Syndrom mořské panny neboli sirenomelie je soubor genetických abnormalit, které způsobují, že se dítě narodí se srostlými končetinami, které mohou připomínat ocas mořské panny. Stav je velmi vzácný, s pouze
Co je syndrom mořské panny?
Syndrom mořské panny je zdravotní stav, který způsobuje, že nohy dítěte jsou spojeny dohromady. Jiné názvy pro syndrom mořské panny zahrnují:
- sekvence sirenomelie
- syndrom sirenomelie
- sirenomelus
Syndrom mořské panny je velmi vzácná porucha postihující
Jaké jsou příznaky?
Sirenomelie je závažná forma syndromu kaudální regrese, označení pro poruchy, které zahrnují problémy tvořící spodní část páteře. Nejvýraznějším znakem syndromu mořské panny jsou nohy, které jsou buď částečně nebo úplně srostlé dohromady.
Děti narozené se syndromem mořské panny však mívají také jiné anomálie, které ovlivňují jejich schopnost přežít mimo dělohu. Tyto zahrnují:
- chybějící ocasní kost
- anální atrézie
- abnormality chodidel, které zahrnují absenci chodidel nebo chodidel otočených ven
- gastrointestinální abnormality
- srdeční malformace
- částečně nebo úplně chybí křížová kost
- rozštěp páteře
- nedostatečně vyvinuté nebo chybějící ledviny
- nedostatečně vyvinuté plíce
Závažnost, kterou syndrom mořské panny ovlivňuje dítě, se může lišit. Jakmile lékař zjistí, že dítě má syndrom mořské panny, často provedou další testy, aby zjistili, zda jsou přítomny další genetické abnormality.
Jak se diagnostikuje syndrom mořské panny?
Lékaři obvykle diagnostikují syndrom mořské panny během těhotenství. Mohou provést ultrazvuk, aby viděli plod. V té době může lékař identifikovat abnormality spojené se syndromem mořské panny, zejména srostlé dolní končetiny.
Články v časopisech informovaly, že lékaři diagnostikovali syndrom mořské panny
Jakmile lékař identifikuje všechny abnormality, které se vyskytují spolu se syndromem mořské panny, promluví s rodiči o možnostech léčby, pokud jsou k dispozici.
Co způsobuje syndrom mořské panny?
Lékaři přesně nevědí, co způsobuje syndrom mořské panny a syndrom kaudální regrese, ale věří, že je to pravděpodobně kombinace environmentálních a genetických faktorů, podle Národní organizace pro vzácné poruchy.
Lékaři nazývají mnoho případů „sporadickými“, což znamená, že k nim dochází bez známého důvodu. Tyto příčiny často vedou ke zhoršenému průtoku krve v embryu, konkrétně v oblasti, kde obvykle rostou dolní končetiny.
Některé potenciální environmentální příčiny syndromu mořské panny a dalších typů syndromu kaudální regrese zahrnují:
- užívání alkoholu
- nerovnováha aminokyselin
- nedostatek kyslíku v děloze
- vystavení toxinům, včetně těch v cigaretách, lithiu a kokainu
- vystavení kyselině retinové
Vědci také spojují rozdíly v konkrétním genu tzv VANGL1 se zvýšeným rizikem syndromu mořské panny. Lékaři však přesně nevědí, proč mutace v tomto genu způsobuje syndrom kaudální regrese.
Můžete předejít syndromu mořské panny?
Protože lékaři přesně nevědí, co způsobuje syndrom mořské panny, neexistují žádné určité způsoby, jak tomuto stavu zabránit. Lékaři se domnívají, že udržení stálé hladiny cukru v krvi, zejména v prvním trimestru, může pomoci zabránit vzniku stavu.
Existují rizikové faktory pro rozvoj syndromu mořské panny?
Lékaři přesně nevědí, co způsobuje syndrom mořské panny. Identifikovali jeden rizikový faktor jako cukrovku matky. Odhadem
Těhotné osoby
Jak se léčí syndrom mořské panny?
Léčba dítěte se syndromem mořské panny obvykle zahrnuje návštěvu několika lékařů. Speciality závisí na účincích syndromu. Ortopedičtí chirurgové provedli postupy k oddělení srostlých končetin. Nicméně i při léčbě je syndrom mořské panny typicky smrtelný po novorozeneckém období.
Kosti nohou u dětí se syndromem mořské panny po tomto období jsou často křehké a náchylné ke zlomení. Mohou vyžadovat několik operací, a to jak pro jejich spodní část těla, tak pro jakékoli jiné genetické abnormality, jako jsou poruchy ledvin.
Jaký je výhled pro lidi se syndromem mořské panny?
Je smutné, že protože syndrom mořské panny často způsobuje jiné orgánové abnormality, včetně těch srdečních a plicních, je syndrom mořské panny typicky smrtelný ve stádiu novorozenců.
Pokud však syndrom mořské panny většinou postihuje nohy a nikoli jiné části těla (zejména ledviny), některá miminka mohou přežít delší dobu.
Sečteno a podtrženo
Syndrom mořské panny je závažná a často smrtelná vrozená abnormalita. Lékaři kladou důraz na pravidelnou prenatální péči, aby se zlepšila diagnóza a detekce.
Pokud vás tento stav znepokojuje, váš lékař s vámi může mluvit o lécích a látkách, které mohou způsobit vrozené abnormality, včetně syndromu mořské panny. V ideálním případě to může pomoci předcházet vrozeným stavům, kdykoli je to možné.
