodičů.

Jak se diagnostikuje NPS?

NPS lze diagnostikovat v různých fázích vašeho života. NPS lze někdy identifikovat in utero, nebo když je dítě v děloze, pomocí ultrazvuku a ultrasonografie. U kojenců mohou lékaři diagnostikovat stav, pokud identifikují chybějící čéšky nebo bilaterální symetrické kyčelní ostruhy.

U jiných lidí mohou lékaři diagnostikovat stav pomocí klinického hodnocení, analýzy rodinné anamnézy a laboratorního testování. Lékaři mohou také použít následující zobrazovací testy k identifikaci abnormalit v kostech, kloubech a měkkých tkáních postižených NPS:

  • počítačová tomografie (CT)

  • rentgenové záření
  • zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)

Komplikace

NPS postihuje mnoho kloubů v celém těle a může vést k mnoha komplikacím, včetně:

  • Zvýšené riziko zlomenin: To je způsobeno nižší hustotou kostí spojenou s kostmi a klouby, které mají obvykle jiné problémy, jako je nestabilita.
  • Skolióza: Teenageři s NPS jsou vystaveni zvýšenému riziku rozvoje této poruchy, která způsobuje abnormální zakřivení páteře.

  • Preeklampsie: Ženy s NPS mohou mít zvýšené riziko rozvoje této závažné komplikace během těhotenství.

  • Zhoršená citlivost: Lidé s NPS mohou pociťovat sníženou citlivost na teplotu a bolest. Mohou také pociťovat necitlivost a brnění.
  • Gastrointestinální problémy: Někteří lidé s NPS hlásí zácpu a syndrom dráždivého tračníku.
  • Glaukom: Jedná se o oční poruchu, při které zvýšený oční tlak poškozuje zrakový nerv, což může vést k trvalé ztrátě zraku.

  • Renální komplikace: Lidé s NPS mají často problémy s ledvinami a močovým systémem. V extrémnějších případech NPS může dojít k selhání ledvin.

Jak se léčí a řídí NPS?

Na NPS neexistuje žádný lék. Léčba se zaměřuje na zvládnutí symptomů. Bolest v kolenou, například, lze zvládnout:

  • léky zmírňující bolest, jako je acetaminofen (Tylenol) a opioidy
  • dlahy
  • rovnátka
  • fyzikální terapie

Někdy je nutná korektivní operace, zvláště po zlomeninách.

Lidé s NPS by také měli být sledováni kvůli problémům s ledvinami. Váš lékař může doporučit každoroční testy moči ke sledování zdraví vašich ledvin. Pokud se objeví problémy, léky a dialýza mohou pomoci zvládnout a léčit problémy s ledvinami.

Těhotné ženy, které mají NPS, nesou riziko rozvoje preeklampsie a zřídka se může rozvinout po porodu. Preeklampsie je vážný stav, který může vést k záchvatům a někdy i smrti. Preeklampsie způsobuje zvýšený krevní tlak a může být diagnostikována testováním krve a moči k posouzení funkce koncových orgánů.

Monitorování krevního tlaku je pravidelnou součástí prenatální péče, ale nezapomeňte informovat svého lékaře, pokud máte NPS, aby si byl vědom vašeho zvýšeného rizika tohoto stavu. Měli byste se také poradit se svým lékařem o všech lécích, které užíváte, aby mohl určit, které z nich jsou bezpečné během těhotenství.

NPS s sebou nese riziko glaukomu. Glaukom lze diagnostikovat očním vyšetřením, které kontroluje tlak kolem oka. Pokud máte NPS, naplánujte si pravidelné oční prohlídky. Pokud se u vás objeví glaukom, lze ke snížení tlaku použít léčivé oční kapky. Možná budete muset nosit speciální korekční brýle. V některých případech může být nutná operace.

Celkově je pro léčbu symptomů a komplikací důležitý multidisciplinární přístup k NPS.

jaký je výhled?

NPS je vzácná genetická porucha, často zděděná od jednoho z vašich rodičů. V jiných případech je to výsledek spontánní mutace v LMX1B gen. NPS nejčastěji způsobuje problémy v oblasti nehtů, kolen, loktů a pánve. Může také ovlivnit řadu dalších tělesných systémů včetně ledvin, nervového systému a gastrointestinálních orgánů.

Neexistuje žádný lék na NPS, ale příznaky lze zvládnout spoluprací s různými specialisty. Poraďte se se svým lékařem primární péče, abyste zjistili, který specialista je pro vaše konkrétní příznaky nejlepší.

Zjistit více

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

POSLEDNÍ ČLÁNKY