Testování homologního rekombinačního deficitu (HRD) na rakovinu vaječníků se zaměřuje na to, jak vaše tělo opravuje zlomená vlákna DNA, která mohou být spojena s touto rakovinou. Toto testování pomáhá změřit výsledky rakoviny a vést léčbu.
I když se předpokládá, že mnoho faktorů přispívá k rakovině vaječníků, změny ve vaší DNA mohou hrát důležitou roli.
Dědičné a získané genetické mutace mohou vést k rozvoji rakoviny. U rakoviny vaječníků je známo, že mutace v genech BRCA1 a BRCA2 zvyšují šance na rozvoj rakoviny vaječníků a prsu.
Testování HRD hledá poškození těchto genů a poskytuje způsob, jak předpovědět pravděpodobnost pokročilého nebo vysokého stupně serózní rakoviny vaječníků (HGSOC).
Co je HRD?
Vaše tělo dokáže opravit poškozenou DNA. Dělá to prostřednictvím mnoha komplexních mechanismů, včetně cesty homologní rekombinace opravy (HRR).
Cesta HRR používá kopie vašich genů k jejich opravě, jako když se inženýr dívá na schémata.
Když cesta HRR selže, vede to k HRD. Přítomnost HRD znamená, že vaše DNA není opravena přesně. Postupem času se z mutací v DNA stanou genomové jizvy, vzory nepřesnosti, které se replikují v nových buňkách.
Tyto mutace mohou řídit vznik a progresi rakoviny.
Mutace specifické pro určité geny, jako je BRCA1 a BRCA2, jsou spojovány s rakovinou vaječníků. Testování HRD prověřuje tyto geny, aby se zjistilo, jak dobře funguje cesta HRR. Poté generuje skóre HRD, které mohou lékaři použít k posouzení progrese rakoviny vaječníků.
Tímto způsobem je HRD biomarker – měřitelný biologický rys, který pomáhá určovat vývoj onemocnění.
Proč se to dělá
Testování HRD se obvykle vyskytuje během nebo po diagnóze rakoviny vaječníků.
HGSOC má vysokou úmrtnost a je zřídka detekován v jeho dřívějších stádiích. Je to také nejběžnější forma epiteliálního karcinomu vaječníků, typ nádoru, který je zodpovědný za
O
Navíc HRD-pozitivní nádory dobře reagují na léčbu inhibitory poly (ADP-ribóza) polymerázy (inhibitory PARP) a chemoterapii na bázi platiny. Tento druh testování umožňuje vašemu pečovatelskému týmu identifikovat vás jako kandidáta na tuto léčbu a zahájit léčbu co nejdříve.
Jak se to dělá
K provedení HRD testování na rakovinu vaječníků budou zdravotničtí pracovníci používat vzorek tkáně získaný somatickým testováním nebo testováním nádorů. Váš lékař doporučí operaci nebo biopsii jako možnosti na základě vašich individuálních potřeb.
Váš vzorek tkáně bude vyhodnocen na genetické mutace a genomové jizvy, které indikují závažnost chyb v dráze HRR.
Konkrétně testování HRD na rakovinu vaječníků
- Přechody ve velkém měřítku (LST): zlomy v chromozomech, které zanechávají velké fragmenty, což je známka chromozomální nestability
- Ztráta heterozygotnosti (gLOH): nevratná ztráta alely, jedné ze dvou kopií genu získaného od vašich rodičů, na určitém místě chromozomu
- Počet telemetrických nerovnováh (TAI): počet chromozomových míst, která zažívají nevyváženou expresi alel
Testování HRD je často spárováno s testováním zárodečné linie, méně invazivní metodou genetického screeningu.
Testování zárodečné linie lze provést pomocí krve, slin nebo výtěrů z tváře. Konkrétně hledá zděděné genetické mutace, které zvyšují náchylnost k určitým druhům rakoviny.
Testování zárodečné linie může určit, zda jste například zdědili mutace BRCA1 a BRCA2, zatímco screening HRD na rakovinu vaječníků může určit, jak vážně je ovlivněna funkce dráhy HRR.
V kombinaci tyto metody screeningu rakoviny vaječníků poskytují důležité poznatky o celkovém výhledu, rodinném riziku a o tom, které terapie mohou být nejpřínosnější.
Co znamenají skóre
Vaše skóre testování HRD je určeno kombinovanými výsledky vašich testů LST, gLOH a TAI.
Skóre HRD
Stále můžete být kandidátem na léčbu inhibitory PARP, pokud je vaše HRD hodnocení nižší než 42 a máte pozitivní test na mutace BRCA.
Váš lékař prodiskutuje, co vaše hodnocení HRD znamená a jak souvisí s přítomností mutací BRCA.
Další testy na rakovinu vaječníků
Genetické vyšetření nemůže univerzálně detekovat rakovinu vaječníků. Ani v rámci genetického testování nelze pomocí stejných screeningových metod nalézt každou genomickou jizvu.
Jen asi
Pro hledání dalších genomických faktorů může genetický poradce doporučit další screeningové nástroje, jako jsou:
- testování folátového receptoru-alfa (FR-alfa).
- Genetický screening NTRK
- testování nestability mikrosatelitů (MSI).
Tyto testy hodnotí změny proteinové exprese, které mohou naznačovat genetické mutace specifické pro rakovinu vaječníků.
Neexistuje žádný univerzální protokol pro screening rakoviny vaječníků. Váš zdravotnický tým určí, zda a kdy vás bude vyšetřovat na rakovinu vaječníků na základě vašich příznaků, rodinné anamnézy a dalších rizikových faktorů.
Tradiční projekce
Tradiční testy rakoviny vaječníků stále hrají důležitou roli při detekci a diagnostice.
Váš lékař může doporučit diagnostické zobrazování, jako je:
- počítačová tomografie (CT)
- ultrazvuk
- zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)
- rentgenové snímky
- pozitronová emisní tomografie (PET)
Tyto nástroje pomáhají vizuálně identifikovat abnormální růst tkáně na vaječnících. Mohou také pomoci určit, zda se rakovina vaječníků rozšířila do blízkých oblastí vašeho těla.
Kromě diagnostického zobrazování mohou zdravotníkům pomoci posoudit stadium rakoviny nebo získat vzorky tkáně i další postupy, včetně:
- laparoskopie
- biopsie
- paracentéza
Jakýkoli test na rakovinu vaječníků může být spárován s krevní analýzou.
Krevní testy kontrolují biomarkery jiných typů nádorů a systémové změny způsobené rakovinou, které se projevují jako abnormální hladiny hormonů nebo počty krvinek mimo rozsah.
Sečteno a podtrženo
Testování HRD na rakovinu vaječníků řekne vašemu lékaři, zda vaše cesta HRR funguje tak, jak má. Když vaše cesta HRR selže, poškození vaší DNA je opraveno nesprávně, což vede k mutacím, které mohou podpořit rozvoj rakoviny.
I když ne všechny karcinomy vaječníků jsou pozitivní na HRD, tento biomarker je považován za přesný prediktor pokročilého karcinomu vaječníků a HGSOC.
Testování HRD dává vašemu lékaři vědět, zda byste mohli mít prospěch z určitých cílených terapií. To vám umožní zahájit tuto léčbu co nejdříve.
