Downův syndrom

Co způsobuje Downův syndrom?

Ve všech případech rozmnožování oba rodiče předávají své geny svým dětem. Tyto geny jsou neseny v chromozomech. Když se vyvinou buňky dítěte, každá buňka má obdržet 23 párů chromozomů, což je celkem 46 chromozomů. Polovina chromozomů pochází od matky a polovina od otce.

U dětí s Downovým syndromem se jeden z chromozomů neoddělí správně. Dítě skončí se třemi kopiemi nebo další částečnou kopií chromozomu 21 namísto dvou. Tento extra chromozom způsobuje problémy s vývojem mozku a fyzických rysů.

Podle National Down Syndrome Society (NDSS) se asi 1 ze 700 dětí ve Spojených státech narodí s Downovým syndromem. Je to nejčastější genetická porucha ve Spojených státech.

Typy Downova syndromu

Existují tři typy Downova syndromu:

Trizomie 21

Trizomie 21 znamená, že v každé buňce je další kopie chromozomu 21. Jedná se o nejčastější formu Downova syndromu.

Mozaicismus

Mozaicismus nastává, když se dítě narodí s extra chromozomem v některých, ale ne ve všech svých buňkách. Lidé s mozaikovým Downovým syndromem mívají méně příznaků než lidé s trizomií 21.

Translokace

U tohoto typu Downova syndromu mají děti pouze část chromozomu 21 navíc. Celkem je chromozomů 46. Jeden z nich má však připojený další kousek chromozomu 21.

Bude mít moje dítě Downův syndrom?

Někteří rodiče mají větší šanci porodit dítě s Downovým syndromem. Podle Centra pro nemoci a prevenci jsou to matky ve věku 35 let a více spíše mít dítě s Downovým syndromem než mladší matky. Pravděpodobnost se zvyšuje, čím je matka starší.

Výzkumy ukazují, že vliv má i otcovský věk. Jedna studie z roku 2003 zjistila, že otcové starší 40 let měli dvojnásobnou šanci mít dítě s Downovým syndromem.

Mezi další rodiče, kteří mají větší pravděpodobnost, že budou mít dítě s Downovým syndromem, patří:

• lidé s rodinnou anamnézou Downova syndromu
• lidé, kteří jsou nositeli genetické translokace

Je důležité si pamatovat, že žádný z těchto faktorů neznamená, že se vám určitě narodí dítě s Downovým syndromem. Statisticky a u velké populace však mohou zvýšit šanci, že ano.

Jaké jsou příznaky Downova syndromu?

Ačkoli pravděpodobnost, že budete mít dítě s Downovým syndromem, lze odhadnout pomocí screeningu během těhotenství, nezaznamenáte žádné příznaky nošení dítěte s Downovým syndromem.

Při narození mají děti s Downovým syndromem obvykle určité charakteristické znaky, včetně:

• ploché rysy obličeje
• malá hlava a uši
• krátký krk
• vypouklý jazyk
• oči směřující vzhůru
• atypicky tvarované uši
• špatný svalový tonus

Dítě s Downovým syndromem se může narodit průměrné velikosti, ale bude se vyvíjet pomaleji než dítě bez tohoto onemocnění.

Lidé s Downovým syndromem mají obvykle určitý stupeň vývojového postižení, ale často je to mírné až středně těžké. Opoždění duševního a sociálního vývoje může znamenat, že dítě může mít:

• impulzivní chování
• špatný úsudek
• krátká doba pozornosti
• schopnosti pomalého učení

Zdravotní komplikace často doprovázejí Downův syndrom. Mohou zahrnovat:

• vrozené srdeční vady
• ztráta sluchu
• špatné vidění

• šedý zákal (zakalené oči)

• problémy s kyčlemi, jako jsou vykloubení
• leukémie
• chronická zácpa

• spánková apnoe (přerušované dýchání během spánku)

• demence (problémy myšlení a paměti)

• hypotyreóza (nízká funkce štítné žlázy)

• obezita
• pozdní růst zubů, způsobující problémy se žvýkáním

• Alzheimerova choroba později v životě

Lidé s Downovým syndromem jsou také náchylnější k infekci. Mohou se potýkat s infekcemi dýchacích cest, infekcí močových cest a kožními infekcemi.

Screening Downova syndromu během těhotenství

Screening Downova syndromu je ve Spojených státech nabízen jako rutinní součást prenatální péče. Pokud jste žena starší 35 let, otec vašeho dítěte je starší 40 let nebo máte v rodinné anamnéze Downův syndrom, možná budete chtít získat hodnocení.

První trimestr

Ultrazvukové vyšetření a krevní testy mohou hledat Downův syndrom ve vašem plodu. Tyto testy mají vyšší míru falešně pozitivních výsledků než testy prováděné v pozdějších fázích těhotenství. Pokud výsledky nejsou normální, může váš lékař po 15. týdnu těhotenství pokračovat amniocentézou.

Druhý trimestr

Ultrazvukový a čtyřnásobný marker screen (QMS) test může pomoci identifikovat Downův syndrom a další defekty v mozku a míše. Tento test se provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství.

Pokud některý z těchto testů není normální, budete mít vysoké riziko vrozených vad.

Doplňkové prenatální testy

Váš lékař může nařídit další testy k detekci Downova syndromu u vašeho dítěte. Mohou zahrnovat:

• Amniocentéza. Váš lékař odebere vzorek plodové vody, aby prozkoumal počet chromozomů vašeho dítěte. Test se obvykle provádí po 15 týdnech.
• Odběr choriových klků (CVS). Váš lékař odebere buňky z vaší placenty k analýze fetálních chromozomů. Tento test se provádí mezi 9. a 14. týdnem těhotenství. Může zvýšit vaše riziko potratu, ale podle Mayo Clinic pouze o méně než 1 procento.
• Perkutánní odběr pupečníkové krve (PUBS nebo kordocentéza). Váš lékař odebere krev z pupeční šňůry a vyšetří ji na chromozomální vady. Dělá se to po 18. týdnu těhotenství. Má vyšší riziko potratu, takže se provádí pouze tehdy, pokud jsou všechny ostatní testy nejisté.

Některé ženy se rozhodnou nepodstoupit tyto testy kvůli riziku potratu. Raději by měli mít dítě s Downovým syndromem, než přijít o těhotenství.

Testy při narození

Při narození váš lékař:

• proveďte fyzické vyšetření vašeho dítěte
• objednat krevní test zvaný karyotyp k potvrzení Downova syndromu

Léčba Downova syndromu

Neexistuje žádný lék na Downův syndrom, ale existuje široká škála podpůrných a vzdělávacích programů, které mohou pomoci jak lidem s tímto onemocněním, tak jejich rodinám. NDSS je jen jedno místo, kde lze celostátně hledat programy.

Dostupné programy začínají intervencemi v kojeneckém věku. Federální zákon vyžaduje, aby státy nabízely terapeutické programy pro kvalifikované rodiny. V těchto programech speciální pedagogové a terapeuti pomohou vašemu dítěti naučit se:

• smyslové dovednosti
• sociální dovednosti
• svépomocné dovednosti
• motorické dovednosti
• jazykové a kognitivní schopnosti

Děti s Downovým syndromem často splňují milníky související s věkem. Mohou se však učit pomaleji než ostatní děti.

Škola je důležitou součástí života dítěte s Downovým syndromem bez ohledu na intelektuální schopnosti. Veřejné a soukromé školy podporují lidi s Downovým syndromem a jejich rodiny pomocí integrovaných tříd a speciálních vzdělávacích příležitostí. Školní vzdělávání umožňuje hodnotnou socializaci a pomáhá studentům s Downovým syndromem budovat důležité životní dovednosti.

Život s Downovým syndromem

Délka života lidí s Downovým syndromem se v posledních desetiletích dramaticky zlepšila. v 1960, dítě narozené s Downovým syndromem se často nedočkalo svých 10. narozenin. V dnešní době dosáhla délka života lidí s Downovým syndromem v průměru 50 až 60 let.

Pokud vychováváte dítě s Downovým syndromem, budete potřebovat úzký vztah s lékařskými odborníky, kteří chápou jedinečné problémy tohoto stavu. Kromě větších obav – jako jsou srdeční vady a leukémie – mohou být lidé s Downovým syndromem chráněni před běžnými infekcemi, jako je nachlazení.

Lidé s Downovým syndromem žijí nyní více než kdy jindy déle a bohatěji. I když mohou často čelit jedinečnému souboru výzev, dokážou také překonat tyto překážky a prosperovat. Vybudování silné podpůrné sítě zkušených odborníků a porozumění rodině a přátelům je zásadní pro úspěch lidí s Downovým syndromem a jejich rodin.

Podívejte se na National Down Syndrome Society a National Association for Down Syndrome pro pomoc a podporu.