Hemofilie A je nejtypičtěji genetická porucha krvácení způsobená chybějícím nebo defektním koagulačním proteinem nazývaným faktor VIII. Říká se tomu také klasická hemofilie nebo nedostatek faktoru VIII. Ve vzácných případech není zděděna, ale je způsobena abnormální imunitní reakcí ve vašem těle.
Lidé s hemofilií A snadno krvácejí a tvoří se jim modřiny a jejich krvi trvá dlouho, než se vytvoří sraženiny. Hemofilie A je vzácný, závažný stav, který nelze vyléčit, ale je léčitelný.
Čtěte dále, abyste lépe porozuměli této krvácivé poruše, včetně příčin, rizikových faktorů, příznaků a potenciálních komplikací.
Co způsobuje hemofilii A?
Hemofilie A je nejčastěji genetická porucha. To znamená, že je to způsobeno změnami (mutacemi) určitého genu. Když je tato mutace zděděna, přenáší se z rodičů na děti.
Specifická genová mutace, která způsobuje hemofilii A, vede k nedostatku srážecího faktoru zvaného faktor VIII. Vaše tělo používá různé srážecí faktory, které pomáhají vytvářet sraženiny v ráně nebo zranění.
Sraženina je gelovitá látka vyrobená z prvků ve vašem těle zvaných krevní destičky a fibrin. Sraženiny pomáhají zastavit krvácení z poranění nebo řezu a umožňují jeho zahojení. Bez dostatečného množství faktoru VIII bude krvácení prodlouženo.
Méně často se hemofilie A vyskytuje náhodně u osoby bez předchozí rodinné anamnézy poruchy. Toto je známé jako získaná hemofilie A. Obvykle je způsobena tím, že imunitní systém člověka nesprávně vytváří protilátky, které napadají faktor VIII. Získaná hemofilie je častější u lidí ve věku 60 až 80 let au těhotných žen. Je známo, že získaná hemofilie se na rozdíl od dědičné formy vyřeší.
Jak se liší hemofilie A od hemofilie B a C?
Existují tři typy hemofilie: A, B (také známá jako vánoční nemoc) a C.
Hemofilie A a B mají velmi podobné příznaky, ale jsou způsobeny různými genovými mutacemi. Hemofilie A je způsobena nedostatkem srážecího faktoru VIII. Hemofilie B je důsledkem nedostatku faktoru IX.
Na druhé straně je hemofilie C způsobena nedostatkem faktoru XI. Většina lidí s tímto typem hemofilie nemá žádné příznaky a často ani krvácení do kloubů a svalů. K dlouhodobému krvácení obvykle dochází až po úrazu nebo operaci. Na rozdíl od hemofilie A a B je hemofilie C nejčastější u aškenázských Židů a postihuje stejně muže i ženy.
Faktory VIII a IX nejsou jedinými srážecími faktory, které vaše tělo potřebuje k tvorbě sraženin. Jiné vzácné krvácivé poruchy se mohou objevit při nedostatku faktorů I, II, V, VII, X, XII nebo XIII. Nedostatky těchto dalších faktorů srážení jsou však extrémně vzácné, takže o těchto poruchách není mnoho známo.
Všechny tři typy hemofilie jsou považovány za vzácná onemocnění, ale hemofilie A je z těchto tří nejčastější.
Kdo je v ohrožení?
Hemofilie je vzácná – vyskytuje se pouze u 1 z každých 5 000 porodů. Hemofilie A se vyskytuje stejně u všech ras a etnických skupin.
Říká se tomu X-vázaný stav, protože mutace, která způsobuje hemofilii A, se nachází na X chromozomu. Muži určují pohlavní chromozomy dítěte, dávají chromozom X dcerám a chromozom Y synům. Takže ženy jsou XX a muži jsou XY.
Když má otec hemofilii A, nachází se na jeho X chromozomu. Za předpokladu, že matka není přenašečkou nebo nemá poruchu, žádný z jeho synů toto onemocnění nezdědí, protože všichni jeho synové budou mít od něj chromozom Y. Všechny jeho dcery však budou přenašečkami, protože od něj dostaly jeden chromozom X postižený hemofilií a od matky nepostižený chromozom X.
Ženy, které jsou přenašečkami, mají 50procentní šanci, že mutaci přenesou na své děti, protože jeden chromozom X je postižen a druhý ne. Pokud její synové zdědí postižený chromozom X, budou mít nemoc, protože jejich jediný chromozom X je od jejich matky. Všechny dcery, které zdědí postižený gen od své matky, budou přenašečkami.
Jediný způsob, jak se u ženy může vyvinout hemofilie, je, že otec má hemofilii a matka je přenašečkou nebo má tuto nemoc také. Žena vyžaduje mutaci hemofilie na obou chromozomech X, aby vykazovala známky tohoto stavu.
Jaké jsou příznaky hemofilie A?
Lidé s hemofilií A krvácejí častěji a déle než lidé bez onemocnění. Krvácení může být vnitřní, například v kloubech nebo svalech, nebo vnější a viditelné, například z řezných ran. Závažnost krvácení závisí na tom, kolik faktoru VIII má člověk v krevní plazmě. Existují tři úrovně závažnosti:
Těžká hemofilie
Přibližně 60 procent lidí s hemofilií A má závažné příznaky. Příznaky těžké hemofilie zahrnují:
- krvácení po úrazu
- spontánní krvácení
- napjaté, oteklé nebo bolestivé klouby způsobené
krvácení v kloubech - krvácení z nosu
- silné krvácení z drobné řezné rány
- krev v moči
- krev ve stolici
- velké modřiny
- krvácení z dásní
Střední hemofilie
Zhruba 15 procent lidí s hemofilií A má středně těžký případ. Příznaky středně těžké hemofilie A jsou podobné těžké hemofilii A, ale jsou méně závažné a vyskytují se méně často. Příznaky zahrnují:
- prodloužené krvácení po úrazech
- spontánní krvácení bez zjevné příčiny
- snadno se tvoří modřiny
- ztuhlost nebo bolest kloubů
Mírná hemofilie
Asi 25 procent případů hemofilie A je považováno za mírné. Často je diagnóza stanovena až po vážném zranění nebo operaci. Příznaky zahrnují:
- dlouhodobé krvácení po vážném úrazu,
trauma nebo chirurgický zákrok, jako je extrakce zubu - snadná tvorba modřin a krvácení
- neobvyklé krvácení
Jak se diagnostikuje hemofilie A?
Lékař stanoví diagnózu měřením hladiny aktivity faktoru VIII ve vzorku vaší krve.
Pokud je hemofilie v rodinné anamnéze nebo je matka známým přenašečem, lze diagnostické testy provést během těhotenství. Říká se tomu prenatální diagnostika.
Jaké jsou komplikace hemofilie A?
Opakované a nadměrné krvácení může vést ke komplikacím, zvláště pokud se neléčí. Tyto zahrnují:
- těžká anémie
- poškození kloubu
- hluboké vnitřní krvácení
- neurologické příznaky z krvácení uvnitř
mozek - imunitní reakce na léčbu koagulačními faktory
Příjem infuzí darované krve také zvyšuje riziko infekcí, jako je hepatitida. V dnešní době je však darovaná krev před transfuzí důkladně testována.
Jak se léčí hemofilie A?
Hemofilii A nelze vyléčit a pacienti s touto poruchou vyžadují celoživotní léčbu. Doporučuje se, aby jednotlivci dostávali léčbu ve specializovaném centru pro léčbu hemofilie (HTC), kdykoli je to možné. Kromě léčby HTC poskytují zdroje a podporu.
Léčba spočívá v nahrazení chybějícího srážecího faktoru transfuzí. Faktor VIII lze získat dárcovstvím krve, ale nyní se obvykle vytváří uměle v laboratoři. To se nazývá rekombinantní faktor VIII.
Frekvence léčby závisí na závažnosti poruchy:
Mírná hemofilie A
Pacienti s mírnými formami hemofilie A mohou potřebovat pouze substituční léčbu po epizodě krvácení. To se nazývá epizodické nebo on-demand ošetření. Infuze hormonu známého jako desmopresin (DDAVP) mohou pomoci stimulovat tělo, aby uvolnilo více srážecího faktoru, aby se zastavila epizoda krvácení. Léky známé jako fibrinové tmely mohou být také aplikovány na místo rány k podpoře hojení.
Těžká hemofilie A
Lidé s těžkou hemofilií A mohou dostávat pravidelné infuze faktoru VIII, aby se zabránilo epizodám krvácení a komplikacím. Tomu se říká profylaktická terapie. Tito pacienti mohou být také vyškoleni k podávání infuzí doma. Závažné případy mohou vyžadovat fyzikální terapii ke zmírnění bolesti způsobené krvácením do kloubů. V těžkých případech je nutná operace.
jaký je výhled?
Výhled závisí na tom, zda někdo dostane řádnou léčbu. Mnoho lidí s hemofilií A zemře před dospělostí, pokud se jim nedostane odpovídající péče. Při správné léčbě se však předpokládá téměř normální délka života.
Přečtěte si tento článek ve španělštině.
