Přehled
Co je to spina bifida?
Spina bifida je jednou z nejčastěji se vyskytujících vrozených poruch (vrozených vad) ve Spojených státech. Je to způsobeno nedokončeným vývojem páteře plodu během prvního měsíce těhotenství. (Termín spina bifida znamená „rozdělená páteř“.) Spina bifida je obvykle patrná při narození.
Spina bifida se vyskytuje během prvních 28 dnů těhotenství, často předtím, než žena zjistí, že je těhotná. Podmínkou je typ defektu neurální trubice (NTD).
To zní děsivě a některé typy spina bifida jsou velmi vážné. Ale je důležité vědět, že stav se velmi liší ve stupni. Většina případů je tak mírná, že nemají žádné příznaky a ani nepotřebují léčbu (k tomu dochází u spina bifida occulta nebo „skrytého rozštěpu páteře“).
Děti narozené se závažnějším typem této poruchy však mají otevřené léze na páteři, kde dochází k významnému poškození nervů a míchy. Otvor lze opravit chirurgicky, ale poškození nervu se nevyřeší a způsobí trvalou invaliditu. Spina bifida se může vyskytovat kdekoli podél páteře, ale nejčastěji se vyskytuje v malé části zad nebo níže.
Jaké jsou typy spina bifida?
Existují tři hlavní typy spina bifida:
- Spina bifida occulta.
- Meningokéla.
- Myelomeningokéla.
Spina bifida occulta
Spina bifida occulta je nejmírnější a nejčastější formou této poruchy. Obvykle se týká pouze minimální části páteře; obvykle nevykazuje žádné příznaky a nevyžaduje léčbu. Když se dítě narodí se spina bifida occulta, kůže překryje deformitu páteřní kosti.
Spina bifida occulta doslova znamená „skryté místo na páteři“ a pro mnoho lidí s tímto typem rozštěpu páteře zůstává místo skryté. U některých lidí však kůže překrývající kostní defekt vykazuje jemné změny, jako je důlek, červené nebo fialové zbarvení nebo chomáč vlasů. Odhaduje se, že asi 10 % až 20 % americké populace má spina bifida occulta – a většina z nich ani neví, že ji má.
Zřídka způsobí spina bifida occulta problémy, když dítě vyroste do dospívání. V tomto období života dítěte se mícha připevnila k páteři. Když začne růstový spurt dospívání, míšní nervy se napnou. Výsledkem mohou být obtíže, jako je slabost a necitlivost nohou, infekce močového měchýře a inkontinence (nedostatek kontroly močového měchýře a střev). Čím více je mícha natažená, tím horší jsou příznaky. Operace ke zmírnění těchto příznaků snížením napětí na míše je jednoduchá a často úspěšná.
Meningokéla
U tohoto nejméně běžného typu spina bifida vyčnívají meningy (membrána obklopující míchu) otvorem a způsobují bouli nebo vak na zádech. Meningokéla, závažnější než spina bifida occulta, může být nicméně opravena chirurgickým zákrokem s malým nebo žádným poškozením nervů. Operace se provádí kdykoli během kojeneckého věku. Při meningokéle se mícha vyvinula normálně a je nepoškozená. Dítě nemá žádné neurologické potíže.
Myelomeningokéla
Myelomeningocele je nejzávažnější formou spina bifida, která se vyskytuje téměř jednou na každých 1000 živě narozených dětí. U kojenců narozených s myelomeningokélou se mícha nevytváří správně a část nevyvinutého provazce vyčnívá přes záda. Vak obsahující mozkomíšní mok a krevní cévy obklopuje vyčnívající provazec, který obvykle není pokryt kůží, takže jsou obnaženy nervy a tkáně.
Mezi 70 % a 90 % dětí narozených s myelomeningokélou také trpí hydrocefalem v důsledku defektu na spodině lební (Chiariho malformace). Hydrocefalus je nadměrné nahromadění míšní tekutiny na mozku, které způsobí poškození mozku, záchvaty nebo slepotu, pokud se neléčí. Aby se tomu zabránilo, musí být pod kůži chirurgicky zavedeny plastové zkraty, které odvádějí přebytečnou tekutinu do břišní dutiny.
Děti narozené s myelomeningokélou mají často paralýzu nebo slabost pod úrovní míšní léze. To postihuje dolní končetiny spolu s problémy s funkcí močového měchýře a střev. V extrémních případech jde o trup a horní končetiny.
Spina Bifida u dospělých
Dospělí, kteří mají spina bifida, čelí jiným problémům než děti, včetně:
- Normální proces stárnutí zahrnující ztrátu svalové síly a pružnosti, menší fyzickou výdrž a snížení smyslových schopností má tendenci klesat rychleji nebo závažněji u dospělých s SB.
- Uvazování míchy, kdy se mícha připojí k okolní tkáni, což způsobuje příznaky kožních vředů, rychle progredující skoliózu, ztrátu citlivosti, bolest (zejména v dolních končetinách nebo varlatech) a infekce nebo únik močových cest.
- Změny ve vzorcích střev včetně zácpy nebo bolesti břicha.
- Ortopedické problémy, jako je osteoporóza, časný nástup artritidy a progresivní bolesti zad.
- Ztráta citlivosti kůže a také špatný krevní oběh, neschopnost potit se, modřiny a pomalé hojení ran.
- Alergie na latex
- Vysoký krevní tlak
- Obstrukční a centrální spánková apnoe, která může vést k dlouhodobému poškození srdce.
- Dospělí s rozštěpem páteře mívají vysokou míru obezity.
- Ženy s rozštěpem páteře mohou otěhotnět, ale jejich stav může těhotenství zkomplikovat.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje spina bifida?
Přesná příčina výskytu spina bifida není jasná. Předpokládá se, že hlavní příčinou je kombinace genetiky a faktorů prostředí.
Diagnostika a testy
Je možné diagnostikovat rozštěp páteře během těhotenství?
Ano. Spina bifida lze obvykle detekovat u plodu, ale ne vždy. Tyto testy zahrnují:
- Krevní test: Tento screening provedený během 16. až 18. týdne těhotenství testuje množství AFP (alfa-fetoproteinu) v krvi. Množství je vyšší asi o 75 % až 80 % u žen, které nosí plod s rozštěpem páteře.
- An ultrazvuk (sonogram): Problémy s páteří plodu mohou být zaznamenány prostřednictvím zobrazování.
- Amniocentéza: Tekutina z dělohy se odebírá trubicí, aby se otestovala hladina bílkovin.
Management a léčba
Jak se léčí rozštěp páteře?
Protože se jedná o poškození nervů, závažnější typy rozštěpu páteře nelze vyléčit. Děti se závažnějšími případy rozštěpu páteře se potřebují naučit pohybovým dovednostem a potřebují školení, aby se naučily zvládat funkce střev a močového měchýře. Některé mohou vyžadovat katetrizaci, aby se umožnil průchod moči. Tyto děti také vyžadují několik operací, když vyrostou, a budou během svého života potřebovat pomocná zařízení, jako jsou ortézy, berle a invalidní vozíky.
Chirurgie, fyzioterapie a léky se používají k léčbě některých účinků spina bifida a mohou být potřebné po celý život pacienta k prevenci a zvládání určitých komplikací. Děti s rozštěpem páteře, zejména ty, které zažily hydrocefalus, mají někdy problémy s učením. Tyto poruchy učení obecně zahrnují potíže s:
- Věnovat pozornost.
- Vyjadřování nebo porozumění jazyku.
- Organizování.
- Sekvenování.
- Porozumění matematice a čtení.
Prevence
Lze před a během těhotenství předcházet rozštěpu páteře?
I když není známa žádná příčina, odborníci se domnívají, že rozštěpu páteře se lze vyhnout pomocí několika jednoduchých opatření:
-
Kyselina listová, ve vodě rozpustný vitamín B, který se často vyskytuje v zelené listové zelenině, hraje důležitou roli v prevenci rozštěpu páteře. Během reprodukčního věku by ženy měly každý den užívat vitamín se 400 mcg (0,4 mg) kyseliny listové. Některé studie naznačují, že pokud ženy užívají tuto dávku kyseliny listové, výskyt rozštěpu páteře by se mohl snížit až o 75 %.
- Informujte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud užíváte nějaké léky na předpis a volně prodejné léky, bylinné a dietní doplňky a vitamíny.
- Jakékoli horečky okamžitě ošetřete acetaminofenem nebo jeho obchodní značkou Tylenol®.
- Vyhněte se používání vířivek nebo saun, které přehřívají vaše tělo.
- Pokud máte cukrovku nebo jste obézní, určitě se snažte udržet tyto stavy pod kontrolou, když jste těhotná.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi s rozštěpem páteře?
Typy spina bifida se pohybují od mírných až po těžké. Někteří lidé nemusí pociťovat vůbec žádné účinky, zatímco jiní mohou být omezeni v pohybu a rozvoji učení. Vše závisí na individuálním případu a zdravotní situaci, která byla přítomna při narození.
Pro všechny děti postižené rozštěpem páteře je k dispozici pomoc a se správnou péčí může většina vést aktivní život.
Zdroje
Kde najdu více informací o spina bifida?
Stejně jako mnoho jiných stavů může být edukace o spina bifida a místní podpůrné skupiny nejlepšími nástroji pro zvládnutí poruchy a prevenci dalších komplikací. Tyto organizace vám poskytnou další informace o spina bifida:
- Spina Bifida Association of America
- Velikonoční pečeti
- March of Dimes National Office
