Spinální svalová atrofie (SMA) je genetické onemocnění, které způsobuje svalovou slabost a chřadnutí, známé jako atrofie. Lidé se SMA mají často potíže s pohybem, polykáním, sezením a někdy i dýcháním.
Lidé se SMA obvykle začnou vykazovat příznaky několik měsíců po narození, ale někteří lidé začnou mít příznaky později v životě. Závažnost tohoto onemocnění se může velmi lišit a existuje mnoho různých typů SMA.
To je důvod, proč žádní dva lidé se SMA nebudou mít úplně stejné příznaky a průběh onemocnění. Z tohoto důvodu může být obtížné porozumět statistikám a faktům o SMA.
Přečtěte si odpovědi na některé z nejčastějších otázek o SMA, od frekvence onemocnění přes to, co znamená být nositelem SMA, až po to, jak SMA ovlivňuje očekávanou délku života.
Jak časté je SMA?
SMA je považováno za vzácné onemocnění. Pouze 1 z každých 6 000 až 10 000 lidí se narodí s touto nemocí.
Podle SMA Foundation se předpokládá, že 10 000 až 25 000 dětí a dospělých je ve Spojených státech postiženo SMA.
To je srovnatelné s jinými vzácnými onemocněními, jako jsou:
-
amyotrofická laterální skleróza (Lou Gehrigova choroba)
- Duchennova svalová dystrofie
- cystická fibróza
Jaké jsou šance na získání SMA?
SMA je genetické onemocnění, což znamená, že se přenáší z rodičů na děti prostřednictvím jejich genů.
Naše geny přicházejí v párech. Od každého rodiče se dědí jedna kopie genu. Někdy má gen mutaci (chybu) a nefunguje správně. SMA je způsobena mutací v genu nazývaném gen pro přežití motorického neuronu 1 (SMN1).
Zhruba
Ve většině případů může dítě dostat SMA pouze v případě, že oba rodiče jsou přenašeči a přenášejí SMA SMN1 mutace. Toto je označováno jako autozomálně recesivní onemocnění.
Podle Národní organizace pro vzácné poruchy, pokud jsou oba rodiče přenašeči zmutovaného SMN1 gen, existuje:
- 25procentní pravděpodobnost, že jejich dítě bude mít SMA
- 50procentní šance, že jejich dítě bude přenašečem
- 25procentní šance, že jejich dítě nebude ovlivněno
Pokud je přenašečem pouze jeden rodič, je velmi nepravděpodobné, že se jeho dítě narodí se SMA.
Ve velmi vzácných případech jde o mutaci v SMN1 může nastat během produkce spermií nebo vajíček. V tomto případě může člověk skončit se SMA, i když je přenašečem pouze jeden rodič.
Prenatální genetické testování je k dispozici, aby se zjistilo, zda jste nositelem zmutovaného SMN1 gen. To se provádí pomocí jednoduchého krevního testu. Testování nosičů dokáže odhalit zhruba 90 procent nosičů.
Jaká je očekávaná délka života člověka s SMA?
Očekávaná délka života člověka se SMA se bude výrazně lišit v závislosti na typu SMA, který je diagnostikován.
Existují čtyři hlavní typy SMA. Nejběžnější typ se nazývá Type 1 SMA. O
SMA typu 1 je nejzávažnější formou SMA. Děti narozené s typem 1 SMA obvykle umírají před dosažením 2 let.
Nové způsoby léčby však pomáhají prodloužit očekávanou délku života. Někteří pacienti typu 1 se mohou dokonce dožít dospělosti.
Děti s SMA typu 2 mohou začít vykazovat příznaky mezi 6. a 18. měsícem. Očekávaná délka života se často snižuje v závislosti na léčbě a dalších faktorech.
Většina lidí se SMA typu 2 se dožívá rané dospělosti. S náležitou péčí, jako je podpora dýchání, fyzioterapeutická cvičení a nutriční podpora, se mnozí s onemocněním typu 2 dokonce dožívají až do dospělosti.
Lidé narození s typem SMA 3 mívají mírnější formu onemocnění a často mají průměrnou délku života v závislosti na jejich symptomech a přijatých terapiích.
SMA typu 4 obvykle začíná ovlivňovat lidi v dospělosti, obvykle po dosažení 35 let. Příznaky tohoto typu SMA jsou považovány za mírné. Typ 4 SMA obvykle nesnižuje očekávanou délku života.
Léčba
Úřad pro potraviny a léčiva (FDA) nedávno schválil tři nové léčebné postupy pro děti a dospělé se SMA:
- nusinersen (Spinraza), schválený k léčbě dětí a dospělých se SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), schválený k léčbě dětí mladších 2 let
- risdiplam (Evrysdi), schválený pro děti ve věku 2 měsíců a starší
Několik dalších potenciálních způsobů léčby SMA také prochází klinickými studiemi.
Pokud se chcete dozvědět více o vás nebo vašem dítěti, které se účastní klinické studie, promluvte si se zdravotnickým pracovníkem.
Je SMA častější u mužů nebo u žen?
Většina typů SMA postihuje stejně muže i ženy. Většina mutací, které mohou způsobit SMA, je autozomálně recesivní. Schopnost přenášet tyto mutace není ovlivněna pohlavím.
Velmi malé procento lidí se SMA má však jiný typ způsobený mutací genu chromozomu X tzv. UBA1.
Tento typ SMA, známý jako X-linked SMA, se podle Asociace muskulárních dystrofií vyskytuje mnohem častěji u mužů než u žen.
Je to proto, že muži mají pouze jeden chromozom X. Na rozdíl od žen nemají žádný druhý chromozom X, který by je chránil před plnými účinky mutace na chromozomu X.
SMA je považováno za vzácné onemocnění. Přenáší se z rodičů na děti prostřednictvím jejich genů. Pouze
Průběh onemocnění SMA se může výrazně lišit v závislosti na typu. Ačkoli lidé s méně závažnými typy SMA mohou očekávat, že budou žít stejně dlouho jako lidé bez SMA, lidé s nejběžnější formou onemocnění – typem 1 – se nemusí dožít věku 2.
Naštěstí FDA nedávno schválila několik nových způsobů léčby SMA a několik dalších potenciálních léčebných postupů prochází klinickými zkouškami.
