Co je mutace EGFR u rakoviny plic? Vaše odpovědi na často kladené otázky

Co je mutace EGFR u rakoviny plic?

EGFR-pozitivní rakovina plic znamená, že došlo ke změně části DNA nádoru. Tato změna, známá jako mutace, mu možná pomáhá růst. To je běžné u lidí s rakovinou plic, kteří zřídka nebo nikdy nekouřili.

EGFR je zkratka pro receptor epidermálního růstového faktoru. Je to protein, který pomáhá buňkám růst, a nachází se jak na zdravých, tak na rakovinných buňkách. Mutace v tomto genu může způsobit, že se buňky reprodukují extrémně vysokou rychlostí, což může vést k rakovině.

Biomarkerový test může ukázat, jaký typ mutace EGFR máte a kde je mutace ve vaší DNA.

Přibližně 90 procent všech mutací EGFR je buď delece EGFR 19, nebo bodová mutace EGFR L858R, podle Korejská studie od roku 2020. Přehled literatury z roku 2021 zjistil, že tolik jak 12 procent lidí s mutací EGFR má typ nazývaný inzerční mutace exonu 20.

Mutace EGFR jsou jen jednou z mnoha DNA mutací nalezených u rakoviny plic. Mezi další patří:

• ALK přestavby
• HER2 mutace
• KRAS mutace
• MET amplifikace
• přeskupení ROS1

Pokud nemáte mutaci EGFR, je vaše rakovina považována za EGFR-negativní.

Co je EGFR-pozitivní rakovina plic?

Pokud máte EGFR-pozitivní rakovinu plic, znamená to, že vaše proteiny EGFR nefungují správně. Výsledkem je, že vaše buňky rostou a dělí se mnohem rychleji, než by měly. Tento nekontrolovaný růst může vést k rychlejšímu dělení (a šíření) rakovinných buněk.

Po stanovení diagnózy rakoviny plic může zdravotnický pracovník pomocí biopsie tkáně určit, které genetické mutace se mohou týkat.

Pokud víte, že máte EGFR-pozitivní rakovinu plic, získáte informace o rakovině. Ale je to specifický typ mutace EGFR, který pomáhá vést léčbu.

Například delece EGFR 19 a bodové mutace EGFR L858R dobře reagují na inhibitory tyrozinkinázy (TKI), které se také nazývají inhibitory EGFR.

Mezi léky, které se zaměřují na protein EGFR a blokují jeho aktivitu, patří:

• afatinib (Gilotrif)
• dacomitinib (Vizimpro)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)
• osimertinib (Tagrisso)

Nejúčinnější léčba bude záviset na tom, jaký typ mutace EGFR máte.

Některé typy nereagují na určitou léčbu. Například mnoho TKI nepracuje na NSCLC s inzerční mutací exonu 20 EGFR. výzkum 2020. Naštěstí se pro tuto konkrétní mutaci vyvíjejí nové způsoby léčby.

V květnu 2021, Food and Drug Administration (FDA) schválil amivantamab-vmjw (Rybrevant), první léčbu pro dospělé s nádory NSCLC, které mají inzerční mutace exonu 20 EGFR.

Měsíc před tím FDA udělil přednostní revizi mobocertinibu. Prioritní přezkum znamená, že FDA rychle sleduje hodnocení tohoto léku, protože může významně zvýšit bezpečnost nebo účinnost léčby rakoviny s touto specifickou genetickou mutací.

Probíhají klinické studie mobocertinibu.

Lze rakovinu plic EGFR vyléčit?

EGFR-pozitivní rakovina plic ještě není vyléčitelná, ale léčba může zpomalit progresi onemocnění na mnoho let.

Léčba rakoviny plic s pozitivním EGFR může zahrnovat:

• chirurgická operace
• chemoterapie
• radiační terapie
• TKI nebo inhibitory EGFR
• imunoterapie
• léky cílené terapie

Přesné možnosti léčby, které vám lékař doporučí, mohou mimo jiné záviset na tom, jaký typ mutace EGFR máte a jak vaše rakovina reagovala na předchozí léčbu.

Některé EGFR-pozitivní karcinomy plic se léčí obtížněji než jiné.

Ti s inzerční mutací exonu 20 mají obecně horší výhled než lidé s jinými typy EGFR-pozitivního NSCLC kvůli omezené dostupnosti možností léčby. Výzkum však pokračuje a nedávný pokrok v léčbě by mohl zlepšit výhled na NSCLC s touto mutací.

Postupem času se rakovina plic může stát rezistentní vůči některým způsobům léčby. Pokud k tomu dojde, lékař může doporučit další testování biomarkerů, aby zkontroloval další mutace, které mohou reagovat na další léčbu.

Jak dlouho můžete žít s rakovinou plic EGFR?

Výhled pro lidi s EGFR-pozitivní rakovinou plic závisí na mnoha faktorech, jako je vaše:

• stáří
• celkové zdraví
• fázi při diagnóze
• specifická mutace EGFR
• odpověď na léčbu

Vyhlídky pro NSCLC se zlepšují.

Podle American Cancer Society42 procent lidí s diagnózou NSCLC v letech 2015 až 2016 žilo alespoň 2 roky, oproti 34 procentům, kteří byli diagnostikováni v letech 2009 až 2010. Od roku 2021 25 procent lidí žije alespoň 5 let po zjištění, že mají NSCLC.

Očekávaná délka života u lidí s NSCLC a inzerční mutací exonu 20 EGFR nemusí být tak dlouhá jako u lidí s jinými mutacemi EGFR.

Statistiky přežití jsou však založeny na lidech, kteří byli diagnostikováni a léčeni nejméně před 5 lety. Léčby zavedené v posledních letech nebo ty, které jsou stále v klinických studiích, nejsou v těchto číslech zastoupeny a mohou zlepšit výhled.

Mějte na paměti, že tyto statistiky jsou založeny na velkých skupinách lidí, nikoli na vaší individuální situaci. Jsou také založeny na datech starých alespoň několik let. Pokroky v léčbě již mohou zlepšit výhled pro lidi s EGFR-pozitivním NSCLC.

Promluvte si s lékařem o tom, jak se na vás tyto údaje mohou vztahovat, s ohledem na váš zdravotní stav a reakci na léčbu.

Mutace EGFR jsou biomarkery spojené s rakovinou plic. Testování biomarkerů může ukázat, jaké máte genetické mutace, které mohou ovlivnit vaši rakovinu plic.

Tyto mutace poskytují důležité informace o rakovině a o tom, jak může reagovat na různé způsoby léčby. Některé léčby, jako jsou TKI, se specificky zaměřují na některé mutace EGFR, aby pomohly zastavit růst nádorů.

Zatímco EGFR-pozitivní NSCLC ještě není vyléčitelné, léčba může zpomalit progresi onemocnění na roky.

Promluvte si s lékařem, abyste se dozvěděli více o EGFR-pozitivním NSCLC a o tom, která léčba může být účinná pro konkrétní mutaci.