Syndrom akrálního peelingu kůže je velmi vzácné genetické onemocnění kůže. Nejčastěji způsobuje bezbolestné olupování horních vrstev kůže na rukou a nohou. Postiženy mohou být i vaše ruce a nohy.
Jak bylo uvedeno v dopise z roku 2019, syndrom akrálního odlupování kůže byl poprvé hlášen v roce 1921 Dr. Howardem Foxem. Od té doby méně než
Ačkoli neexistuje žádný lék na syndrom akrálního odlupování kůže, příznaky jsou obvykle mírné a významně nemění kvalitu vašeho života. Stav lze obvykle zvládnout aplikací mastí a krémů na postižená místa.
Čtěte dále a dozvíte se vše, co potřebujete vědět o tomto vzácném genetickém stavu.
Jaké jsou příznaky syndromu akrálního odlupování kůže?
Syndrom akrálního odlupování kůže způsobuje bezbolestné odlupování horní vrstvy pokožky zvané epidermis. Peeling obvykle postihuje vaše ruce a nohy, ale může také ovlivnit ruce nebo nohy. Slovo „akrální“ označuje stav, který postihuje vaše periferní části těla.
Mezi další příznaky mohou patřit snadno vytrhávané chloupky a křehká kůže. Kůže pod olupující se kůží může být svědivá a červená, ale tento stav zřídka způsobuje puchýře nebo jizvy.
Peeling obvykle začíná od narození, ale může se objevit také v pozdním dětství nebo rané dospělosti. V případové studii z roku 2016 se u dítěte se syndromem akrálního olupování kůže objevily puchýře a loupání na dlaních a chodidlech ve věku 6 měsíců.
Peeling má tendenci se zhoršovat po vystavení:
- teplo
- vlhkost vzduchu
- vlhkost
Syndrom akrálního odlupování kůže není spojen s žádnými jinými zdravotními stavy a obvykle významně nemění kvalitu života.
Obrázky syndromu akrálního odlupování kůže
Zde je několik příkladů toho, jak syndrom akrálního peelingu kůže ovlivňuje ruce a nohy:
Co způsobuje syndrom akrálního odlupování kůže?
Syndrom akrálního odlupování kůže je spojován s mutacemi v genu transglutaminázy 5 (TGM5) a méně často s mutacemi v genu cystatin A (CSTA).
TGM5 je zodpovědný za to, že říká vašemu tělu, aby vytvořilo enzym TGM5, který se nachází v mnoha tkáních, včetně vaší pokožky. Enzym TGM5 pomáhá vytvářet zrohovatělou buňku, která působí jako ochranná bariéra mezi vaší pokožkou a vnějším světem.
Pokud neprodukujete enzym TGM5, může se vnější vrstva vaší pokožky snadno oddělit a odloupnout. Vaše ruce a nohy bývají nejvíce postiženy, protože jsou to části vašeho těla nejvíce vystavené vlhkosti a tření.
Gen CSTA kóduje
Vzor dědičnosti
Genové mutace spojené s rozvojem syndromu akrálního odlupování kůže se dědí autozomálně recesivním způsobem. Chcete-li rozvinout příznaky, musíte obdržet jednu kopii mutovaného genu od obou vašich rodičů.
Pokud dostanete genovou mutaci pouze od jednoho rodiče, budete přenašečem genové mutace, ale nerozvinou se u vás příznaky. Vaši rodiče nemusí mít příznaky, aby byli přenašeči.
Podle Informačního centra pro genetická a vzácná onemocnění, pokud oba rodiče mají genovou mutaci:
- dítě má 25procentní šanci, že se u něj vyvinou příznaky
- dítě má 50procentní šanci, že bude nositelem genové mutace, ale nerozvinou se u něj příznaky
- dítě má 25procentní šanci, že nebude nositelem genové mutace ani se u něj nevyvinou příznaky
Je syndrom akrálního peelingu nakažlivý?
Syndrom akrálního odlupování kůže není nakažlivý. Prochází rodinami a je spojena s genovými mutacemi. Když přijdete do kontaktu s někým s tímto onemocněním, nevystavujete se riziku rozvoje tohoto onemocnění.
Jak léčit syndrom akrálního peelingu kůže
Léčba syndromu akrálního odlupování kůže se točí kolem zvládání vašich příznaků.
Existuje lék na syndrom akrálního peelingu?
Na tento stav neexistuje žádný lék, i když jen zřídka významně ovlivňuje kvalitu života nebo vede ke komplikacím.
Domácí prostředky na syndrom akrálního peelingu kůže
Příznaky jsou často zvládnutelné doma pomocí typu zvlhčovače nazývaného změkčovadlo. Změkčovadla zklidňují a změkčují suchou nebo odlupující se pokožku tím, že ji pokrývají tenkou, mastnou vrstvou, která pomáhá uzavřít vlhkost. Přicházejí v různých formách, jako například:
- masti
- spreje
- krémy
- pleťové vody
Mezi nejoblíbenější změkčovadla patří:
- bambucké máslo
- kakaové máslo
- vazelína
- včelí vosk
- minerální olej
- kokosový olej
- jojobový olej
- olivový olej
Můžete také být schopni minimalizovat své příznaky tím, že se vyhnete:
- ponoření do vody
- horká teplota
- vysoká vlhkost
- tření na rukou nebo nohou
Lékařské ošetření
Lékařské ošetření obvykle není nutné. Pokud se u vás objeví puchýře, lékař nebo jiný zdravotnický pracovník vám je může napíchnout sterilní jehlou, aby tekutinu vypustil. Mohou také použít lehký obvaz, který vám pomůže vyhnout se infekci.
Jak se diagnostikuje syndrom olupování akrální kůže?
Lékař nebo jiný zdravotnický pracovník může mít podezření na syndrom akrálního peelingu kůže na základě vašich příznaků, ale diagnóza může být obtížná, protože příznaky mohou připomínat jiné stavy, jako je epidermolysis bullosa simplex, stav, který způsobuje jemnou pokožku.
Pro stanovení diagnózy lékař zváží vaši anamnézu a příznaky a také provede fyzickou prohlídku.
Potvrzení diagnózy lze provést odebráním biopsie kůže pro laboratorní vyšetření. Pozitivní test na genové mutace TGM5 nebo CSTA naznačuje syndrom akrálního peelingu kůže.
Kdy navštívit lékaře
Měli byste navštívit lékaře, pokud máte podezření, že vy nebo vaše dítě můžete mít nediagnostikovaný syndrom akrálního olupování kůže.
Syndrom akrálního odlupování kůže je obvykle diagnostikován v raném dětství nebo při narození. Je možné, že v dospělosti zůstane nediagnostikovaná, jako například v případě 44leté ženy v
Se správnou diagnózou budete nejlépe schopni tento stav zvládnout.
Odnést
Syndrom akrálního odlupování kůže je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje bezbolestné odlupování kůže na rukou a nohou. Tento stav je možné vyvinout pouze tehdy, pokud mají oba vaši rodiče spojenou genovou mutaci.
Syndrom akrálního peelingu nelze vyléčit, ale jen zřídka způsobuje komplikace nebo významně ovlivňuje kvalitu vašeho života. Příznaky lze obvykle zvládnout aplikací hydratačních mastí, pleťových vod nebo krémů na postižená místa.
