Co je to vlastnost srpkovitých buněk?
Srpkovitý rys (SCT) je dědičné onemocnění krve. Postihuje 1 až 3 miliony Američanů. Čísla se liší podle rasy a národnosti. Například Americká hematologická společnost odhaduje, že tento rys má 8 až 10 procent černochů. Je také vidět u Hispánců, Jihoasijců, lidí jihoevropského původu a lidí ze Středního východu.
Osoba s SCT zdědila od rodiče pouze jednu kopii genu srpkovité anémie. Osoba se srpkovitou anémií (SCD) má dvě kopie genu, jednu od každého rodiče. Protože člověk s SCT má pouze jednu kopii genu, nikdy se u něj nevyvine srpkovitá anémie. Místo toho jsou považováni za přenašeče nemoci. To znamená, že mohou předat gen pro nemoc svým dětem. V závislosti na genetické výbavě každého rodiče může mít každé dítě různé šance, že bude mít SCT a rozvinout srpkovitou anémii.
Srpkovitá anémie vs. vlastnost srpkovitých buněk
Srpkovitá anémie
Srpkovitá anémie postihuje červené krvinky. Lidé s SCD mají defektní hemoglobin, složku červených krvinek přenášející kyslík. Tento narušený hemoglobin způsobuje, že červené krvinky, které jsou normálně zploštělé disky, získají tvar půlměsíce. Buňky vypadají jako srp, nástroj používaný v zemědělství. Odtud pochází název.
Lidé s SCD mají obvykle také nedostatek červených krvinek. Červené krvinky, které jsou k dispozici, se mohou stát neohebnými a lepivými, což blokuje průtok krve tělem. Toto omezení průtoku krve může způsobit:
- bolest
- anémie
- krevní sraženiny
- nízký přísun kyslíku do tkání
- jiné poruchy
- smrt
Vlastnost srpkovité buňky
Na druhou stranu srpkovitá anémii vede k deformaci červených krvinek jen zřídka, a to pouze za určitých podmínek. Ve většině případů mají lidé s SCT dostatek normálního hemoglobinu, aby zabránili buňkám ve srpkovitém tvaru. Bez srpku se červené krvinky chovají tak, jak mají, transportují krev bohatou na kyslík do tkání a orgánů v těle.
Srpkovitá buňka a dědičnost
Vlastnost srpkovité buňky se přenáší z rodiče na dítě. Pokud mají oba rodiče SCT, jejich biologické děti mají a
Symptomy srpkovitých buněk
Na rozdíl od závažnější srpkovité anémie nezpůsobuje SCT obecně žádné příznaky. Většina lidí s tímto onemocněním nemá v důsledku poruchy žádné přímé zdravotní následky.
Někteří lidé s SCT mohou mít krev v moči. Vzhledem k tomu, že krev v moči může být známkou vážného stavu, jako je rakovina močového měchýře, měla by být vyšetřena lékařem.
Ačkoli je to vzácné, u lidí s SCT se mohou za extrémních podmínek rozvinout příznaky srpkovité anémie. Mezi tyto podmínky patří:
- zvýšený tlak v atmosféře, například při potápění
- nízké hladiny kyslíku, které se mohou objevit při vykonávání namáhavé fyzické aktivity
- vysoké nadmořské výšky
- dehydratace
Sportovci s SCT musí při výkonu přijmout opatření. Zůstat hydratovaný je nesmírně důležité.
Diagnóza
Pokud se obáváte, že se SCT může vyskytovat ve vaší rodině, může váš lékař nebo místní zdravotní oddělení provést jednoduchý krevní test. Všechny děti narozené v nemocnici ve Spojených státech jsou testovány na srpkovitou anémii a srpkovitou anémii.
Komplikace
SCT je typicky dosti benigní porucha. Za určitých podmínek může být škodlivý. Ve studii publikované v New England Journal of Medicine neměli armádní rekruti s SCT, kteří prošli přísným fyzickým tréninkem, větší šanci zemřít než rekruti, kteří tuto vlastnost neměli. Bylo však mnohem pravděpodobnější, že dojde k rozpadu svalové tkáně, který může vést k poškození ledvin. Za těchto okolností mohl hrát roli i alkohol.
V jiné studii publikované v
Výhled
Srpkovitá anémie je běžná porucha, zejména mezi černochy. Obecně nepředstavuje žádné problémy, pokud nečelí extrémním fyzickým podmínkám. Z tohoto důvodu a kvůli vysoké pravděpodobnosti přenosu byste si měli promluvit se svým lékařem o vyšetření a sledování tohoto stavu, pokud patříte do vysoce rizikové skupiny. Mezi vysoce rizikové skupiny patří černoši a lidé hispánského, jihoasijského, jihoevropského nebo blízkovýchodního původu. Být monitorován je zvláště důležité, pokud jste známým přenašečem a sportovcem, nebo pokud uvažujete o založení rodiny.
