Achondroplazie

Co způsobuje achondroplazii?

Během raného vývoje plodu je velká část vaší kostry tvořena chrupavkou. Normálně se většina chrupavky nakonec přemění na kost. Pokud však máte achondroplasii, mnoho chrupavek se nepřemění na kost. To je způsobeno mutacemi v genu FGFR3.

Gen FGFR3 instruuje vaše tělo, aby vytvořilo protein nezbytný pro růst a údržbu kostí. Mutace v genu FGFR3 způsobují, že protein je nadměrně aktivní. To narušuje normální vývoj skeletu.

Je achondroplazie dědičná?

Ve více než 80 procentech případů není achondroplázie zděděna, tvrdí Národní institut pro výzkum lidského genomu (NHGRI). Tyto případy jsou způsobeny spontánními mutacemi v genu FGFR3.

Asi 20 procent případů je zděděno. Mutace se řídí autosomálně dominantním dědičným vzorem. To znamená, že pouze jeden rodič potřebuje předat defektní gen FGFR3, aby dítě mělo achondroplasii.

Pokud onemocní jeden z rodičů, dítě má 50procentní šanci, že ji dostane.

Pokud mají oba rodiče podmínku, dítě má:

• 25procentní šance na normální postavu
• 50procentní pravděpodobnost, že budete mít jeden defektní gen, který způsobuje achondroplazii
• 25procentní pravděpodobnost zdědění dvou defektních genů, což by vedlo k smrtelné formě achondroplazie zvané homozygotní achondroplazie

Děti narozené s homozygotní achondroplázií se obvykle rodí mrtvé nebo zemřou během několika měsíců po narození.

Pokud se ve vaší rodině vyskytla achondroplázie, možná budete chtít zvážit genetické testování před otěhotněním, abyste plně porozuměli zdravotním rizikům vašeho budoucího dítěte.

Jaké jsou příznaky achondroplazie?

Lidé s achondroplázií mají obecně normální úroveň inteligence. Jejich příznaky jsou fyzické, ne psychické.

Při narození bude mít dítě s tímto stavem pravděpodobně:

• malý vzrůst, který je výrazně podprůměrný pro věk a pohlaví
• krátké paže a nohy, zejména paže a stehna, ve srovnání s výškou těla
• krátké prsty, ve kterých mohou prstenec a prostředníček také směřovat od sebe
• neúměrně velká hlava ve srovnání s tělem
• abnormálně velké, výrazné čelo
• nedostatečně vyvinutá oblast obličeje mezi čelem a horní čelistí

Zdravotní problémy, které dítě může mít, zahrnují:

• snížený svalový tonus, který může způsobit zpoždění chůze a dalších motorických dovedností
• apnoe, která zahrnuje krátká období zpomaleného dýchání nebo dýchání, které se zastaví
• hydrocefalus neboli „voda v mozku“
• spinální stenóza, což je zúžení páteřního kanálu, které může stlačit míchu

Děti a dospělí s achondroplázií mohou:

• mají potíže ohýbat lokty
• být obézní
• dochází k opakujícím se infekcím uší v důsledku úzkých průchodů v uších
• rozvíjet ohnuté nohy
• vyvinout abnormální zakřivení páteře nazývané kyfóza nebo lordóza
• vyvinout novou nebo závažnější spinální stenózu

Jak vysoké moje dítě vyroste?

Průměrná výška dospělých s achondroplázií je 4 stopy, 4 palce pro muže a 4 stopy, 1 palec pro ženy, podle The Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Je vzácné, aby dospělý s achondroplázií dosáhl výšky 5 stop.

Jak se diagnostikuje achondroplazie?

Váš lékař může diagnostikovat achondroplázii vašeho dítěte, když jste těhotná nebo poté, co se vaše dítě narodí.

Diagnóza během těhotenství

Některé charakteristiky achondroplazie jsou zjistitelné během ultrazvuku. Patří mezi ně hydrocefalus nebo abnormálně velká hlava. Pokud má váš lékař podezření na achondroplazii, mohou být nařízeny genetické testy. Tyto testy hledají defektní gen FGFR3 ve vzorku plodové vody, což je tekutina, která obklopuje plod v děloze.

Diagnóza po narození vašeho dítěte

Váš lékař může diagnostikovat vaše dítě pohledem na jeho rysy. Lékař může také nařídit rentgenové záření, aby změřil délku kostí vašeho dítěte. To může pomoci potvrdit diagnózu. Mohou být také nařízeny krevní testy, aby se zjistil defektní gen FGFR3.

Jak se léčí achondroplazie?

Neexistuje žádný lék nebo specifická léčba achondroplazie. Pokud se vyskytnou nějaké komplikace, váš lékař je bude řešit. Například u infekcí uší se podávají antibiotika a v závažných případech spinální stenózy lze provést chirurgický zákrok.

Někteří lékaři používají růstové hormony ke zvýšení rychlosti růstu kostí dítěte. Jejich dlouhodobé účinky na výšku však nebyly stanoveny a jsou považovány za přinejlepším mírné.

Dlouhodobý výhled

Podle NHGRIVětšina lidí s achondroplázií má normální délku života. Existuje však mírně zvýšené riziko úmrtí během prvního roku života. V pozdějším věku může být také zvýšené riziko srdečních onemocnění.

Pokud máte achondroplasii, možná budete muset provést nějaké fyzické úpravy, jako například vyhýbat se nárazovým sportům, které by mohly poškodit páteř. Stále však můžete žít plnohodnotný život.