Co je trombofilie?
Trombofilie je stav, při kterém existuje nerovnováha v přirozeně se vyskytujících proteinech srážejících krev nebo faktorech srážení krve. To vás může vystavit riziku vzniku krevních sraženin.
Srážení krve neboli koagulace je obecně dobrá věc. Je to to, co zastaví krvácení, když si poraníte cévu.
Ale pokud se tyto sraženiny nerozpustí nebo máte tendenci vytvářet sraženiny, i když jste nebyli zraněni, může to být vážný, dokonce život ohrožující problém.
Krevní sraženiny se mohou odlomit a cestovat krevním řečištěm. Lidé s trombofilií mohou mít zvýšené riziko rozvoje hluboké žilní trombózy (DVT) nebo plicní embolie. Krevní sraženiny mohou také způsobit srdeční infarkt a mrtvici.
Je těžké říci, kolik lidí má trombofilii, protože příznaky se neobjeví, dokud se u vás nevyvine krevní sraženina. Trombofilie může být zděděná nebo ji můžete získat později v životě.
Jaké jsou příznaky trombofilie?
Trombofilie nezpůsobuje žádné příznaky, takže možná ani nevíte, že ji máte, pokud nemáte krevní sraženinu. Příznaky krevní sraženiny závisí na tom, kde se nachází:
- paže nebo noha: citlivost, teplo, otok, bolest
- břicho: zvracení, průjem, silné bolesti břicha
- srdce: dušnost, nevolnost, točení hlavy, pocení, nepříjemný pocit v horní části těla, bolest na hrudi a tlak
- plíce: dušnost, pocení, horečka, vykašlávání krve, zrychlený tep, bolest na hrudi
- mozek: potíže s mluvením, problémy se zrakem, závratě, slabost v obličeji nebo končetinách, náhlá silná bolest hlavy
HŽT obvykle zahrnuje pouze jednu nohu. Příznaky mohou zahrnovat:
- otok a citlivost v lýtku nebo noze
- bolest nebo bolest nohou
- bolest, která se zesílí, když ohnete nohu nahoru
- oblast je teplá na dotek
- kůže je červená, obvykle na zadní straně nohy, pod kolenem
HŽT se někdy může objevit na obou nohách. Může se také objevit v očích, mozku, játrech a ledvinách.
Pokud se sraženina uvolní a dostane se do krevního oběhu, může skončit v plicích. Tam může přerušit přívod krve do vašich plic a rychle se stát život ohrožujícím stavem zvaným plicní embolie.
Příznaky plicní embolie zahrnují:
- bolest na hrudi
- dušnost
- točení hlavy, závratě
- suchý kašel nebo vykašlávání krve nebo hlenu
- bolest v horní části zad
- mdloba
Plicní embolie vyžaduje naléhavou lékařskou péči. Pokud máte některé z těchto příznaků, okamžitě zavolejte 911.
Opakovaný potrat může být také známkou toho, že byste mohli mít trombofilii.
Jaké jsou příčiny trombofilie?
Existuje několik typů trombofilie, s některými se člověk narodí a některé se rozvinou později v životě.
Genetické typy
Leidenská trombofilie faktoru V je nejběžnější z genetických forem, postihující především lidi evropského původu. Je to mutace genu F5.
I když to zvyšuje vaše riziko, mít tuto genetickou mutaci nutně neznamená, že budete mít problém s krevními sraženinami. Ve skutečnosti to má jen asi 10 procent lidí s faktorem V Leiden.
Druhým nejčastějším genetickým typem je protrombinová trombofilie, která postihuje především osoby evropského původu. Zahrnuje mutaci v genu F2.
Genetické typy trombofilie mohou zvýšit riziko mnohočetných potratů, ale většina žen s těmito genetickými mutacemi má normální těhotenství.
Mezi další zděděné formy patří:
- vrozená dysfibrinogenemie
- dědičný nedostatek antitrombinu
- heterozygotní deficit proteinu C
- deficit heterozygotního proteinu S
Získané typy
Nejčastějším získaným typem je antifosfolipidový syndrom. Asi 70 procent postižených jsou ženy. A 10 až 15 procent lidí se systémovým lupus erythematodes má také antifosfolipidový syndrom.
Jedná se o autoimunitní poruchu, která způsobuje, že protilátky napadají fosfolipidy, které pomáhají udržovat vaši krev ve správné konzistenci.
Antifosfolipidový syndrom může zvýšit riziko těhotenských komplikací, jako jsou:
- preeklampsie
- potrat
- mrtvé narození
- malá porodní váha
Mezi další příčiny získané trombofilie patří:
- prodloužený odpočinek na lůžku, například během nemoci nebo po pobytu v nemocnici
- rakovina
- traumatické zranění
- získaná dysfibrinogenemie
Bez ohledu na to, zda máte nebo nemáte trombofilii, existuje řada dalších rizikových faktorů pro vznik krevních sraženin. Některé z nich jsou:
- obezita
- chirurgická operace
- kouření
- těhotenství
- užívání perorální antikoncepce
- hormonální substituční terapie
Jak se trombofilie diagnostikuje?
Trombofilie se diagnostikuje pomocí krevních testů. Tyto testy mohou identifikovat stav, ale ne vždy mohou určit příčinu.
Pokud máte vy nebo někdo z vaší rodiny trombofilii, genetické testování může být schopné identifikovat další členy rodiny se stejným onemocněním. Při zvažování genetického testování byste se měli zeptat svého lékaře, zda by výsledky měly nějaký vliv na rozhodnutí o léčbě.
Genetické vyšetření na trombofilii by mělo být prováděno pouze pod vedením kvalifikovaného genetického poradce.
Jaké jsou možnosti léčby trombofilie?
Možná nebudete potřebovat léčbu, pokud se u vás nevyvine krevní sraženina nebo u vás nehrozí vysoké riziko jejího vzniku. Některé faktory, které mohou ovlivnit rozhodnutí o léčbě, jsou:
- stáří
- rodinná historie
- celkové zdraví
- životní styl
Existuje několik věcí, které můžete udělat pro snížení rizika vzniku krevních sraženin:
- Pokud kouříte, přestaňte.
- Udržujte si zdravou váhu.
- Cvičit pravidělně.
- Dodržujte zdravou výživu.
- Snažte se vyhnout dlouhé době nečinnosti nebo odpočinku na lůžku.
Léky mohou zahrnovat antikoagulancia, jako je warfarin nebo heparin. Warfarin (Coumadin nebo Jantoven) je perorální lék, ale trvá několik dní, než začne fungovat. Pokud máte sraženinu, která vyžaduje okamžitou léčbu, heparin je rychle působící injekční lék, který lze použít s warfarinem.
Budete potřebovat pravidelné krevní testy, abyste se ujistili, že užíváte správné množství warfarinu. Krevní testy zahrnují test protrombinového času a mezinárodní normalizovaný poměr (INR).
Pokud je vaše dávka příliš nízká, stále budete mít riziko krevních sraženin. Pokud je dávka příliš vysoká, hrozí vám nadměrné krvácení. Testy pomohou lékaři upravit dávku podle potřeby.
Pokud máte trombofilii nebo pokud užíváte léky proti srážení krve, ujistěte se, že před lékařskými zákroky informujte všechny zdravotnické pracovníky.
Jaký je výhled pro trombofilii?
Dědičné trombofilii nezabráníte. A přestože získané trombofilii nemůžete úplně zabránit, existuje několik kroků, které můžete podniknout, abyste snížili své šance na rozvoj krevní sraženiny.
Krevní sraženiny by měly být léčeny okamžitě, proto se naučte varovné příznaky.
Můžete mít trombofilii a nikdy se u vás nevyvine krevní sraženina nebo nebudete potřebovat léčbu. V některých případech může lékař doporučit dlouhodobé užívání léků na ředění krve, které bude vyžadovat pravidelné krevní testy.
Trombofilii lze úspěšně zvládnout.
