Jaké geny ovlivňují rakovinu prsu?

Jak některé geny ovlivňují rakovinu prsu?

Rakovina je zdravotní stav, který může být způsoben změnami vašich genů. Vaše geny nesou instrukce, které říkají proteinům ve vašich buňkách, jak se mají chovat.

Když vaše geny způsobí, že se proteiny a buňky vyvinou abnormálním způsobem, může se z toho stát rakovina. To se může stát kvůli genové mutaci.

Je možné se narodit s určitými genovými mutacemi. Tomu se říká dědičná mutace. Někde mezi 5 až 10 procent Rakovina prsu je v současnosti považována za dědičnou. Vaše geny mohou také později v životě zmutovat vlivem prostředí nebo jiných faktorů.

Několik specifických mutací může hrát roli ve vývoji rakoviny prsu. Postižené geny bývají ty, které řídí věci, jako je buněčný růst a DNA ve vašich reprodukčních orgánech a prsní tkáni.

Geny BRCA a rakovina prsu

Geny BRCA1 a BRCA2 obvykle vytvářejí proteiny, které mohou opravit vaši DNA, když se poškodí, zejména v prsou a vaječnících. Když jsou tyto geny mutovány, může to způsobit abnormální růst buněk. Tyto buňky se pak mohou stát rakovinnými.

O 50 z každých 100 žen Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC), kteří se narodili s mutací genu BRCA, se u nich do 70 let vyvine rakovina prsu. Mají také zvýšené riziko vzniku jiných druhů rakoviny, včetně:

• melanom
• rakovina vaječníků
• rakovina tlustého střeva
• rakovina slinivky

Lidé narození s penisem, kteří mají mutaci BRCA2, mají zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu u mužů.

Vaše riziko, že budete mít mutace BRCA1 nebo BRCA2, může být vyšší, pokud máte:

• více členů rodiny, u kterých byla diagnostikována rakovina prsu
• příbuzní, u kterých se rozvinula rakovina prsu před dosažením 50 let
• všichni členové rodiny, u kterých byla diagnostikována rakovina vaječníků
• jakýkoli mužský příbuzný, u kterého se vyvinula rakovina prsu
• kdokoli ve vaší rodině, u kterého se vyvinula rakovina prsu a vaječníků
• někdo ve vaší rodině, kdo již byl testován a bylo zjištěno, že je nositelem mutace genu BRCA

Další geny, které mohou ovlivnit rakovinu prsu

Kromě BRCA a BRCA2 existují další geny, které mohou zvýšit vaše riziko vzniku rakoviny prsu, pokud zdědíte mutaci.

Tyto geny zahrnují:

• CDH1. Mutace v CDH1 vás vystaví vyššímu riziku vzniku dědičné difuzní rakoviny žaludku (rakoviny žaludku). Tato mutace také zvyšuje vaše riziko lobulární rakoviny prsu.
• PALB2. Tento gen spolupracuje s genem BRCA ve vašem těle. Lidé s mutacemi v genu PALB2 jsou 9,47 krát větší pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu než u lidí, kteří tuto mutaci nemají.
• PTEN. Jedná se o gen, který reguluje buněčný růst. Mutace PTEN může způsobit Cowdenův syndrom, stav, který zvyšuje vaše riziko vzniku benigních a rakovinných nádorů, jako jsou ty, které se vyskytují u rakoviny prsu.
• TP53. Mutace v TP53 mohou vést k Li-Fraumeni syndromu, stavu, který předurčuje vaše tělo na několik různých typů rakoviny, včetně rakoviny prsu a mozkových nádorů.

Úvahy o genetickém testování

Pokud splňujete kterékoli z kritérií, která zvyšují vaše riziko mutace BRCA1 nebo BRCA2, jak je uvedeno výše, můžete zvážit genetické testování.

Genetické testování na BRCA1 nebo BRCA1 je obvykle jednoduchý test krve nebo slin. Po rozhovoru a předpisu od lékaře vám bude odebrán vzorek krve nebo slin a odeslán do laboratoře. Laboratoř hledá mutace a lékař vám zavolá s výsledky.

Můžete také zaplatit přímo spotřebitelské společnosti za provedení testu bez doporučení od vašeho lékaře. Ale tyhle testy pouze test na genové mutace BRCA1 a BRCA2. Nemohou vyloučit žádné a všechny faktory, které by mohly zvýšit vaše riziko rakoviny prsu.

Pokud jste zvědaví na další genetické mutace, které můžete mít, budete si muset promluvit s lékařem o testování na tyto mutace.

The Národní komplexní síť proti rakovině nabízí kritéria pro to, kdo by měl zvážit získání genetického testu na mutace BRCA1 a BRCA2, kromě jiných genových mutací, včetně těch, které byly diskutovány výše. Jen vězte, že pojištění nemusí vždy pokrývat genetické testování.

V současné době nejsou tyto testy považovány za nutné nebo doporučené pro širokou veřejnost. Genetické vyšetření se doporučuje pouze v případě, že máte v rodinné anamnéze rakovinu prsu nebo rakovinu vaječníků.

Děti do 18 let jsou v současné době není doporučeno získat genetické testy na mutace BRCA. Je to proto, že neexistují žádná preventivní opatření, která lze v tomto věku přijmout, a je velmi malá pravděpodobnost, že se u dětí vyvinou typy rakoviny spojené s těmito mutacemi.

BRCA1 a BRCA2 jsou známé jako „geny rakoviny prsu“. Samotné geny nejsou tím, co zvyšuje vaše riziko rakoviny prsu, protože je má každý. Mutace v genech mohou způsobit zvýšené riziko rakoviny prsu, rakoviny vaječníků a několika dalších typů rakoviny.

Z tohoto důvodu lidé s rodinnou anamnézou rakoviny prsu podstupují genetické testy, aby zjistili, zda nemají mutaci. To, že máte mutaci, nutně neznamená, že se u vás rozvine rakovina prsu. Znát své riziko může způsobit, že se budete cítit klidněji, nebo ve vás může vyvolávat úzkost.

Pokud máte v rodinné anamnéze rakovinu prsu, promluvte si s lékařem o výhodách a nevýhodách genetického testování na tyto mutace.