Genetika a slepota: Co byste měli vědět o dědičných očních chorobách

Vzácná genetická onemocnění mohou vést k zděděným očním onemocněním, které mohou ovlivnit váš zrak. Genetické testování je klíčovým způsobem, jak diagnostikovat tyto oční problémy, abychom našli podporu, možnosti léčby a dokonce i genovou terapii.

Některé poruchy zraku jsou výsledkem genetických mutací. Tyto oční stavy, známé jako „dědičná onemocnění sítnice“ (IRD), bylo historicky obtížné diagnostikovat a téměř nemožné je léčit. Moderní pokroky v genetickém testování a genové terapii však nyní nabízejí naději 2 miliony lidí postižených po celém světě.

Tento článek se bude zabývat IRD, možnými příznaky, které můžete zažít, a kdo je nejvíce ohrožen geneticky spojenou slepotou. Vysvětlíme také, jak lze genové testování a genovou terapii použít k diagnostice a léčbě této dědičné formy ztráty zraku.

Existuje genetická souvislost se ztrátou zraku?

Výzkum ukazuje více než 260 genů byly identifikovány, které mohou vést k poškození zraku a slepotě, pokud obsahují mutaci.

Jediný způsob, jak to zjistit s jistotou, je projít genetickým testováním za účelem získání formální diagnózy.

Genetické testování je vícestupňový proces, jehož dokončení může trvat týdny nebo měsíce. Proces je často následující:

  • sběr vaší a vaší rodiny zdravotní historie
  • podrobné klinické vyšetření, které může zahrnovat dilataci, testování zrakové ostrosti, oční vyšetření se štěrbinovou lampou, zobrazování, test zorného pole nebo elektroretinografii
  • jeden nebo více specifických IRD a příbuzných genů je identifikováno pro další zkoumání na základě všech shromážděných informací
  • vzorek krve nebo slin pro analýzu vašeho genomu

Po cestě můžete pracovat s genetickým poradcem, abyste pochopili a zvládli tento proces. Genetický poradce vám a vaší rodině může pomoci předvídat a zvládat emocionální dopad, který může mít testování.

Kromě toho vám genetický poradce může pomoci pochopit, které testy jsou s největší pravděpodobností užitečné a které možnosti léčby jsou nejrelevantnější.

Díky kombinaci informací a emoční podpory vám genetický poradce může pomoci při rozhodování o vaší péči. Tato rozhodnutí mohou zahrnovat, jak daleko pokračovat v genetickém testování.

Jaká jsou hlavní vzácná genetická onemocnění, která vedou ke slepotě?

Nejběžnější IRD jsou:

  • Retinitis pigmentosa (RP): Jedná se o genetický stav, který způsobuje odumírání buněk citlivých na světlo v sítnici. Postižený se obvykle narodí s RP, ale příznaky se mohou objevit až později v dětství a s věkem se stanou výraznějšími.
  • Choroiderémie: Toto onemocnění je způsobeno genovými mutacemi, které způsobují ztrátu buněk sítnice a cévnatky. Toto onemocnění sítnice, které se vyskytuje především u mužů, způsobuje progresivní ztrátu zraku obvykle začínající šeroslepostí.
  • Stargardtova nemoc: Toto onemocnění se také nazývá „Stargardtova makulární dystrofie“ nebo „juvenilní makulární degenerace“. Způsobuje poškození makuly, ale zřídka vede k úplné ztrátě zraku.
  • Dystrofie kuželové tyče (CRD): CRD je vzácná skupina očních onemocnění, která způsobují, že se buňky citlivé na světlo (čípky a tyčinky) časem zhoršují. CRD obvykle začíná v dětství, ovlivňuje citlivost na světlo v sítnici a způsobuje rozmazané vidění.
  • Leberova vrozená amauróza (LCA): LCA je vzácná genetická porucha, která může způsobit slepotu u kojenců, někdy při narození. LCA je spojena s citlivostí na světlo (fotofobie), nekontrolovatelnými pohyby očí (nystagmus), extrémní dalekozrakostí, pomalu reagujícími zorničkami, deformovanými rohovkami a zkříženýma očima (strabismus).

Způsobují některé dědičné zdravotní stavy slepotu?

Zatímco některá dědičná onemocnění (jako je glaukom a šedý zákal) mohou ohrozit zrak, liší se od jiných zdravotních stavů, které mají genetické vazby a mohou nakonec vést ke zhoršenému vidění nebo slepotě.

Příkladem takového stavu je diabetes, který zvyšuje riziko problémů se zrakem, jako je glaukom nebo makulární edém a diabetická retinopatie. To, že má diabetes genetické vazby, však neznamená, že problémy se zrakem jsou dědičné nebo zaručené.

Dalším příkladem může být srpkovitá anémie, genetický stav, který je přítomen při narození. Srpkovitá anémie se dědí, když dítě obdrží dva variantní geny (jeden od každého rodiče), které kódují abnormální hemoglobin červených krvinek a mohou časem vést ke zhoršenému vidění nebo dokonce slepotě.

Jak léčíte genetická oční onemocnění, abyste zabránili ztrátě zraku?

Po stanovení diagnózy prostřednictvím genetického testování mohou lékaři sledovat váš zrak a podle potřeby vám pomoci najít léčbu a podporu. Tým oční péče bude také sledovat vaši vizi pomocí pravidelných vyšetření a může vám pomoci najít podporu a přizpůsobení.

Toto jsou možné způsoby, jak zabránit ztrátě zraku, pokud žijete s dědičným onemocněním oka:

  • Nošení ultrafialových (UV) ochranných brýlí je často místem, kde začít. UV ochrana snižuje vystavení potenciálně škodlivým nebo dráždivým UV světelným vlnám.
  • Postupy životního stylu, které podporují dobré celkové zdraví, mohou být užitečné při podpoře zdraví očí. Pokud ještě ne, zvažte jíst výživné jídlo, pravidelně cvičit a nekouřit.
  • Pomocné nástroje a technologie jsou stále dostupnější pro lidi s postižením zraku:
    • Čtečky obrazovky a software pro rozpoznávání hlasu usnadňují navigaci v počítačích a dalších typech obrazovek.
    • Mobilní pomůcky, jako je GPS s podporou hlasu a zvukové signály na přechodech pro chodce, činí pohyb po ulicích bezpečnějším.
  • Specializované čočky nebo brýle mohou pomoci opravit zrak.
  • Nastavitelné osvětlení může poskytnout správnou úroveň jasu, snížit odlesky a zlepšit kontrast, takže je snazší vidět. Položky a nástroje vyrobené s vysokým kontrastem, jako jsou počítačové klávesnice a ovládací panely, mohou být snáze čitelné.

Funguje genová terapie u dědičných očních chorob?

Genová substituční terapie zavádí do buňky nový gen, který nahradí mutovanou verzi a obnoví funkci buňky. Pro lidi s IRD to znamená injekci funkční kopie defektního genu do oka.

Genové terapie k řešení IRD jsou však v raných fázích a je zapotřebí dalšího výzkumu. Genová substituční terapie se ukázala jako účinná při řešení alespoň jedné dědičné oční choroby: LCA.

Výzkumníci zkoumají terapie náhrady genů, které budou řešit jiné IRD, a celkový výhled pro lidi žijící s IRD je nadějný.

Probíhá několik klinických studií k prozkoumání konkrétních IRD a aktivně se nabírají účastníci. Toto úsilí může lidem postiženým IRD nabídnout naději na cestu vpřed, která zachová a možná i zlepší jejich zrak.

Úřad pro potraviny a léčiva (FDA) zatím schválil pouze jedinou genovou substituční terapii nazvanou „Luxturna.“ I když tato terapie není lékem, obnovuje zrak u lidí s LCA způsobenou mutací v genu RPE65.

Schválení společnosti Luxturna v roce 2017 představovalo přelomový okamžik v léčbě IRD. Schválení bylo příkladem toho, že genová substituční terapie může být účinná. V reakci na to byl kladen zvýšený důraz na další vývoj genová terapeutika a pokračující výzkum.

Léčba kmenovými buňkami může být také možná k obnovení retinálního pigmentového epitelu, což je součást sítnice, která je životně důležitá pro zrakové funkce. Testují se také mikročipové implantáty, které postiženým očím pomohou znovu získat užitečné vidění.

Jako vždy je nejlepší prodiskutovat všechny potenciální možnosti s týmem oční péče.

Naše chápání ztráty zraku a slepoty způsobené genovými mutacemi se zlepšilo s příchodem genetického testování. Výzkumníci v oblasti zraku objevují několik nových léčebných strategií, které pomáhají obnovit zrak těm, kteří jsou postiženi IRD.

Tyto pokroky, spolu s vývojem genových terapeutik, jako je Luxturna, mohou nabídnout naději na léčbu šetřící zrak pro lidi žijící s IRD.

Zjistit více

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

POSLEDNÍ ČLÁNKY