6 typů dědičných srdečních chorob, na které byste si měli být vědomi

1. Kardiomyopatie

Váš srdeční sval pumpuje krev do vašeho těla. Pokud máte kardiomyopatii, srdeční sval je nefunkční nebo poškozený. Může být tlustší než normální nebo tenký a rozšířený do bodu, kdy nemůže účinně pumpovat. Kardiomyopatie může způsobit nepravidelný srdeční tep, zálohování krve a nakonec srdeční selhání.

Mezi běžné příznaky kardiomyopatie patří:

• dušnost s aktivitou
• bušení srdce
• závratě nebo točení hlavy
• mdloba
• otoky nohou, kotníků, nohou a břicha

Pro diagnostiku se váš lékař zeptá na vaši rodinnou anamnézu srdečního onemocnění, provede fyzickou prohlídku a provede echokardiogram. V závislosti na scénáři mohou být tyto testy také použity k diagnostice kardiomyopatie:

• elektrokardiogram (EKG)
• zátěžové testy
• krevní testy
• genetické testy
• srdeční magnetická rezonance (MRI)
• biopsie srdce

Existují různé typy kardiomyopatie. Některé jsou způsobeny stavem, jako je srdeční onemocnění, srdeční infarkt nebo infekce. Jiné typy se dědí, včetně následujících:

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM)

HCM zvětšuje část stěny levé srdeční komory. Často postihuje oblast zvanou septum. Přepážka odděluje levou a pravou komoru, které pumpují krev do vašeho těla.

Většina lidí s HCM má obstrukční typ, kdy zesílená přepážka zhoršuje průtok krve ze srdce. U neobstrukčního HCM je přepážka silnější, ale nenarušuje průtok krve.

Dilatační kardiomyopatie (DCM)

Při DCM se levá komora rozšiřuje, což znamená, že se rozšiřuje. Natahuje se natolik, že srdce nemůže efektivně pumpovat krev. Kromě genetiky může být DCM způsobena také:

• jiné zdravotní stavy, jako je srdeční onemocnění, srdeční infarkt, vysoký krevní tlak, cukrovka, onemocnění štítné žlázy, HIV a virová hepatitida
• infekce, které vedou k zánětu srdečního svalu
• špatná strava a konzumace alkoholu
• zdravotní komplikace v posledním měsíci těhotenství nebo prvních 5 měsíců po porodu
• některé léky, včetně léků proti rakovině doxorubicinu a daunorubicinu
• užívání drog, včetně kokainu nebo metamfetaminu

Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVC)

U tohoto vzácného typu kardiomyopatie nahrazují části srdečního svalu tuková nebo zjizvená tkáň. Jizva narušuje elektrické signály, které řídí srdeční tep, což může způsobit nepravidelný srdeční rytmus a náhlou srdeční smrt.

Restrikční kardiomyopatie

Tento typ kardiomyopatie může být způsoben jizvou, ale také zahrnuje infiltrativní typy kardiomyopatie, z nichž některé mohou být zděděné. V těchto formách se abnormální látky, jako je železo nebo bílkoviny, hromadí v srdečním svalu a způsobují poškození.

Postupem času může restriktivní kardiomyopatie vést k srdečnímu selhání nebo arytmii.

2. Arytmie

Arytmie je srdeční tep, který se liší od typického vzoru lub-dub. Je to důsledek problému s elektrickými signály srdce. V závislosti na typu arytmie, kterou máte, může vaše srdce bít příliš rychle, příliš pomalu nebo v neobvyklém rytmu.

Mezi příznaky arytmie patří:

• bušení srdce
• závratě nebo mdloby
• bolest na hrudi
• dušnost
• únava
• slabost

K určení diagnózy arytmie se obvykle používá fyzikální vyšetření, zdravotní anamnéza, EKG. Mohou být zahrnuty i další testy, jako například:

• krevní testy
• monitor srdečního rytmu
• elektrofyziologické studium
• genetické testy
• MRI srdce

Několik typů arytmií se dědí.

Syndrom dlouhého QT (LQTS)

QT označuje dvě elektrické vlny, Q a T, které se měří na EKG. Pokud máte syndrom dlouhého QT intervalu, doba mezi těmito dvěma vlnami trvá déle než obvykle. To může způsobit nebezpečně rychlý rytmus v komorách, který může vést k zástavě srdce.

Syndrom krátkého QT (SQTS)

Syndrom krátkého QT intervalu je velmi závažný a vzácný typ arytmie. V tomto případě je doba mezi Q a T vlnami kratší než obvykle. SQTS zvyšuje riziko srdeční zástavy.

Brugadův syndrom

Brugadův syndrom je vzácný, ale velmi závažný typ arytmie, která postihuje buněčný kanál zapojený do elektrických signálů v srdci. Bez léčby může vést k arytmiím a zástavě srdce.

Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT)

Pokud máte CPVT, cvičení nebo stres uvedou srdce do tak rychlého rytmu, že se mezi údery nestihne doplnit. Stává se to kvůli příliš velkému množství vápníku v srdci. Neléčená CPVT může vést k zástavě srdce.

Progresivní porucha srdečního vedení (PCCD)

V tomto vzácném stavu srdeční převodní systém nefunguje správně a může vést k srdeční blokádě. PCCD může způsobit, že srdce bije příliš pomalu nebo příliš rychle.

Familiární fibrilace síní

U familiární fibrilace síní jsou abnormální elektrické signály v horních komorách srdce rychlé a nepravidelné a mohou způsobit rychlou a nepravidelnou srdeční frekvenci. To může zvýšit riziko mrtvice.

Fibrilace síní je častá a ne vždy dědičná, ale může být dědičná v případě familiární fibrilace síní.

3. Srdeční amyloidóza

Srdeční amyloidóza nastává, když se v srdci hromadí abnormální protein zvaný amyloid. Protein ztuhne a zahustí srdce do bodu, kdy se nemůže plně naplnit krví.

Jediný dědičný typ amyloidózy je známý jako hereditární amyloidóza související s transthyretinem (hATTR), která je způsobena specifickým typem amyloidního proteinu zvaného transtyretin, který tvoří játra.

Příznaky srdeční amyloidózy zahrnují:

• dušnost s aktivitou
• otoky kotníků, nohou a břicha
• únava
• slabost

Někteří lidé s amyloidózou mají ložiska jinde, jako jsou nervy, což může vést ke znecitlivění rukou a nohou, nebo v anamnéze syndrom karpálního tunelu.

Spolu s odebráním rodinné anamnézy a provedením fyzického vyšetření může váš lékař použít tyto testy k diagnostice srdeční amyloidózy:

• EKG
• krevní testy
• testy moči
• genetické testování
• pyrofosfátový sken, typ testu nukleární medicíny
• MRI srdce
• biopsie srdce

4. Marfanův syndrom

Tento zděděný stav ovlivňuje pojivové tkáně, které podporují vaše kosti a orgány. Pojivové tkáně ve vašem srdci, krevních cévách, kostech a kloubech se příliš natahují a slábnou.

Marfanův syndrom může rozšířit aortu, hlavní krevní cévu, která přenáší krev ze srdce do zbytku těla. Může také poškodit chlopně v srdci.

Lidé s Marfanovým syndromem jsou často vysocí a štíhlí, s delšími pažemi, nohama, prsty na rukou a nohou než obvykle. Mohou mít také zakřivenou páteř a problémy s oční čočkou.

Příznaky Marfanova syndromu zahrnují:

• vynechané tepy
• dušnost
• bolest hlavy
• bolest břicha

Pro diagnostiku Marfanova syndromu se váš lékař zeptá na vaši osobní a rodinnou anamnézu a vyšetří vás. Tyto testy také pomáhají diagnostikovat Marfanův syndrom:

• počítačová tomografie (CT) skenování hrudníku
• MRI hrudníku
• echokardiogram
• genetické testy

5. Familiární hypercholesterolémie

Familiární hypercholesterolémie je dědičná forma velmi vysokého cholesterolu, která postihuje asi 1 z 250 lidí. Genová mutace ztěžuje játrům odstraňovat LDL cholesterol („špatný“ typ) z těla. Lidé s tímto onemocněním mají velmi vysoký LDL cholesterol – nad 190 mg/dl.

Takto vysoké LDL může zvýšit vaše riziko onemocnění koronárních tepen nebo srdečního infarktu. Nemusíte mít žádné příznaky. Často je familiární hypercholesterolémie zjištěna během rutinního krevního testu.

Pokud se ve vašem těle nahromadí cholesterol navíc, může to způsobit příznaky, jako jsou:

• boule kolem kolen, kloubů nebo loktů
• otok nebo bolest Achillovy šlachy
• žluté kolem očí nebo bílý půlměsíc mimo vaši rohovku

Testy na familiární hypercholesterolémii zahrnují:

• krevní testy ke kontrole hladiny cholesterolu a tuků nazývaných triglyceridy
• genetické testy

6. Nádory srdce

Srdeční nádory často nejsou dědičné, ale několik typů je.

Carneyho komplex

Vzácný dědičný stav známý jako Carneyho komplex může způsobit srdeční nádory zvané myxomy. Srdeční myxomy mohou bránit průtoku krve. To může vést k příznakům, jako jsou:

• bušení srdce
• diastolické srdeční šelesty
• zřetelný zvuk související se srdečním nádorem, známý jako „tumor plop“

Neléčené srdeční myxomy mohou vést k závažným, život ohrožujícím komplikacím, jako jsou:

• srdeční selhání
• mrtvice
• chlopenní obstrukce

Genetické testování může potvrdit, zda máte riziko vzniku srdečních myxomů souvisejících s Carneyho komplexem.

Tuberózní skleróza

Tuberózní skleróza (TSC) je dalším typem onemocnění, které způsobuje srdeční nádory známé jako rhabdomyomy. Protože TSC ovlivňuje centrální nervový systém, může vést k příznakům, jako jsou:

• záchvaty
• kognitivní poruchy
• problémy s chováním
• kožní abnormality
• nemoc ledvin

Ačkoli závažnost příznaků se může pohybovat od mírných až po závažné.

Většina lidí je diagnostikována s TSC brzy, v první rok jejich života, prostřednictvím kombinace fyzického vyšetření a CT mozku nebo MRI. Avšak jemnější příznaky a symptomy mohou nechat TSC nerozpoznanou nebo chybně diagnostikovanou po celá léta.

Gorlinův syndrom

Vzácný stav nazývaný Gorlinův syndrom může způsobit srdeční fibromy. Tyto fibromy jsou typicky detekovány při narození nebo krátce po něm.

U některých mohou být tyto srdeční fibromy asymptomatické. U jiných mohou tyto fibromy vést k arytmiím nebo bránit průtoku krve.

K diagnostice Gorlinova syndromu lze provést genetické testování. Odtud lze echokardiogram použít ke kontrole srdečních fibromů.

Jídlo s sebou

Pokud někomu ve vaší rodině byla diagnostikována dědičná srdeční choroba, promluvte si se svým lékařem primární péče nebo kardiologem o vašem riziku.

Váš lékař může doporučit návštěvu genetického poradce. V závislosti na vaší rodinné anamnéze a výsledcích testů může poradce doporučit genetické testování.

Je důležité podchytit dědičnou srdeční chorobu včas. Zahájení léčby, pokud ji potřebujete, může pomoci ochránit vaše srdce a vaše celkové zdraví.