Tenosynovální obrovský buněčný nádor (TGCT)

Přehled

Tenosynovální gigantický buněčný nádor (TGCT) je skupina vzácných nádorů, které se tvoří v kloubech. TGCT není typicky rakovinné, ale může růst a poškodit okolní struktury.

Tyto nádory rostou ve třech oblastech kloubu:

• synovium: tenká vrstva tkáně, která vystýlá vnitřní kloubní povrchy
• bursae: vaky naplněné tekutinou, které tlumí šlachy a svaly kolem kloubu, aby se zabránilo tření
• šlachové pouzdro: vrstva tkáně kolem šlach

Typy

TGCT jsou rozděleny do typů podle toho, kde se nacházejí a jak rychle rostou.

Lokalizované obří buněčné nádory rostou pomalu. Začínají v menších kloubech, jako je ruka. Tyto nádory se nazývají obrovskobuněčné nádory šlachové pochvy (GCTTS).

Difuzní obří buněčné nádory rostou rychle a postihují velké klouby, jako je koleno, kyčel, kotník, rameno nebo loket. Tyto nádory se nazývají pigmentovaná villonodulární synovitida (PVNS).

Lokalizované i difuzní TGCT se nacházejí uvnitř kloubu (intraartikulární). Difuzní obrovskobuněčné nádory lze nalézt i mimo kloub (mimokloubní). Ve vzácných případech se mohou rozšířit do míst, jako jsou lymfatické uzliny nebo plíce.

Příčiny

TGCT jsou způsobeny změnou chromozomu, nazývanou translokace. Kousky chromozomu se odlamují a mění místa. Není jasné, co tyto translokace způsobuje.

Chromozomy obsahují genetický kód pro produkci proteinů. Translokace vede k nadměrné produkci proteinu zvaného faktor 1 stimulující kolonie (CSF1).

Tento protein přitahuje buňky, které mají na svém povrchu receptory CSF1, včetně bílých krvinek nazývaných makrofágy. Tyto buňky se shlukují, až nakonec vytvoří nádor.

TGCT často začínají u lidí ve věku 30 až 40 let. Difuzní typ je častější u mužů. Tyto nádory jsou extrémně vzácné: pouze 11 z každého 1 milionu lidí ve Spojených státech jsou diagnostikovány každý rok.

Příznaky

Jaké konkrétní příznaky získáte, závisí na typu TGCT, který máte. Některé běžné příznaky těchto nádorů zahrnují:

• otok nebo bulka v kloubu
• ztuhlost v kloubu
• bolest nebo citlivost v kloubu
• teplo kůže nad kloubem
• zvuk zamykání, praskání nebo zachycení při pohybu kloubu

Diagnóza

Váš lékař může být schopen diagnostikovat TGCT na základě popisu vašich příznaků a fyzického vyšetření. Tyto testy mohou pomoci s diagnózou:

• rentgen
• zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)
• vzorek synoviální tekutiny z okolí kloubů
• biopsie tkáně z kloubu

Léčba

Lékaři obvykle léčí TGCT chirurgicky k odstranění nádoru a někdy k odstranění části nebo celého synovia. U některých lidí, kteří podstoupí tuto operaci, se nádor nakonec vrátí. Pokud k tomu dojde, můžete použít druhý postup k jeho opětovnému odstranění.

Radiační terapie po operaci může zničit části nádoru, které nebyly odstranitelné operací. Radiaci můžete dostat ze stroje mimo vaše tělo nebo přímo do postiženého kloubu.

U lidí s difuzním TGCT se nádor může mnohokrát vrátit, což vyžaduje několik operací. Lidé s tímto typem nádoru mohou mít prospěch z léků nazývaných inhibitory receptoru faktoru 1 stimulujícího kolonie (CSF1R), které blokují receptor CSF1, aby zabránily shromažďování nádorových buněk.

Jedinou léčbou TGCT schválenou FDA je pexidartinab (Turalio).

Následující inhibitory CSF1R jsou experimentální. Je zapotřebí více výzkumu, aby se potvrdilo, jaký přínos, pokud vůbec nějaký, mají pro lidi s TGCT.

• cabiralizumab
• emactuzumab
• imatinib (Gleevec)
• nilotinib (Tasigna)
• sunitinib (Sutent)

Ačkoli TGCT obvykle není rakovinné, může růst do bodu, kdy způsobí trvalé poškození kloubů a invaliditu. Ve vzácných případech se nádor může rozšířit do jiných částí těla a být život ohrožující.

Pokud máte příznaky TGCT, je důležité, abyste co nejdříve navštívili svého lékaře primární péče nebo specialistu, aby se léčili.