Homocystinurie

Jaké jsou příznaky a symptomy homocystinurie?

Příznaky budou záviset na typu homocystinurie. Příznaky se obvykle vyvíjejí během prvních let života. Někteří lidé však během dospělosti pociťují příznaky. Příznaky jsou často vágní a obtížně zjistitelné. Nejběžnější formy této poruchy mohou zahrnovat následující příznaky:

• dislokace čoček v očích
• krátkozrakost
• abnormální krevní sraženiny
• osteoporóza nebo oslabení kostí
• poruchy učení
• vývojové problémy
• deformity hrudníku, jako je výstupek nebo propadlý vzhled hrudní kosti
• dlouhé, svalnaté ruce a nohy
• skolióza

Méně časté variace zahrnují tyto další příznaky:

• megaloblastická anémie, anémie zahrnující větší než normální červené krvinky
• záchvaty
• neprospívat
• mentální postižení
• abnormality pohybu a chůze

Jaké jsou typy homocystinurie?

Existuje mnoho variací homocystinurie. Pohybují se od běžných po vzácné. Pro tyto varianty neexistují žádná konkrétní jména. Místo toho se vyznačují svými příznaky.

Kojenci, kteří jsou postiženi běžnou formou této poruchy, mají obecně mírné příznaky. Ve skutečnosti nemusí mít ani příznaky, které vyžadují léčbu, dokud nejsou starší. Je však známo, že méně časté formy této poruchy způsobují vážnější vývojové problémy, včetně zhoršené intelektuální schopnosti.

Co způsobuje homocystinurii?

Některé genetické mutace přítomné při narození způsobují tuto nemoc. V genu cystathionin beta-syntázy, který je také známý jako gen CBS, bylo nalezeno více než 150 mutací, které způsobují homocystinurii. Gen CBS obsahuje pokyny pro výrobu enzymu, který využívá vitamín B-6 k metabolizaci aminokyselin homocysteinu a serinu. Mutace brání normálnímu fungování genu CBS. To má za následek nahromadění homocysteinu a dalších toxinů, které poškozují nervový systém, který zahrnuje mozek, a cévní systém.

Ve vzácných případech způsobují poruchu mutace v jiných genech, jako je MTHFR, MTR nebo MTRR. Homocystinurie je autozomálně recesivní znak. To znamená, že aby dítě mělo známky nebo příznaky tohoto stavu, muselo by zdědit mutovaný gen od obou rodičů.

Kdo je ohrožen homocystinurií?

Vzhledem k tomu, že homocystinurie se přenáší z rodičů na děti, rodinná anamnéza poruchy staví děti do zvýšeného rizika vzniku tohoto stavu. Porucha je častější u:

• Irsko
• Německo
• Norsko
• Katar

Jak se diagnostikuje homocystinurie?

Lékař vašeho dítěte může hledat určitá znamení, aby určil, zda vy nebo vaše dítě máte tento stav. Extrémně hubené nebo vysoké dítě má větší pravděpodobnost, že bude mít tento stav. Kromě toho může jejich lékař hledat příznaky, jako jsou deformity hrudníku, zakřivení páteře a vykloubené čočky v očích. Oční vyšetření může odhalit vykloubenou čočku, pokud má vaše dítě dvojité nebo výrazně zhoršené vidění.

Testy

Váš lékař může také objednat sérii testů, aby zjistil, zda je vaše dítě postiženo. Tyto testy mohou zahrnovat:

• genetické testování s cílem vyhledat jeden z genů zapojených do poruchy
• screening aminokyselin krve a moči ke kontrole nadbytku homocysteinu
• test k určení reakce těla na konzumaci methioninu
• jaterní biopsie a enzymatický test ke kontrole enzymatické aktivity

Jiné testy, které lze provést ke stanovení dopadu onemocnění, zahrnují rentgenové záření k vyhledání známek osteoporózy, kožní biopsii a kulturu fibroblastů.

Jak se léčí homocystinurie?

Na homocystinurii neexistuje lék. Vysoké dávky vitaminu B-6 jsou úspěšnou léčbou zhruba u poloviny lidí s touto poruchou. Pokud na tuto suplementaci reagujete dobře, je pravděpodobné, že budete muset denně užívat doplňky vitaminu B-6 po zbytek svého života.

Alternativně, pokud nebudete mít z této terapie pozitivní výsledky, může vám lékař doporučit dietu s nízkým obsahem potravin obsahujících aminokyselinu methionin. Lidé diagnostikovaní v rané fázi měli po přechodu na tuto dietu pozitivní reakce.

Váš lékař může také doporučit užívání betainu (Cystadane). Betain je živina, která pracuje na odstranění homocysteinu z krve. Užívání doplňku kyseliny listové a přidání aminokyseliny cysteinu do stravy jsou užitečné.

Co mohu očekávat, pokud má moje dítě homocystinurii?

V současné době není k dispozici žádný lék na tuto poruchu. Přibližně polovina lidí s diagnostikovaným tímto stavem však vykazuje zlepšení díky doplňkům vitaminu B-6. Kojenci nebo děti, kteří jsou diagnostikováni v raném věku, mohou zaznamenat pozitivní výsledky při dietě s nízkým obsahem methioninu. Věří se, že tato dieta pomáhá předcházet některým typům mentálního postižení a dalším komplikacím.

I při léčbě můžete zaznamenat vážné komplikace. Pokud máte trvale vysoké hladiny homocysteinu, můžete být ohroženi krevními sraženinami. Ujistěte se, že dodržujete svůj léčebný plán a naplánujete pravidelné prohlídky se svým lékařem. To pomůže lékaři sledovat vaši léčbu a předcházet komplikacím.

Jak mohu svému dítěti zabránit v získání homocystinurie?

Tato porucha se vyskytuje v důsledku genetických mutací. To může znesnadnit prevenci. Pokud ve vaší rodině probíhá historie homocystinurie, měli byste zvážit návštěvu genetického poradce. Potenciální rodiče mohou pomocí této metody analyzovat rizika porodu s dítětem.

Požadování nitroděložní diagnostiky poruchy je dalším možným způsobem, jak tomuto stavu zabránit. To vyžaduje testování kultury plodových buněk nebo klků na přítomnost genetické mutace.