Při amyloidóze abnormální proteiny v těle mění tvar a shlukují se a vytvářejí amyloidní fibrily. Tyto fibrily se hromadí v tkáních a orgánech, což jim může bránit ve správném fungování.
ATTR amyloidóza je jedním z nejčastějších typů amyloidózy. Je také známá jako transtyretinová amyloidóza. Zahrnuje protein známý jako transtyretin (TTR), který je produkován v játrech.
U lidí s ATTR amyloidózou tvoří TTR shluky, které se mohou hromadit v nervech, srdci nebo jiných částech těla. To může způsobit potenciálně život ohrožující selhání orgánů.
Čtěte dále a zjistěte, jak může tento stav ovlivnit očekávanou délku života člověka a faktory, které ovlivňují míru přežití, spolu se základními informacemi o různých typech ATTR amyloidózy a o tom, jak jsou léčeny.
Očekávaná délka života a míra přežití
Očekávaná délka života a míra přežití se liší v závislosti na typu ATTR amyloidózy, kterou jedinec má. Dva hlavní typy jsou familiární a divoký typ.
Podle Informačního centra pro genetická a vzácná onemocnění žijí lidé s familiární ATTR amyloidózou v průměru 7 až 12 let poté, co dostali diagnózu.
Studie publikovaná v časopise Circulation zjistila, že lidé s divokou amyloidózou ATTR žijí v průměru asi 4 roky po diagnóze. Pětileté přežití mezi účastníky studie bylo 36 procent.
ATTR amyloidóza často způsobuje hromadění amyloidních fibril v srdci. To může způsobit abnormální srdeční rytmy a život ohrožující srdeční selhání.
Neexistuje žádný známý lék na ATTR amyloidózu. Včasná diagnostika a léčba však mohou pomoci zpomalit vývoj onemocnění.
Faktory, které ovlivňují šance na přežití
Míru přežití a očekávanou délku života u lidí s ATTR amyloidózou může ovlivnit několik faktorů, včetně:
- typ ATTR amyloidózy, kterou mají
- které orgány jsou postiženy
- kdy začaly jejich příznaky
- jak brzy začali s léčbou
- jaké léčby dostávají
- jejich celkové zdraví
Je zapotřebí více výzkumu, abychom zjistili, jak mohou různé léčebné přístupy ovlivnit míru přežití a očekávanou délku života u lidí s tímto stavem.
Typy ATTR amyloidózy
Typ ATTR amyloidózy, kterou člověk má, ovlivní jeho dlouhodobý výhled.
Pokud žijete s ATTR amyloidózou, ale nejste si jisti, který typ, zeptejte se svého lékaře. Dva hlavní typy jsou familiární a divoký typ.
Jiné typy amyloidózy se mohou také vyvinout, když se jiné proteiny než TTR shlukují do amyloidních fibril.
Familiární ATTR amyloidóza
Familiární ATTR amyloidóza je také známá jako dědičná ATTR amyloidóza. Je to způsobeno genetickými mutacemi, které se mohou přenášet z rodiče na dítě.
Tyto genetické mutace způsobují, že TTR je méně stabilní než normálně. To zvyšuje šance, že TTR vytvoří amyloidní fibrily.
Mnoho různých genetických mutací může způsobit familiární ATTR amyloidózu. V závislosti na konkrétní genetické mutaci, kterou člověk má, může tento stav ovlivnit jeho nervy, srdce nebo obojí.
Příznaky familiární ATTR amyloidózy začínají v dospělosti a časem se zhoršují.
Divoký typ ATTR amyloidózy
Divoký typ ATTR amyloidózy není způsoben žádnými známými genetickými mutacemi. Místo toho se vyvíjí v důsledku procesů stárnutí.
U tohoto typu ATTR amyloidózy se TTR s věkem stává méně stabilní a začíná tvořit amyloidní fibrily. Tyto fibrily se nejčastěji ukládají v srdci.
Tento typ ATTR amyloidózy typicky postihuje muže ve věku nad 70 let.
Jiné typy amyloidózy
Existuje také několik dalších typů amyloidózy, včetně AL a AA amyloidózy. Tyto typy zahrnují jiné proteiny než ATTR amyloidóza.
AL amyloidóza je také známá jako primární amyloidóza. Zahrnuje abnormální složky protilátek, známé jako lehké řetězce.
AA amyloidóza se také nazývá sekundární amyloidóza. Zahrnuje protein známý jako sérový amyloid A. Obvykle je vyvolán infekcí nebo zánětlivým onemocněním, jako je revmatoidní artritida.
Možnosti léčby
Pokud máte ATTR amyloidózu, bude doporučený léčebný plán lékařem záviset na konkrétním typu, který máte, stejně jako na postižených orgánech a příznacích, které se vyvíjejí.
V závislosti na vaší diagnóze vám mohou předepsat jedno nebo více z následujících:
- transplantaci jater, který se používá k léčbě některých případů familiární ATTR amyloidózy
- ATTR tlumiče, třída léků, které pomáhají snižovat produkci TTR u lidí s familiární ATTR amyloidózou
- stabilizátory ATTR, třída léků, které mohou pomoci zastavit TTR v tvorbě amyloidních fibril u lidí s familiární nebo divokou amyloidózou ATTR
Vaši lékaři mohou také doporučit další léčbu, která pomůže zvládnout potenciální příznaky a komplikace ATTR amyloidózy.
Tyto podpůrné léčby mohou například zahrnovat dietní změny, diuretika nebo chirurgické zákroky k léčbě srdečního selhání.
V klinických studiích se také studují další způsoby léčby amyloidózy ATTR, včetně léků, které mohou pomoci odstranit amyloidní fibrily z těla.
Pokud máte ATTR amyloidózu, poraďte se se svým lékařem, abyste se dozvěděli více o možnostech léčby a dlouhodobém výhledu.
Včasná diagnostika a léčba mohou pomoci zpomalit vývoj onemocnění, zmírnit příznaky a prodloužit váš život.
Váš lékař doporučený léčebný plán bude záviset na konkrétním typu poruchy, kterou máte, a také na orgánech, které jsou postiženy.
V budoucnu mohou být k dispozici nové způsoby léčby, které pomohou zlepšit míru přežití a kvalitu života u lidí s tímto stavem.
Váš lékař vám může pomoci dozvědět se o nejnovějším vývoji léčby.
