Co vědět o krvácivé diatéze: Příčiny, příznaky, léčba

Příznaky krvácivé diatézy

Příznaky krvácivé diatézy souvisí s příčinou poruchy. Mezi obecné příznaky patří:

• snadno se tvoří modřiny
• krvácení z dásní
• nevysvětlitelné krvácení z nosu
• silné a dlouhodobé menstruační krvácení
• silné krvácení po operaci
• silné krvácení po malých řezech, odběrech krve nebo očkování
• nadměrné krvácení po stomatologické práci
• krvácení z konečníku
• krev ve stolici
• krev ve vaší moči
• krev ve vašich zvratcích

Mezi další specifické příznaky patří:

• Petechie. Tyto malé, ploché, červené, vyrážce podobné tečky krve se objevují pod kůží, často na bércích.
• Purpura. Tyto malé modřiny mohou být červené, fialové nebo hnědé. Mohou být suché, objevují se pouze v kůži. Nebo mohou být mokré, objevují se ve sliznicích. Vlhký druh purpury může ukazovat na nízký počet krevních destiček (trombocytopenii).
• Krvácení do kloubů, svalů a měkkých tkání. K tomu může dojít u hemofilie.
• Gastrointestinální krvácení. To může být spojeno se získaným von Willebrandovým syndromem
• Albinismus. Tento vzácný stav je spojen se syndromy Hermansky-Pudlak a Chediak-Higashi.
• Hypermobilita kloubů nebo natažená kůže. Tyto příznaky jsou spojeny s Ehlers-Danlosovým syndromem (EDS).
• Mnohočetné rozšířené krevní cévy (teleangiektázie). Tyto příznaky mohou být spojeny s dědičnou hemoragickou telangiektázií.

Příčiny krvácivé diatézy

Krvácavá diatéza může být zděděná nebo získaná. V některých případech mohou být také získány dědičné krvácivé poruchy (jako je hemofilie).

Nejčastější příčinou krvácivé diatézy jsou poruchy krevních destiček, které jsou obvykle získané a nedědičné. Krevní destičky jsou fragmenty velkých buněk kostní dřeně, které napomáhají srážení krve.

Tato tabulka uvádí všechny možné příčiny krvácivé diatézy. Další informace o každé příčině následují.

Dědičná krvácivá diatéza

Hemofilie

Hemofilie je možná nejznámější dědičná krvácivá diatéza, ale není tou nejčastější.

Při hemofilii má vaše krev abnormálně nízké hladiny srážecích faktorů. To může vést k nadměrnému krvácení.

Hemofilie postihuje převážně muže. National Hemophilia Foundation odhaduje, že hemofilie se vyskytuje asi u 1 z každých 5 000 narozených mužů.

Von Willebrandova nemoc

Von Willebrandova choroba je nejčastější dědičnou krvácivou poruchou. Nedostatek von Willebrandova proteinu ve vaší krvi brání správnému srážení krve.

Von Willebrandova choroba postihuje muže i ženy. Je obecně mírnější než hemofilie.

The Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) uvádí, že von Willebrandova choroba se vyskytuje asi u 1 procenta populace.

Ženy mohou s větší pravděpodobností zaznamenat příznaky kvůli silnému menstruačnímu krvácení.

Poruchy pojivové tkáně

Ehlers-Danlosův syndrom (EDS)

Ehlers-Danlosův syndrom postihuje pojivové tkáně těla. Krevní cévy mohou být křehké a často se mohou vyskytovat modřiny. Existuje 13 různých typů syndromu.

Přibližně 1 z 5 000 až 20 000 lidí na celém světě má Ehlers-Danlosův syndrom.

Osteogenesis imperfecta (nemoc křehkých kostí)

Osteogenesis imperfecta je porucha, která způsobuje křehkost kostí. Obvykle se vyskytuje při narození a rozvíjí se pouze u dětí s rodinnou anamnézou onemocnění. O 1 člověk z 20 000 rozvine tuto poruchu křehkých kostí.

Chromozomální syndromy

Chromozomální abnormality mohou být spojeny s poruchami krvácení způsobenými abnormálním počtem krevních destiček. Tyto zahrnují:

• Turnerův syndrom

• Downův syndrom (některé specifické formy)

• Noonanův syndrom
• DiGeorgův syndrom
• syndrom Cornelia de Lange
• Jacobsenův syndrom

Nedostatek faktoru XI

Nedostatek faktoru XI je vzácné dědičné krvácivé onemocnění, kdy nedostatek krevního proteinu faktoru XI omezuje srážení krve. Obvykle je mírná.

Příznaky zahrnují silné krvácení po traumatu nebo operaci a náchylnost k tvorbě modřin a krvácení z nosu.

Nedostatek faktoru XI postihuje odhadem 1 z 1 milionu lidí. Odhaduje se, že postihuje 8 procent lidí aškenázského židovského původu.

Poruchy fibrinogenu

Fibrinogen je protein krevní plazmy, který se podílí na srážení krve. Nedostatek fibrinogenu může způsobit vážné krvácení, a to i z drobných řezných ran. Fibrinogen je také známý jako koagulační faktor I.

Existují tři formy poruchy fibrinogenu, všechny vzácné: afibrinogenemie, hypofibrinogenemie a dysfibrinogenemie. Dva typy poruch fibrinogenu jsou mírné.

Cévní (cévní) abnormality

Hereditární hemoragická telangiektázie (HHT)

Hereditární hemoragická telangiektázie (HHT) (nebo syndrom Osler-Weber-Rendu) postihuje odhadem 1 z 5 000 lidí.

Některé formy této genetické poruchy jsou charakterizovány viditelnými formacemi krevních cév blízko povrchu kůže, nazývanými teleangiektázy.

Dalšími příznaky jsou časté krvácení z nosu a v některých případech vnitřní krvácení.

Jiné vrozené krvácivé poruchy

• psychogenní purpura (Gardner-Diamondův syndrom)
• trombocytopenie
• syndromy selhání kostní dřeně, včetně Fanconiho anémie a Shwachman-Diamondova syndromu
• poruchy zásobního fondu, včetně Gaucherovy choroby, Niemann-Pickovy choroby, Chediakova-Higashiho syndromu, Hermanského-Pudlakova syndromu a Wiskott-Aldrichova syndromu
• Glanzmannova trombastenie
• Bernard-Soulierův syndrom

Získaná krvácivá diatéza

V některých případech může být porucha krvácivosti, která je obvykle zděděná, také získána, často v důsledku onemocnění.

Zde jsou některé získané příčiny krvácivé diatézy:

• nízký počet krevních destiček (trombocytopenie)

• nemoc jater
• selhání ledvin
• nemoc štítné žlázy

• Cushingův syndrom (charakterizovaný abnormálně vysokými hladinami hormonu kortizolu)

• amyloidóza

• nedostatek vitamínu K (vitamín K je nezbytný pro srážení krve)

• diseminovaná intravaskulární koagulace (DIC), vzácný stav, který způsobuje přílišné srážení krve

• antikoagulační léčba (léky na ředění krve), včetně heparinu, warfarinu (Coumadin), argatrobanu a dabigatranu (Pradaxa)

• otravy antikoagulancii, jako je jed na krysy nebo látkami kontaminovanými jedem na krysy
• získaný nedostatek koagulačního faktoru nebo nedostatek fibrinogenu
• kurděje

Jak se léčí krvácivá diatéza

Léčba krvácivé diatézy závisí na příčině a závažnosti poruchy. V posledních desetiletích syntetická produkce krevních faktorů výrazně zlepšila léčbu a snížila možnost infekcí.

Jakékoli základní onemocnění nebo nedostatek budou náležitě léčeny. Například léčba nedostatku vitaminu K může být doplněk vitaminu K plus další srážecí faktor, pokud je to nutné.

Jiné léčby jsou specifické pro poruchu:

• Hemofilie se léčí synteticky vyrobenými faktory srážení krve.
• Von Willebrandova choroba se léčí (v případě potřeby) léky, které zvyšují hladinu von Willebrandova faktoru v krvi, nebo koncentráty krevních faktorů.
• Některé krvácivé poruchy se léčí antifibrinolytiky. Tyto léky pomáhají zpomalit rozpad srážecích faktorů v krvi. Jsou zvláště užitečné při krvácení ze sliznic, včetně ústní dutiny, nebo při menstruačním krvácení.
• Antifibrinolytika mohou být také použita k prevenci nadměrného krvácení při stomatologických výkonech.
• Nedostatek faktoru XI lze léčit čerstvě zmrazenou plazmou, koncentráty faktoru XI a antifibrinolytiky. Novější léčbou je použití NovoSeven RT, geneticky upravený krevní faktor.
• Pokud je porucha krvácivosti způsobena konkrétním lékem, může být tento lék upraven.
• A výzkumná práce z roku 2018 doporučuje léčit krevní diatézu, když je antikoagulační lék spojen s kontinuálním intravenózním protaminsulfátem.
• Silné menstruační krvácení lze léčit hormonální léčbou, včetně antikoncepčních pilulek.

Jak se diagnostikuje krvácivá diatéza

Diatéza krvácení, zvláště mírné případy, může být obtížné diagnostikovat.

Lékař začne podrobnou anamnézou. To bude zahrnovat jakékoli krvácení, které jste měli v minulosti, nebo to, zda máte nějaké členy rodiny, kteří krvácení zažili. Budou se také ptát na jakékoli léky, bylinné přípravky nebo doplňky, které užíváte, včetně aspirinu.

Lékařské pokyny hodnotí závažnost krvácení.

Lékař vás fyzicky vyšetří, zejména aby hledal kožní abnormality, jako je purpura a petechie.

U kojenců a malých dětí bude lékař hledat abnormální fyzické charakteristiky typicky spojené s některými vrozenými poruchami krvácení.

Diagnostické testy

Základní screeningové testy zahrnují úplné vyšetření krve (nebo kompletní krevní obraz), aby se zjistily abnormality ve vašich krevních destičkách, krevních cévách a koagulačních proteinech. Lékař také otestuje vaši schopnost srážení krve a bude hledat nedostatky srážecích faktorů.

Další specifické testy budou hledat aktivitu fibrogenu, antigen von Willebrandova faktoru a další faktory, jako je nedostatek vitaminu K.

Lékař může také nařídit další testy, pokud má podezření, že onemocnění jater, krevní onemocnění nebo jiné systémové onemocnění může být spojeno s vaší krvácivou poruchou. Mohou také provádět genetické testy.

Neexistuje žádný test, který by poskytoval definitivní diagnózu, takže proces testování může nějakou dobu trvat. Také výsledky laboratorních testů mohou být neprůkazné, i když je v anamnéze krvácení.

Váš lékař vás může odeslat k krevnímu specialistovi (hematologovi) k dalšímu vyšetření nebo léčbě.

Kdy navštívit lékaře

Pokud máte v rodinné anamnéze krvácení nebo pokud máte vy nebo vaše dítě více modřin nebo krvácení, než je obvyklé, navštivte lékaře. Je důležité mít přesnou diagnózu a nechat se léčit. Některé krvácivé poruchy mají lepší prognózu, pokud jsou léčeny včas.

Obzvláště důležité je navštívit lékaře ohledně poruchy krvácivosti, pokud očekáváte operaci, porod nebo rozsáhlou stomatologickou práci. Znalost vašeho stavu umožňuje lékaři nebo chirurgovi přijmout opatření k prevenci nadměrného krvácení.

Krvácivá diatéza se velmi liší v příčině a závažnosti. Mírné poruchy nemusí vyžadovat léčbu. Někdy může být konkrétní diagnóza obtížná.

Je důležité co nejdříve diagnostikovat a léčit. Na konkrétní poruchy nemusí být lék, ale existují způsoby, jak symptomy zvládnout.

Nové a vylepšené způsoby léčby jsou ve vývoji. Možná budete chtít kontaktovat National Hemophilia Foundation pro informace a místní organizace zabývající se různými typy krvácivé diatézy.

Informace a zdroje má také Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění Státního zdravotního ústavu.

Prodiskutujte plán léčby se svým lékařem nebo specialistou a zeptejte se jich na jakékoli klinické studie, ke kterým byste se mohli připojit.