Hemihyperplazie (dříve hemihypertrofie)

Příčiny

Nikdo si není přesně jistý, co způsobuje hemihyperplazii, ale existují určité důkazy, že se tato porucha vyskytuje v rodinách. Zdá se, že genetika hraje roli, ale geny, které zřejmě způsobují hemihyperplazii, se mohou lišit od člověka k člověku. Předpokládá se, že mutace na chromozomu 11 souvisí s hemihyperplazií.

Prevalence

Statistiky se liší o tom, kolik lidí skutečně má tuto poruchu. Důvodů je několik. Za prvé, příznaky hemihyperplazie jsou podobné jako u jiných onemocnění, takže někdy může být diagnóza zaměněna s jinými. Někdy může být asymetrie nebo přerůstání jedné strany tak nepatrné, že není snadno rozpoznatelné.

Jaké jsou příznaky?

Nejzřetelnějším příznakem hemihyperplazie je tendence k tomu, že jedna strana těla je větší než druhá. Ruka nebo noha mohou být delší nebo větší v obvodu. V některých případech je trup nebo obličej na jedné straně větší. Někdy to není opravdu patrné, pokud jedinec neleží na posteli nebo rovném povrchu (tzv. test postele). V ostatních případech je rozdíl v držení těla a chůzi (jak kdo chodí) patrný.

Děti s hemihyperplazií jsou vystaveny zvýšenému riziku nádorů, konkrétně těch, které se vyskytují v břiše. Nádory jsou abnormální růsty, které mohou být benigní (nerakovinné) nebo maligní (rakovina). Při hemihyperplazii buňky, které tvoří nádor, často ztratily schopnost zastavit nebo „vypnout“ růstový mechanismus. Wilmsův nádor, což je rakovina, která se vyskytuje v ledvinách, je nejčastější. Další typy rakovinných nádorů, které jsou spojeny s hemihyperplazií, jsou hepatoblastomy (jater), adrenokortikální karcinomy (nadledvin) a leiomyosarkomy (svalu).

Jak se diagnostikuje?

Diagnóza se obvykle provádí fyzickým vyšetřením. Symptomy jsou spojeny s dalšími stavy, jako je Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS), Proteův syndrom, Russell-Silverův syndrom a Sotosův syndrom. Před diagnostikou by je měl váš poskytovatel zdravotní péče vyloučit. Mohou také objednat diagnostické zobrazování pro screening nádorů.

Protože je tato porucha vzácná a často přehlížená, doporučuje se, aby diagnózu stanovil klinický genetik, který ji zná.

Jak se léčí?

Neexistuje žádný lék na hemihyperplazii. Léčba je zaměřena na screening pacienta na růst nádoru a léčbu nádorů. Při abnormální velikosti končetiny lze doporučit ortopedické ošetření a korekční obuv.

Co dělat po diagnóze

Pokud si myslíte, že vaše dítě má hemihyperplazii nebo pokud vám byla diagnostikována, zvažte následující:

• Získejte doporučení ke klinickému genetikovi k posouzení.
• Znát plán svého lékaře pro sledování nádorů. Některé pokyny doporučují screening nádorů po dobu prvních šesti let. Jiní doporučují ultrazvuk břicha každé tři měsíce až do věku 7 let.
• Poraďte se se svým lékařem, zda je třeba provést měření sérového alfa-fetoproteinu (SAF). Některé směrnice doporučují měřit hladinu SAF každé tři měsíce až do věku 4 let. V některých případech je SAF, typ proteinu, u kojenců s hemihyperplazií velmi vysoký.

Pokud je u vašeho dítěte diagnostikována hemihyperplazie, je dobré pravidelně provádět vyšetření břicha vašeho dítěte. Požádejte svého lékaře o doporučení, jak to udělat. Zapojení rodičů do léčby se v některých případech ukázalo jako účinné.