Přehled
Co je talasémie?
Červené krvinky transportují kyslík po celém těle; hemoglobin je protein v červených krvinkách, který ve skutečnosti přenáší kyslík. Thalasémie (thal-uh-SEE-me-uh) je skupina poruch, které ovlivňují schopnost těla produkovat normální hemoglobin.
Lidé s talasémií produkují méně zdravých hemoglobinových proteinů a jejich kostní dřeň produkuje méně zdravých červených krvinek.
Talasémie může způsobit mírnou nebo závažnou anémii a další komplikace, které se mohou časem objevit (např. přetížení železem). Mezi příznaky anémie patří únava, potíže s dýcháním, závratě a bledý tón pleti.
Kdo je ohrožen thalasémií?
Thalasemie se vyskytují častěji u určitých etnik, včetně lidí italského, řeckého, blízkovýchodního, asijského a afrického původu. Talasémie je dědičná porucha, což znamená, že se přenáší z rodičů na jejich dítě.
Příznaky a příčiny
Jaké jsou typy talasémie?
Čtyři proteinové řetězce tvoří hemoglobin – 2 alfa globinové a 2 beta globinové řetězce. Existují 2 hlavní typy talasémie – alfa talasémie a beta talasémie – pojmenované podle defektů, které se mohou v těchto proteinových řetězcích vyskytovat.
Alfa thalasémie
K vytvoření proteinových řetězců alfa globinu jsou zapotřebí čtyři geny, 2 od každého rodiče. Když chybí 1 nebo více genů, produkuje alfa talasémii. Tato tabulka popisuje různé typy alfa talasémie.
- Chybějící alfa geny: 1
- Porucha: tichý nosič
- Příznaky anémie: žádné
- Další názvy: Alpha thalassemia – 2 znaky, alfa thalassemia minima
- Chybějící alfa geny: 2
- Porucha: vlastnost
- Příznaky anémie: mírné
- Další názvy: Alfa thalassemia – 1 znak, alfa thalassemia minor
- Chybějící alfa geny: 3
- Porucha: Hemoglobin H
- Příznaky anémie: střední
- Jiné názvy: Hemoglobin H onemocnění
- Chybějící alfa geny: 4
- Porucha: velká
- Příznaky anémie: fatální
- Další názvy: Hydrops fetalis s hemoglobinem Barts
Jaké jsou příznaky alfa talasémie?
Lidé, kterým chybí jeden alfa gen (tichí přenašeči), obvykle nemají žádné příznaky. Onemocnění hemoglobinem H často způsobuje příznaky při narození a může způsobit středně těžkou až těžkou celoživotní anémii.
Beta thalassemie
Obvykle existují 2 geny beta globinu, jeden od každého rodiče. Beta talasémie je změna 1 nebo obou genů beta globinu. Tento graf popisuje různé typy beta talasémie.
- Ovlivněné beta geny: 1
- Porucha: tichý nosič
- Příznaky anémie: mírné
- Jiná jména: Beta thalassemia minor
- Ovlivněné beta geny: 1
- Porucha: vlastnost
- Příznaky anémie: mírné
- Ovlivněné beta geny: 2
- Porucha: intermediální
- Příznaky anémie: střední
- Ovlivněné beta geny: 2
- Porucha: velká
- Příznaky anémie: závažné
- Jiná jména: Cooleyho anémie
Jaké jsou příznaky beta talasémie?
Příznaky beta talasémie zahrnují problémy s růstem, kostní abnormality, jako je osteoporóza a zvětšená slezina (orgán v břiše, který hraje roli v boji proti infekci).
Lidé s talasémií mohou dostat do těla příliš mnoho železa (přetížení železem), buď z častých krevních transfuzí, nebo z nemoci samotné. Příliš mnoho železa může způsobit poškození vašeho srdce, jater a endokrinního systému, který zahrnuje žlázy produkující hormony, které regulují procesy ve vašem těle.
Lidé s talasémií mohou trpět závažnými infekcemi. Jedním z důvodů může být velký počet krevních transfuzí, které tito pacienti potřebují; infekce mohou být přenášeny krví, kterou dostanou při transfuzi.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje talasémie?
Středně těžké a těžké talasémie jsou často diagnostikovány v dětství, protože symptomy se obvykle objevují během prvních 2 let života dítěte.
K diagnostice talasémie se používají různé krevní testy:
- Kompletní krevní obraz (CBC), který zahrnuje měření hemoglobinu a množství (a velikost) červených krvinek. Lidé s talasémií mají méně zdravých červených krvinek a méně hemoglobinu než normálně; ti s rysem alfa nebo beta talasémie mohou mít menší než normální červené krvinky.
- Počet retikulocytů (míra mladých červených krvinek) může naznačovat, že vaše kostní dřeň neprodukuje dostatečný počet červených krvinek.
- Studie železa ukážou, zda je příčinou anémie nedostatek železa nebo talasémie (nedostatek železa není příčinou anémie u lidí s talasémií).
- K diagnostice beta talasémie se používá hemoglobinová elektroforéza.
- Genetické testování se používá ke stanovení diagnózy alfa talasémie.
Management a léčba
Jak se talasémie léčí?
Standardní léčbou pacientů s thalasémií major jsou krevní transfuze a chelace železa.
- Krevní transfúze zahrnuje injekci červených krvinek přes žílu k obnovení normálních hladin zdravých červených krvinek a hemoglobinu. Transfuze se opakují každé 4 měsíce u pacientů se středně těžkou nebo těžkou talasémií a každé 2 až 4 týdny u pacientů s beta talasemií major. Příležitostné transfuze mohou být potřebné (například během infekce) pro hemoglobin H onemocnění nebo beta thalassemia intermedia.
- Chelatace železa je odstranění přebytečného železa z těla. Nebezpečí krevních transfuzí spočívá v tom, že mohou způsobit přetížení železem, což může následně způsobit poškození jiných orgánů. Z tohoto důvodu pacienti, kteří dostávají časté transfuze, vyžadují také chelatační terapii železa, která může být podávána ve formě pilulek.
- Výživové doplňky, ve formě doplňků kyseliny listové a monitorování hladin B12 je důležité, protože tyto živiny jsou klíčovými složkami pro tvorbu zdravých krvinek.
- Kostní dřeň a transplantaci kmenových buněk od kompatibilního příbuzného dárce je jediná léčba, která může vyléčit talasémii. Je to nejúčinnější léčba. Kompatibilní znamená, že dárce má na povrchu svých buněk stejné typy proteinů, nazývané lidské leukocytární antigeny (HLA), jako osoba, která bude přijímat transplantát. Transplantace kostní dřeně od kompatibilního bratra nebo sestry nabízí nejlepší šanci na vyléčení. Většina pacientů s talasémií však postrádá vhodného sourozeneckého dárce. Transplantace kostní dřeně se provádí v nemocnici. Během 1 měsíce začnou transplantované kmenové buňky kostní dřeně vytvářet nové zdravé krvinky. Vzhledem k vysokému riziku transplantace kostní dřeně se rutinně nedoporučuje u pacientů s mírnou nebo středně závažnou talasémií.
Prevence
Dá se talasémii předejít?
V současné době nelze talasémii zabránit, protože jde o dědičnou (přenášenou z rodičů na dítě) krevní poruchu. Genetickým vyšetřením je možné identifikovat nositele této poruchy.
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza (výhled) pro pacienty s talasémií?
Pacienti s mírnou talasémií mohou očekávat normální délku života. Pacienti se středně těžkou nebo těžkou talasémií mají dobrou šanci na dlouhodobé přežití, pokud dodržují svůj léčebný program (transfuze a chelatační terapie železa). Srdeční onemocnění způsobené přetížením železem je hlavní příčinou úmrtí u pacientů s talasémií, takže je nesmírně důležité držet krok s léčbou chelatací železa. Transplantace kostní dřeně může vyléčit talasémii. Pacienti s talasémií mohou potřebovat chirurgický zákrok k nápravě kosterních problémů.
Žít s
Jaký druh trvalé péče budu potřebovat?
Budou nutné časté kompletní krevní obraz a krevní testy na železo. Testy srdeční funkce a jaterních funkcí jsou nutné každý rok, stejně jako testy na virovou infekci (protože talasémie zvyšuje riziko některých závažných infekcí). Budete také potřebovat každoroční test na přetížení jater železem.
