Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácný genetický stav, který způsobuje atrofii a slabost svalů. Většina typů SMA začíná v dětství nebo v raném dětství.
SMA může vést k deformacím kloubů, potížím s krmením a potenciálně život ohrožujícím problémům s dýcháním. Děti a dospělí se SMA mohou mít potíže se sezením, stáním, chůzí nebo prováděním jiných činností bez pomoci.
V současné době není znám žádný lék na SMA. Nové terapie však mohou pomoci zlepšit výhled pro děti a dospělé se SMA. K dispozici je také podpůrná terapie, která pomáhá zvládat symptomy a potenciální komplikace.
Udělejte si chvilku a zjistěte více o možnostech léčby SMA.
Multidisciplinární péče
SMA může ovlivnit tělo vašeho dítěte různými způsoby. Pro zvládnutí jejich různorodých potřeb podpory je nezbytné získat komplexní péči od multidisciplinárního týmu zdravotnických odborníků.
Pravidelné kontroly umožní zdravotnímu týmu vašeho dítěte sledovat jeho stav a posoudit, jak dobře funguje jejich léčebný plán.
Mohou doporučit změny v léčebném plánu vašeho dítěte, pokud se u vašeho dítěte objeví nové nebo zhoršené příznaky. Mohou také doporučit změny, pokud budou k dispozici nové způsoby léčby.
SMA terapie
K léčbě základních příčin SMA schválil Food and Drug Administration (FDA) nedávno tři specifické terapie:
- nusinersen (Spinraza), který je schválen k léčbě SMA u dětí a dospělých
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), který je schválen k léčbě SMA u dětí mladších 2 let
- risdiplam (Evrysdi), který je schválen k léčbě SMA u jedinců ve věku 2 měsíců a starších
Tyto léčby jsou relativně nové, takže odborníci zatím nevědí, jaké mohou být dlouhodobé účinky používání těchto léčebných postupů. Dosud studie naznačují, že mohou významně omezit nebo zpomalit progresi SMA.
Spinraza
Spinraza je typ léku, který je navržen tak, aby zvýšil produkci důležitého proteinu, známého jako protein senzorového motorického neuronu (SMN). Lidé s SMA sami o sobě neprodukují dostatek tohoto proteinu. Protein pomáhá motorickým nervům přežít.
The
Pokud lékař vašeho dítěte předepíše přípravek Spinraza, vstříkne lék do tekutiny obklopující míchu vašeho dítěte. Začnou podáváním čtyř dávek léku během prvních několika měsíců léčby. Poté budou podávat jednu dávku každé 4 měsíce.
Možné vedlejší účinky léku zahrnují:
- zvýšené riziko respiračních infekcí
- zvýšené riziko krvácivých komplikací
- poškození ledvin
- zácpa
- zvracení
- bolest hlavy
- bolesti zad
- horečka
Přestože jsou možné vedlejší účinky, mějte na paměti, že poskytovatel zdravotní péče vašeho dítěte doporučí lék pouze v případě, že se domnívá, že přínosy převažují nad riziky nežádoucích účinků.
Zolgensma
Zolgensma je typ genové terapie, ve které se modifikovaný virus používá k dodání funkčníhogen SMN1. Lidé se SMA mají defekt v tomto genu, který normálně kóduje protein SMN.
The
Zolgensma je jednorázová léčba, která se podává intravenózní (IV) infuzí.
Mezi potenciální vedlejší účinky patří:
- zvracení
- abnormálně zvýšené jaterní enzymy
- vážné poškození jater
- zvýšené markery poškození srdečního svalu
Pokud lékař vašemu dítěti předepíše přípravek Zolgensma, bude muset před zahájením léčby, během ní a po léčbě nařídit testy ke sledování stavu jaterních enzymů vašeho dítěte. Mohou také poskytnout více informací o přínosech a rizicích léčby.
Evrysdi
Evrysdi je první perorální lék schválený pro léčbu SMA. Skládá se z malé molekuly, která funguje tak, že modifikuje množství proteinu SMN, který je vyroben z genu SMN2.
Stejně jako SMN1 i gen SMN2 produkuje protein SMN. Obvykle to však dělá na nižších úrovních. Rozsah, ve kterém SMN2 produkuje funkční protein SMN, má ve skutečnosti dopad na závažnost SMA.
Užívání přípravku Evrysdi podporuje efektivnější produkci proteinu SMN z genu SMN2. To zase pomáhá zvýšit hladiny proteinu SMN dostupného v nervovém systému.
The
- horečka
- průjem
- vyrážka
- vředy v ústech
- bolesti a bolesti kloubů
- infekce močového ústrojí
U kojenců se SMA, kteří užívají tento lék, se mohou také objevit další nežádoucí účinky. Tyto zahrnují:
- zvracení
- zácpa
- infekce horních cest dýchacích
- zápal plic
Promluvte si s lékařem svého dítěte o použití přípravku Evrysdi k léčbě SMA. Mohou diskutovat o potenciálních přínosech a rizicích spojených s Evrysdi a o tom, jak je ve srovnání s jinými způsoby léčby SMA.
Experimentální léčba
Vědci studují několik dalších potenciálních způsobů léčby SMA, včetně:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA zatím tyto experimentální léčby neschválila. Je však možné, že v budoucnu bude k dispozici jedna nebo více těchto léčebných metod.
Pokud se chcete dozvědět více o experimentálních možnostech, promluvte si s lékařem svého dítěte o klinických studiích. Váš zdravotnický tým vám může poskytnout více informací o tom, zda by se vaše dítě mohlo zúčastnit klinické studie, a o potenciálních přínosech a rizicích.
Podpůrné terapie
Kromě léčby SMA, která ovlivňuje protein SMN, může lékař vašeho dítěte doporučit další léčbu, která pomůže zvládnout příznaky nebo potenciální komplikace.
Zdraví dýchacích cest
Děti se SMA mívají slabé dýchací svaly, což ztěžuje dýchání a kašel. U mnohých se také vyvinou deformace žeber, které mohou zhoršit dýchací potíže.
Pokud má vaše dítě potíže s dýcháním nebo kašlá, vystavuje je zvýšenému riziku zápalu plic. Jedná se o potenciálně život ohrožující plicní infekci.
Aby pomohl vyčistit dýchací cesty vašeho dítěte a podpořil jeho dýchání, může jeho zdravotní tým předepsat:
- Manuální fyzioterapie hrudníku. Poskytovatel zdravotní péče poklepe na hrudník vašeho dítěte a používá další techniky k uvolnění a odstranění hlenu z dýchacích cest.
- Oronazální odsávání. Speciální hadička nebo injekční stříkačka se vloží do nosu nebo úst vašeho dítěte a použije se k odstranění hlenu z dýchacích cest.
- Mechanická insuflace/exsuflace. Vaše dítě je připojeno ke speciálnímu přístroji, který simuluje kašel, aby se mu odstranil hlen z dýchacích cest.
- Mechanická ventilace. Dýchací maska nebo tracheostomická trubice se používá k připojení vašeho dítěte ke speciálnímu přístroji, který mu pomáhá dýchat.
Je také důležité dodržovat doporučený očkovací kalendář vašeho dítěte, abyste snížili riziko infekcí, včetně chřipky a zápalu plic.
Nutriční a trávicí zdraví
SMA může dětem ztížit sání a polykání, což může omezit jejich schopnost přijímat potravu. To může vést ke špatnému růstu.
Děti a dospělí se SMA mohou také zaznamenat trávicí komplikace, jako je chronická zácpa, gastroezofageální reflux nebo opožděné vyprazdňování žaludku.
Pro podporu nutričního a trávicího zdraví vašeho dítěte může jejich zdravotnický tým doporučit:
- změny jejich stravy
- vitamínové nebo minerální doplňky
- enterální výživa, při které se k dodávání tekutiny a potravy do žaludku používá vyživovací sonda
- léky k léčbě zácpy, gastroezofageálního refluxu nebo jiných zažívacích problémů
Děti a malé děti se SMA jsou ohroženy podváhou. Na druhé straně jsou starší děti a dospělí se SMA ohroženi nadváhou v důsledku nízké úrovně fyzické aktivity.
Pokud má vaše dítě nadváhu, jeho zdravotnický tým může doporučit změny jeho stravy nebo návyků fyzické aktivity.
Zdraví kostí a kloubů
Děti a dospělí s SMA mají slabé svaly. To může omezit jejich pohyb a vystavit je riziku kloubních komplikací, jako jsou:
- typ kloubní deformity známý jako kontraktury
- neobvyklé zakřivení páteře, známé jako skolióza
- deformace hrudního koše
- luxace kyčle
- zlomeniny kostí
K podpoře a protažení jejich svalů a kloubů může zdravotnický tým vašeho dítěte předepsat:
- fyzioterapeutická cvičení
- dlahy, ortézy nebo jiné ortézy
- další zařízení pro podporu držení těla
Pokud má vaše dítě vážné deformity kloubů nebo zlomeniny, může potřebovat operaci.
Jak vaše dítě stárne, může potřebovat invalidní vozík nebo jiné asistenční zařízení, které mu pomůže se pohybovat.
Emocionální podpora
Život s vážným zdravotním stavem může být pro děti, ale i jejich rodiče a další pečovatele stresující.
Pokud vy nebo vaše dítě trpíte úzkostí, depresí nebo jinými problémy v oblasti duševního zdraví, informujte svého lékaře.
Mohou vás odkázat na odborníka na duševní zdraví pro poradenství nebo jinou léčbu. Mohou vás také povzbudit, abyste se spojili s podpůrnou skupinou pro lidi žijící s SMA.
Ačkoli v současné době neexistuje žádný lék na SMA, existují léčebné postupy, které pomáhají zpomalit vývoj onemocnění, zmírnit příznaky a zvládnout potenciální komplikace.
Doporučený léčebný plán vašeho dítěte bude záviset na jeho specifických příznacích a potřebách podpory. Chcete-li se dozvědět více o dostupných léčebných postupech, promluvte si s jejich zdravotnickým týmem.
Včasná léčba je důležitá pro podporu co nejlepších výsledků u lidí se SMA.
