Přehled
Co je Prader-Willi syndrom?
Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácný genetický stav, který ovlivňuje metabolismus dítěte a způsobuje změny ve vzhledu a chování dítěte. Vyznačuje se nízkým svalovým tonusem a špatným krmením během raného dětství, po kterém následuje obrovská chuť k jídlu po 2-3 letech, což vede k nadváze dítěte.
PWS může také způsobit zpoždění milníků v dětství a puberty. Pokud abnormální přírůstek hmotnosti není pod kontrolou, může to vést k život ohrožujícím komplikacím, jako je spánková apnoe, cukrovka a srdeční problémy.
Kdo je postižen Prader-Williho syndromem?
Každý může vyvinout PWS. Tento stav se vyskytuje u jednoho z každých 12 000–15 000 porodů a postihuje stejný počet chlapců a dívek.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje Prader-Williho syndrom?
K PWS dochází, když určité sekvence genetického materiálu chybí nebo nefungují – konkrétně segment na chromozomu 15. Matka a otec předají každý jednu kopii chromozomu 15 svým dětem. U dětí, které mají PWS, otcovský chromozom nefunguje správně. V některých případech děti zdědí dvě kopie chromozomu 15 od své matky.
Jaké jsou příznaky Prader-Williho syndromu?
PWS působí na každého jedince jinak. Příznaky se obvykle objevují v kojeneckém věku a mohou zahrnovat:
- Slabý pláč
- Neobvyklé rysy obličeje, jako jsou oči mandlového tvaru a dlouhá úzká hlava
- Letargie (únava, apatie)
- Špatná schopnost krmení
- Slabý svalový tonus (hypotonie)
Jak dítě s PWS stárne, začnou se objevovat další příznaky, včetně:
- Problémy s chováním a emoce
- Intelektuální postižení
- Problémy s jídlem, včetně: neuspokojení po jídle a snězení neobvykle velkého množství jídla (hyperfagie). Hyperfagie může vést k morbidní obezitě, která zvyšuje pravděpodobnost dalších komplikací, jako je diabetes.
- Nízká výška s malýma rukama a nohama
- Nedostatečně vyvinuté genitálie
Diagnostika a testy
Jak je diagnostikován Prader-Willi syndrom?
Lékař provede fyzikální vyšetření a přezkoumá anamnézu dítěte. Lékař také nařídí krevní test, aby zjistil změny nebo chyby v chromozomech.
Management a léčba
Jak se Prader-Willi syndrom léčí?
Léčba se zaměřuje na zvládnutí symptomů a prevenci komplikací. Léčba dítěte může zahrnovat následující:
- Zařízení, jako jsou speciální cumlíky na láhve, které pomáhají kojencům získat dostatek výživy
- Pomoci dítěti správně jíst, včetně nízkokalorické diety a kontroly, kolik toho sní
- Léky ke zvýšení množství určitých hormonů, jako je růstový hormon a testosteron nebo lidský choriový gonadotropin pro chlapce a estrogen pro dívky
- Podpůrné terapie, jako je fyzikální terapie, logopedie a speciální pedagogika.
Jaké komplikace jsou spojeny s Prader-Willi syndromem?
Mnoho jedinců s PWS se stává obézní z přejídání. Obezita je spojena s mnoha komplikacemi, včetně:
- Srdeční (srdeční) problémy
- Diabetes
- Hypertenze (vysoký krevní tlak)
- Respirační (plicní) problémy
- Spánková apnoe (dýchání je během spánku přerušováno)
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza (výhled) pro lidi s Prader-Williho syndromem?
Díky včasné a pokračující léčbě žije mnoho jedinců s Prader-Willi syndromem normální délky života. Každý člověk s PWS potřebuje celoživotní podporu, aby dosáhl co největší nezávislosti.
Žít s
Jaké otázky bych se měl zeptat svého lékaře ohledně Prader-Williho syndromu?
- Jak mohu pomoci svému dítěti vyhnout se obezitě?
- Co bude zahrnovat léčba mého dítěte?
- Jaké druhy problémů s chováním může mít moje dítě?
- Existují podpůrné skupiny, které nám pomohou dozvědět se o PWS a vyrovnat se s ním?
- Měli by ostatní v mé rodině podstoupit genetické testy?
