Rakovina prsu je nejčastějším typem rakoviny u žen ve Spojených státech. Podle American Cancer Society asi
Jedním z rizikových faktorů rakoviny prsu je genetika. Je možné zdědit odchylky v určitých genech od svých rodičů, které mohou zvýšit riziko rakoviny prsu.
Odhaduje se, že mezi
Přečtěte si, jak funguje genetické testování rizika rakoviny prsu, co znamenají výsledky a další.
Jak funguje genetické testování na rakovinu prsu?
Genetické testování na riziko rakoviny prsu obvykle používá vzorek krve, slin nebo buněk zevnitř vaší tváře. Poté, co je vzorek odebrán, je odeslán do laboratoře specializované na genetické testování k analýze.
Bylo nalezeno několik genových variací, které zvyšují riziko rakoviny prsu. Nejdůležitější jsou ty v genech BRCA1 a BRCA2. Podle Národního onkologického ústavu asi
O
Další genové varianty, které mohou zvýšit riziko rakoviny prsu, zahrnují:
- PALB2
- CHEK2
- bankomat
- PTEN
- TP53
Genové variace, které lze detekovat, se mohou lišit testem. Některé testy mohou například pokrývat pouze nejběžnější varianty, zatímco jiné mohou být rozsáhlejší.
Co znamenají výsledky?
Po odeslání vzorku obdržíte výsledky
Mezi výsledky, které můžete obdržet, patří:
- Pozitivní: Byla zjištěna známá genová variace, která zvyšuje vaše riziko rakoviny prsu.
- Záporný: Nebyla zjištěna známá genová variace, která zvyšuje vaše riziko rakoviny prsu.
- Varianta neznámého významu: Varianta byla nalezena v genu, jako je BRCA1 nebo BRCA2, ale její dopad na riziko rakoviny prsu není v současné době znám.
Výsledky genetických testů mohou být složité. Spolupracujte s genetickým poradcem, který vám pomůže pochopit, co vaše výsledky znamenají, abyste si mohli naplánovat další kroky.
Jak přesné je genetické testování rakoviny prsu?
Obecně řečeno, genetické testování je při detekci známých genetických variant poměrně přesné. Tyto testy vám však neřeknou, zda se u vás nakonec rozvine rakovina prsu.
Získání pozitivního výsledku znamená, že ve srovnání s běžnou populací máte zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu. Různé genové variace mohou být spojeny s různými úrovněmi rizika.
Pozitivní výsledek neznamená, že máte jistotu, že v budoucnu dostanete rakovinu prsu. Ve skutečnosti je možné, že se u vás nikdy nevyvine rakovina prsu. Váš genetický poradce vám může poskytnout lepší představu o riziku rakoviny prsu.
Stejně tak negativní výsledek neznamená, že se u vás nikdy nevyvine rakovina prsu.
Testy ne vždy pokrývají širokou škálu genových variací. Je možné, že máte škodlivou variantu, která nebyla pokryta vaším testem.
Mohu provést genetické testování doma?
Některé domácí genetické testy vám mohou pomoci určit riziko rakoviny prsu. Tyto testy obvykle zahrnují poskytnutí vzorku slin nebo lícních buněk a odeslání vzorku poštou k testování.
Doporučuje se, abyste místo domácího testu vyhledali genetické testování u zdravotníka, a to z následujících důvodů:
- neúplný výsledek: Domácí testy nemusí pokrývat všechny známé varianty genu, jako je BRCA1 nebo BRCA2. Z tohoto důvodu může být negativní výsledek zavádějící.
- zbytečný alarm: Domácí testy mohou odhalit běžné genetické varianty, které jsou spojeny pouze s mírným zvýšením rizika rakoviny prsu, což znamená, že pozitivní výsledek může způsobit zbytečný alarm.
- genetická poradna: S genetickým testováním prostřednictvím zdravotnického pracovníka budete mít často také přístup ke genetickému poradenství před i po obdržení výsledku. To vám může pomoci lépe porozumět vašemu výsledku v kontextu vašeho celkového zdraví.
- Soukromí: Při použití domácího testu nemusí být zajištěno vaše soukromí. Pokud se rozhodnete jej použít, pečlivě si předem prostudujte zásady společnosti týkající se zveřejňování.
Existují výhody a rizika genetického testování na rakovinu prsu?
Získání genetického testování na riziko rakoviny prsu má několik výhod. Ale jsou s tím spojena i určitá rizika.
Výhody
Pozitivní výsledek vám může umožnit podniknout preventivní kroky, včetně:
- dozvědět se více o rakovině prsu a potenciálních příznacích
- podstupují častější screeningy rakoviny prsu
- změny životního stylu, které snižují riziko rakoviny prsu, jako je větší fyzická aktivita a omezení konzumace alkoholu
- podstoupit preventivní operaci, jako je mastektomie
- užívání léků ke snížení rizika rakoviny prsu (chemoprevence)
Členové rodiny se také mohou z vašich výsledků dozvědět o svém vlastním riziku rakoviny prsu. Pokud obdržíte pozitivní výsledek, blízcí rodinní příslušníci, jako jsou rodiče, sourozenci a děti, mohou mít stejné rozdíly jako vy. To je může přimět, aby také vyhledali testování.
Negativní test vám může dát pocit úlevy nebo klidu s vědomím, že jste nezdědili určité varianty. Mezitím vám pozitivní výsledek může pomoci být proaktivní ohledně vaší budoucnosti a preventivních kroků.
Rizika
Genetické testování může mít pro některé jedince negativní psychologický dopad. Někteří lidé mohou mít po pozitivním nebo neprůkazném výsledku pocity stresu nebo úzkosti o své budoucnosti.
Je také normální, že pociťujete stres nebo nejistotu, zda sdílet své výsledky s rodinnými příslušníky. Někteří to možná nechtějí vědět. Pokud vás požádají o sdílení, může to způsobit stres nebo úzkost.
Můžete se také cítit provinile, pokud genetické testování ukáže, že jste nezdědili škodlivou variaci, ale ostatní členové rodiny ano.
A konečně, genetické testování rizika rakoviny prsu může být také drahé a není kryto některými pojistnými plány.
Kdo je ideálním kandidátem na genetické testování rakoviny prsu?
Protože většina rakoviny prsu není způsobena dědičnými variacemi, genetické testování rizika rakoviny prsu se v současné době nedoporučuje pro širokou veřejnost. Genetické testování může být doporučeno, pokud:
- byli již dříve diagnostikováni s rakovinou prsu a:
- dostal svou diagnózu v mladém věku
- měli rakovinu prsu více než jednou
- jsou aškenázského židovského původu
- mít rodinnou anamnézu:
- známé škodlivé variace BRCA
- více než jeden člen rodiny s rakovinou prsu, jako je matka a sestra
- rakovina prsu v mladém věku
- rakovina prsu u mužského člena rodiny
- máte osobní nebo rodinnou anamnézu jiných rakovin spojených s variacemi BRCA, včetně:
- rakovina vaječníků
- rakovina slinivky
- rakovina prostaty
Pokud máte obavy z zděděného rizika rakoviny prsu, promluvte si se zdravotníkem nebo genetickým poradcem. Mohou pomoci určit, zda je pro vás doporučeno genetické testování.
Kolik stojí genetické testování rakoviny prsu?
Náklady na genetické testování rizika rakoviny prsu se liší v závislosti na rozsahu testování. Testování na běžné škodlivé varianty v BRCA1 a BRCA2 může být levnější než test, který se zabývá více geny.
Genetické testování rizika rakoviny prsu může stát kdekoli mezi
Mnoho plánů zdravotního pojištění pokryje genetické testování, pokud se zjistí, že je z lékařského hlediska nezbytné. Je důležité se předem informovat u svého poskytovatele pojištění o tom, co je kryto.
Jaké jsou mé další kroky?
Zde jsou další kroky, které byste měli podniknout v závislosti na tom, zda se rozhodujete podstoupit genetický test nebo jste již obdrželi výsledky.
Promluvte si se zdravotníkem
Promluvte si se zdravotnickým pracovníkem, pokud uvažujete o genetickém testování rakoviny prsu.
Důkladná kontrola vaší osobní a rodinné anamnézy může pomoci určit, zda bude genetické testování užitečné pro zjištění rizika rakoviny prsu.
Promluvte si s genetickým poradcem
Genetický poradce s vámi může spolupracovat a poskytnout vám více informací o genetickém testování.
To může zahrnovat diskusi o výhodách a nevýhodách, o tom, co vám výsledky mohou a nemohou říci, a o potenciálním dopadu různých výsledků.
Posouváme se vpřed s testováním
Jakmile test absolvujete, genetický poradce vám může pomoci interpretovat vaše výsledky. Na základě vašich výsledků vám také doporučí možné další kroky.
Rozhodnutí netestovat
Pokud se rozhodnete nedělat genetické testy, pokračujte v pravidelných návštěvách, kontrolách a screeningu rakoviny prsu.
Můžete také podniknout kroky ve svém každodenním životě, které pomohou snížit riziko rakoviny prsu, včetně:
- mít pravidelný pohyb
- omezování nebo vyhýbání se alkoholu
- řídit svou váhu
- kojení
- mluvit s lékařem o rizicích a alternativách hormonální substituční terapie nebo perorální antikoncepce
