Co je fokomelie?
Fokomelie nebo amelie je vzácný stav, který způsobuje velmi krátké končetiny. Je to typ vrozené poruchy. To znamená, že je přítomen při narození.
Fokomelie se může lišit v typu a závažnosti. Tento stav může postihnout jednu končetinu, horní nebo dolní končetiny nebo všechny čtyři končetiny. Nejčastěji postihuje horní končetiny.
Končetiny mohou být také zmenšeny nebo zcela chybět. Někdy mohou prsty chybět nebo mohou být srostlé.
Pokud chybí všechny čtyři končetiny, nazývá se to tetrafokomelie. „Tetra“ znamená čtyři, „phoco“ znamená pečeť a „melos“ znamená končetinu. Tento termín se vztahuje k tomu, jak vypadají ruce a nohy. Ruce mohou být připojeny k ramenům, zatímco nohy mohou být připojeny k pánvi.
Fokomelie často souvisí s problémy během raného těhotenství. Konkrétně během prvních 24 až 36 dnů života se u plodu začnou vyvíjet končetiny. Pokud je tento proces narušen, buňky se nemohou normálně dělit a růst. To brání správnému růstu končetin, což má za následek fokomélii.
V tomto článku prozkoumáme možné příčiny malformací končetin spolu s potenciálními možnostmi léčby.
Fokomelie způsobuje
Základní příčiny fokomelie jsou poněkud nejasné. Pravděpodobně se na tom podílí více faktorů.
Zděděno jako součást genetického syndromu
Fokomelie může být geneticky předána v rodinách. Je spojena s abnormalitou chromozomu 8. Fokomelie je autozomálně recesivní vlastnost. Znamená to, že oba rodiče musí mít abnormální gen, aby ho mohlo mít dítě.
V některých případech může způsobit fokomélii spontánní genetická vada. To znamená, že mutace je nová a nesouvisí s zděděnou abnormalitou.
Fokomelie vyvolaná thalidomidem
Další příčinou fokomelie je příjem thalidomidu matkou během prvního trimestru těhotenství.
Thalidomid je sedativum, které bylo vydáno v roce 1957. Asi 5 let se lék používal na různé stavy, včetně ranních nevolností a nevolnosti v těhotenství. Bylo považováno za velmi bezpečné a nebylo spojeno s žádnými vedlejšími účinky.
Nakonec bylo zjištěno, že užívání thalidomidu během časného těhotenství způsobuje vrozené vady. Byly hlášeny různé abnormality, ale nejčastější byla fokomelie.
Kvůli těmto vedlejším účinkům byl thalidomid stažen jako těhotenský lék v roce 1961. Ale děti s onemocněními souvisejícími s thalidomidem se rodily až do roku 1962. Způsobil vrozené vady u více než 10 000 dětí na celém světě.
Dnes se lék používá pro stavy, jako je Crohnova choroba, mnohočetný myelom a lepra. Pokud dostanete předpis na thalidomid, je důležité se ujistit, že nejste těhotná.
Jiné příčiny
Tyto faktory během těhotenství mohou také přispět k fokomélii:
- užívání návykových látek, jako je alkohol nebo kokain
- těhotenská cukrovka
-
Rentgenové záření
- problémy s průtokem krve
Další příznaky fokomelie a thalidomidového syndromu
Primárním příznakem fokomelie jsou zkrácené nebo chybějící končetiny. Může také způsobit problémy s:
- oči
- uši
- nos
- růst
- poznání
Pokud je příčinou fokomelie thalidomid, bude pravděpodobně doprovázena vážnějšími problémy. To proto, že thalidomid může ovlivnit téměř každou tkáň a orgán.
Společně jsou tyto problémy známé jako thalidomidový syndrom nebo thalidomidová embryopatie. Kromě fokomelie to může zahrnovat:
-
syndaktylie (pláště na rukou nebo nohou)
-
polydaktylie (další prsty na rukou nebo nohou)
- srdeční problémy
- problémy s ledvinami a močovými cestami
- střevní abnormality
- vnější a vnitřní genitální problémy
- slepota
- hluchota
- nepravidelnosti nervového systému
- nedostatečně vyvinuté ramenní a kyčelní klouby
Zejména poddimenzované ramenní a kyčelní klouby jsou pro thalidomidový syndrom jedinečné. Malformace končetin u thalidomidové embryopatie jsou také obvykle symetrické.
Léčba fokomelie
V současnosti neexistuje lék na fokomélii. Následující formy léčby však mohou pomoci zvládnout příznaky:
Protéza
Protetika jsou umělé končetiny, které jsou připevněny k tělu. Mohou prodloužit stávající končetinu nebo nahradit chybějící. To usnadňuje provádění každodenních činností, což může zlepšit celkovou kvalitu života.
Terapie
Léčba může také zahrnovat různé formy rehabilitace, jako jsou:
- Pracovní lékařství. S ergoterapií se člověk s fokomélií může naučit, jak snadno dělat každodenní úkoly.
- Fyzikální terapie. Tento typ terapie může zlepšit pohyb, sílu a držení těla.
- Terapie mluvením. Logopedie může pomoci zvládnout řečové problémy.
Chirurgická operace
Léčba fokomelie zřídka zahrnuje chirurgický zákrok. Obecně se to provádí pouze v případě, že je fokomelie způsobena genetickou mutací.
Není použit jeden konkrétní postup. Pokud je doporučen chirurgický zákrok, může zahrnovat:
- náprava strukturálních problémů v obličeji
- stabilizační klouby
- prodloužení stávajících kostí
- zlepšení opozice palce (schopnost otáčet palcem)
Nejlepší možnost závisí na končetinách postižených fokomélií.
Odnést
Fokomelie je extrémně vzácný stav. Je charakterizována jednou nebo více zkrácenými končetinami.
Ve vážnějších případech mohou končetiny zcela chybět. Mezi další možné příznaky patří problémy s očima, růstem a kognicemi.
Jak zděděné, tak spontánní genetické mutace mohou způsobit fokomélii. Mohou ji způsobit i některé látky užívané v prvních fázích těhotenství, jako je thalidomid nebo kokain.
