Přehled
Epizodická ataxie (EA) je neurologický stav, který zhoršuje pohyb. Je to vzácné, postihuje méně než 0,001 procenta populace. Lidé, kteří mají EA, zažívají epizody špatné koordinace a/nebo rovnováhy (ataxie), které mohou trvat několik sekund až několik hodin.
Existuje nejméně osm uznávaných typů EA. Všechny jsou dědičné, ačkoli různé typy jsou spojeny s různými genetickými příčinami, věkem nástupu a symptomy. Typy 1 a 2 jsou nejběžnější.
Čtěte dále a zjistěte více o typech, příznacích a léčbě EA.
Epizodická ataxie typu 1
Symptomy epizodické ataxie typu 1 (EA1) se typicky objevují v raném dětství. Dítě s EA1 bude mít krátké záchvaty ataxie, které trvají několik sekund až několik minut. Tyto epizody se mohou objevit až 30krát denně. Mohou být vyvolány faktory prostředí, jako jsou:
- únava
- kofein
- emocionální nebo fyzický stres
S EA1 má myokymie (svalové záškuby) tendenci vyskytovat se mezi epizodami ataxie nebo během nich. Lidé, kteří mají EA1, také hlásili potíže s mluvením, mimovolní pohyby a třes nebo svalovou slabost během epizod.
Lidé s EA1 mohou také zažít záchvaty ztuhnutí svalů a svalové křeče hlavy, paží nebo nohou. Někteří lidé, kteří mají EA1, mají také epilepsii.
EA1 je způsobena mutací v genu KCNA1, který nese instrukce k vytvoření řady proteinů potřebných pro draslíkový kanál v mozku. Draslíkové kanály pomáhají nervovým buňkám vytvářet a vysílat elektrické signály. Když dojde ke genetické mutaci, mohou být tyto signály narušeny, což vede k ataxii a dalším symptomům.
Tato mutace se přenáší z rodiče na dítě. Je autozomálně dominantní, což znamená, že pokud jeden rodič má mutaci KCNA1, každé dítě má 50procentní šanci, že ji také dostane.
Epizodická ataxie typu 2
Epizodická ataxie typu 2 (EA2) se obvykle objevuje v dětství nebo rané dospělosti. Je charakterizován epizodami ataxie, které trvají hodiny. Tyto epizody se však vyskytují méně často než u EA1, v rozmezí od jedné nebo dvou za rok až po tři až čtyři za týden. Stejně jako u jiných typů EA mohou být epizody spouštěny vnějšími faktory, jako jsou:
- stres
- kofein
- alkohol
- léky
- horečka
- fyzické námaze
Lidé, kteří mají EA2, mohou zaznamenat další epizodické příznaky, jako jsou:
- potíže s mluvením
- dvojité vidění
- zvonění v uších
Mezi další hlášené příznaky patří svalový třes a dočasná paralýza. Mezi epizodami se mohou objevit opakované pohyby očí (nystagmus). Mezi lidmi s EA2, přibližně
Podobně jako EA1 je EA2 způsobena autozomálně dominantní genetickou mutací, která se přenáší z rodiče na dítě. V tomto případě je postiženým genem CACNA1A, který řídí vápníkový kanál.
Tato stejná mutace je spojena s dalšími stavy, včetně známé hemiplegické migrény typu 1 (FHM1), progresivní ataxie a spinocerebelární ataxie typu 6 (SCA6).
Jiné typy epizodické ataxie
Jiné typy EA jsou extrémně vzácné. Pokud víme, pouze typy 1 a 2 byly identifikovány ve více než jedné rodinné linii. V důsledku toho se o ostatních málo ví. Následující informace jsou založeny na zprávách v rámci jednotlivých rodin.
- Epizodická ataxie typu 3 (EA3). EA3 je spojena se závratěmi, tinnitem a migrénovými bolestmi hlavy. Epizody obvykle trvají několik minut.
- Epizodická ataxie typu 4 (EA4). Tento typ byl identifikován u dvou rodinných příslušníků ze Severní Karolíny a je spojen s pozdním nástupem vertiga. Útoky EA4 obvykle trvají několik hodin.
- Epizodická ataxie typu 5 (EA5). Příznaky EA5 se zdají podobné jako u EA2. Není to však způsobeno stejnou genetickou mutací.
- Epizodická ataxie typu 6 (EA6). EA6 byla diagnostikována u jednoho dítěte, které také zažilo záchvaty a dočasné ochrnutí na jedné straně.
- Epizodická ataxie typu 7 (EA7). EA7 byl hlášen u sedmi členů jedné rodiny během čtyř generací. Stejně jako u EA2, nástup byl v dětství nebo mladé dospělosti a útoky v posledních hodinách.
- Epizodická ataxie typu 8 (EA8). EA8 byl identifikován mezi 13 členy irské rodiny během tří generací. Ataxie se poprvé objevila, když se jednotlivci učili chodit. Mezi další příznaky patřila nestabilita při chůzi, nezřetelná řeč a slabost.
Příznaky epizodické ataxie
Příznaky EA se vyskytují v epizodách, které mohou trvat několik sekund, minut nebo hodin. Mohou se vyskytovat jen jednou za rok nebo i několikrát za den.
U všech typů EA jsou epizody charakterizovány poruchou rovnováhy a koordinace (ataxie). Jinak je EA spojena s širokou škálou příznaků, které se podle všeho velmi liší od jedné rodiny k druhé. Příznaky se mohou také lišit mezi členy stejné rodiny.
Mezi další možné příznaky patří:
- rozmazané nebo dvojité vidění
- závrať
- mimovolní pohyby
-
migrenózní bolesti hlavy
- svalové záškuby (myokymie)
- svalové křeče (myotonie)
- svalové křeče
- svalová slabost
- nevolnost a zvracení
- opakované pohyby očí (nystagmus)
- zvonění v uších (tinnitus)
- záchvaty
- nezřetelná řeč (dysartrie)
- dočasná paralýza na jedné straně (hemiplegie)
- otřesy
- závrať
Někdy jsou epizody EA spouštěny vnějšími faktory. Některé známé spouštěče EA zahrnují:
- alkohol
- kofein
- strava
- únava
- hormonální změny
- onemocnění, zejména s horečkou
- léky
- fyzická aktivita
- stres
Je třeba provést další výzkum, abychom pochopili, jak tyto spouštěče aktivují EA.
Léčba epizodické ataxie
Epizodická ataxie je diagnostikována pomocí testů, jako je neurologické vyšetření, elektromyografie (EMG) a genetické testování.
Po diagnóze je EA obvykle léčena antikonvulzivními/protizáchvatovými léky. Acetazolamid je jedním z nejběžnějších léků při léčbě EA1 a EA2, i když je účinnější při léčbě EA2.
Alternativní léky používané k léčbě EA1 zahrnují karbamazepin a kyselinu valproovou. V EA2 další léky zahrnují flunarizin a dalfampridin (4-aminopyridin).
Váš lékař nebo neurolog může předepsat další léky k léčbě dalších příznaků spojených s EA. Například amifampridin (3,4-diaminopyridin) se ukázal jako užitečný při léčbě nystagmu.
V některých případech může být fyzikální terapie použita spolu s léky ke zlepšení síly a mobility. Lidé, kteří mají ataxii, mohou také zvážit změny stravy a životního stylu, aby se vyhnuli spouštěčům a udrželi si celkové zdraví.
Pro zlepšení možností léčby pro lidi s EA jsou vyžadovány další klinické studie.
Výhled
Neexistuje žádný lék na jakýkoli typ epizodické ataxie. Ačkoli je EA chronický stav, neovlivňuje očekávanou délku života. Časem příznaky někdy samy odezní. Když příznaky přetrvávají, léčba může často pomoci je zmírnit nebo dokonce úplně odstranit.
Promluvte si se svým lékařem o svých příznacích. Mohou vám předepsat užitečné léčby, které vám pomohou udržet dobrou kvalitu života.
