Pokud vám bylo řečeno, že vaše rostoucí dítě má „měkké markery“ pro Downův syndrom, pravděpodobně máte mnoho obav. Co znamenají tyto měkké značky? Jaká je pravděpodobnost, že se vaše dítě narodí s Downovým syndromem? A jak to budete vědět jistě?
To jsou běžné otázky a nejste sami, pokud se cítíte ve stresu z toho, co přijde dál. Pojďme si rozebrat vše, co potřebujete vědět o měkkých markerech pro Downův syndrom, co znamenají, jak je Downův syndrom diagnostikován v těhotenství a jaký je výhled pro vaše dítě a vaše těhotenství.
Co jsou měkké fixy?
Měkké markery jsou rysy, které lze pozorovat během ultrazvuku v polovině těhotenství – obvykle kolem 16 až 20 týdnů – což může znamenat zvýšenou pravděpodobnost fetální chromozomální abnormality.
Je důležité pochopit, že jak nízkoriziková, tak vysoce riziková těhotenství mohou mít měkké markery a že některé měkké markery mohou být pozorovány u typicky se vyvíjejících dětí, stejně jako u dětí, které mají genetické abnormality.
Mnohé z těchto měkkých markerů buď řeší nebo neovlivňují budoucí zdraví dítěte. Existují však souvislosti mezi určitými měkkými markery a chromozomálními abnormalitami, jako je Downův syndrom.
Co je Downův syndrom?
Downův syndrom je stav, kdy se plod narodí s další kopií chromozomu 21 (trizomie 21). Děti narozené s Downovým syndromem mohou mít intelektuální postižení, nízký svalový tonus a výrazný vzhled obličeje.
Podmínkou je
Děti s Downovým syndromem mohou žít šťastný a plnohodnotný život s náležitou lékařskou péčí a podporou rodiny.
Co jsou měkké markery pro Downův syndrom?
Měkké markery pro Downův syndrom jsou specifické sonografické znaky, které jsou častěji pozorovány u plodů s Downovým syndromem. Měkké markery Downova syndromu jsou typicky vidět během ultrazvuku ve druhém trimestru.
Mít tyto markery nutně neznamená, že vaše dítě má Downův syndrom, ale přibližně 30 % dětí s Downovým syndromem má tyto markery na ultrazvuku v polovině těhotenství.
Měkké markery pro Downův syndrom mohou zahrnovat některý z následujících:
- zvětšené mozkové komory (ventrikulomegalie)
- menší než normální nebo chybí nosní kost
- zvýšená tloušťka šíjového záhybu
- malý, světlý bod na srdci (intrakardiální hyperechogenní ohnisko)
- abnormalita oblouku aorty (aberantní pravá podklíčková tepna nebo ARSA)
- střevo, které se na ultrazvuku jeví bílé (hyperechogenní střevo)
- mírný otok ledvin (hydronefróza)
- zkrácení kosti pažní nebo stehenní
Další příznaky Downova syndromu?
Ultrazvuky jsou typem prenatálního screeningového testu, což znamená, že tyto testy vám mohou říci, zda existuje zvýšená šance, že vaše dítě může mít Downův syndrom. Nemohou však potvrdit, že ji vaše dítě má.
Chcete-li získat definitivní diagnózu, budete potřebovat prenatální genetický diagnostický test k potvrzení. Tyto testy vyžadují získání vzorku genetického materiálu vašeho dítěte pro testování. Vzorky se vyšetřují na další genetický materiál z chromozomu 21.
Diagnostické testy jsou invazivnější než screeningové testy a mohou mírně zvýšit vaše šance na komplikace, jako je potrat. Testy používané k potvrzení diagnózy Downova syndromu zahrnují:
- amniocentéza
- odběr vzorků choriových klků (CVS)
Někdy není Downův syndrom diagnostikován, dokud se vaše dítě nenarodí. V tomto případě může být vaše dítě diagnostikováno na základě určitých příznaků, jako jsou:
- nízký svalový tonus (hypotonie)
- kratší než obvykle krk
- extra maso na zadní straně krku (šíjové záhyby)
- vzhled obličeje a nos vypadá zploštělý
- menší než průměr hlava (mikrocefalie), uši, ústa
- oči šikmé nahoru (epikantální záhyby)
- krátké, široké ruce a prsty
- snížená pozornost
- vývojové zpoždění
Jaký je výhled pro plody, které mají sekundární markery Downova syndromu?
Zatímco všechny měkké markery Downova syndromu mohou zvýšit pravděpodobnost, že vaše dítě má Downův syndrom, některé markery jsou předvídatelnější než jiné.
A
Vědci zkoumali 48 studií o měkkých markerech a diagnostice Downova syndromu. Zjistili, že přítomnost určitých markerů poskytuje vyšší riziko než jiné. Patří mezi ně:
- zvětšené mozkové komory
- zvýšená tloušťka šíjového záhybu (kůže na zadní straně krku)
- abnormální tepny
- malá nebo chybějící nosní kost
Výzkumníci studie zjistili, že nález zvětšených mozkových komor, zvětšená tloušťka šíjového záhybu a abnormální tepny zvýšily pravděpodobnost diagnózy Downova syndromu.
Opět je důležité mít na paměti, že měkké markery nejsou definitivní – jsou součástí pouze screeningových testů. Chcete-li potvrdit diagnózu Downova syndromu, musíte provést diagnostický test, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků.
Zvažte diskusi o výhodách a nevýhodách těchto možností se svým gynekologem, porodní asistentkou nebo genetickým poradcem.
Často kladené otázky
Jak časté jsou měkké fixy?
Studie odhadly, že téměř
Jaké je vaše riziko Downova syndromu, pokud nejsou nalezeny žádné měkké markery?
Pokud se během ultrazvuku ve druhém trimestru nenajdou žádné měkké markery spojené s Downovým syndromem, riziko, že bude u vašeho dítěte diagnostikován Downův syndrom, je velmi nízké. Ve skutečnosti se vaše riziko snižuje
Jaké další screeningové testy Downova syndromu jsou k dispozici během těhotenství?
Ultrazvuky ve druhém trimestru nejsou jedinými dostupnými screeningovými testy pro Downův syndrom. Mezi další možné screeningové testy patří různé krevní testy, test šíjové translucence, další ultrazvuky a různé integrované screeningové testy.
Sečteno a podtrženo
Může to být znepokojivé, pokud vám bude řečeno, že vaše dítě má měkký marker pro Downův syndrom. Ale měkké markery jsou častější, než si myslíte, a většinou neznamenají, že dítě má Downův syndrom.
Každé těhotenství je jiné, proto je nejlepší poradit se se svým zdravotním týmem, aby vám vysvětlil, co tato zjištění znamenají pro vaše těhotenství a vaše dítě.
