Je Aspergerova genetika?

Aspergerova choroba, nyní označovaná jako porucha autistického spektra (ASD), zahrnuje komplexní souhru genetických a environmentálních faktorů.

Aspergerova choroba byla kdysi považována za odlišný stav, ale již není oficiální diagnózou. Dnes je v Diagnostickém a statistickém manuálu duševních poruch, 5. vydání, revize textu (DSM-5-TR) označována jako porucha autistického spektra (ASD).

ASD zahrnuje rozdíly v sociální interakci, komunikaci a poznávání. Někteří autisté nepotřebují žádnou nebo minimální podporu, zatímco jiní mohou potřebovat podstatnou podporu pro jejich pohodu a každodenní úkoly.

Genetika hraje u autismu podstatnou roli. Expresi těchto genů mohou také ovlivnit faktory prostředí, což přispívá k pravděpodobnosti onemocnění.

Je autismus genetický nebo environmentální?

Má se za to, že ASD má silnou genetickou složku, přičemž dědičnost se odhaduje na 60–90 %.

Jeho vývoj však mohou ovlivnit i faktory prostředí. Nedávné důkazy naznačují, že k tomu přispívají faktory životního prostředí 40–50 % variability ASD.

Genetická výbava ASD je složitá. Zahrnuje směs genetických variací, vzácných i běžných, které společně zvyšují pravděpodobnost onemocnění. K tomuto genetickému aspektu přispívají i spontánní mutace.

Kromě toho se předpokládá, že faktory prostředí hrají roli ve vývoji genetických mutací spojených s ASD. Tyto faktory mohou zahrnovat místo, kde žijete, vaši stravu a infekce během těhotenství.

Existuje „gen autismu“?

ASD je komplexní a vysoce rozmanitý stav bez jediného „genu autismu“. Místo toho se věří, že zahrnuje kombinaci genetických a environmentálních faktorů.

Mnoho genů se podílí na ASD. Různí autisté mohou mít různé geny.

V studie 2022 včetně více než 63 000 jedinců, výzkumníci analyzovali různé typy genetických mutací a identifikovali 72 genů spojených s ASD. Zjistili, že varianty počtu kopií (CNV) měly nejsilnější vazbu na autismus.

CNV jsou typem genetické variace, která zahrnuje změny v počtu kopií specifických částí lidské DNA. Zatímco většina lidí má dvě kopie každého genu (jedna zděděná od každého rodiče), CNV mohou mít za následek buď méně nebo více kopií určitého genu nebo segmentu DNA.

Stejní vědci provedli metaanalýzu zahrnující lidi s vývojovým zpožděním. Našli 373 genů spojených jak s ASD, tak s vývojovým zpožděním.

Tyto geny souvisely s ranými stádii vývoje mozku v nezralých neuronech. Některé geny měly různé frekvence mutací mezi skupinami ASD a skupinami s opožděným vývojem.

To naznačuje, že i když se na těchto stavech podílejí běžné genetické cesty, existují mezi nimi také rozdíly.

Který rodič přenáší autismus?

ASD není spojeno výhradně s jedním konkrétním rodičem. Oba rodiče mohou přispívat genetickými faktory pro ASD, ačkoli nedávný výzkum vrhl světlo na potenciální genetické vlivy specifické pro rodiče.

Například a studie 2019 s více než 9 000 jedinci z rodin s autismem zaměřeným na vzácné genetické změny v nekódujících oblastech genů.

Zjištění ukázala, že když tyto genetické změny pocházely od otců, byla pravděpodobnější, že je zdědí autistické děti ve stejné rodině.

To naznačuje, že specifické, vzácné dědičné genetické variace by mohly zvýšit pravděpodobnost autismu, s potenciálními variacemi v šancích v závislosti na tom, zda jsou původu z matky nebo z otcovy.

Jaké faktory mohou zvýšit šance na ASD?

ASD je komplexní stav. Následující faktory mohou zvýšit šance na ASD:

Genetika

ASD má silnou genetickou složku. Podle studie z roku 2017 asi 90 % rozdíly nebo variace ve vývoji ASD u autistických jedinců lze vysvětlit genetickými faktory.

Rodičovský věk

Děti narozené starším rodičům, matkám i otcům, mají o něco vyšší šanci na PAS.

Populace pěti zemí studie publikovaná v roce 2015 zjistila, že matky ve věku 40–49 let a otcové ve věku 50 let nebo starší měli vyšší šanci mít děti s PAS než mladší rodiče.

Navíc matky mladší 20 let byly také spojovány se zvýšenou pravděpodobností, že jejich potomci budou mít ASD.

Předčasný porod

Předčasný porod a nízká porodní hmotnost mohou být spojeny se zvýšenou pravděpodobností ASD. Jeden studie 2020 zjistili, že 22,6 % dětí narozených ve 25. týdnu dostalo diagnózu ASD, zatímco pravděpodobnost se snížila na 6 % u dětí narozených ve 31. týdnu.

Mateřské prenatální faktory

Mateřské faktory během těhotenství, včetně expozice lékům, infekcím nebo metabolickým stavům, byly spojeny s vyšší pravděpodobností ASD.

Výzkum naznačuje, že děti, jejichž matky měly prenatální infekci, měly 1,16krát vyšší pravděpodobnost autismu. Infekce v roce před těhotenstvím byly spojeny s 1,25krát zvýšenou pravděpodobností autismu.

Faktory prostředí

Expozice faktorům životního prostředí, jako je znečištění ovzduší nebo pesticidy, během těhotenství může mít potenciální souvislost s ASD.

Populace studie 2022 v jižní Kalifornii zjistili, že expozice jemným částicím (PM2,5) během prvních dvou trimestrů těhotenství byla spojena se zvýšenou pravděpodobností ASD s výraznějšími účinky u chlapců.

Sečteno a podtrženo

Aspergerův syndrom již není oficiální diagnózou. Nyní je zařazena do širší kategorie poruchy autistického spektra (ASD).

ASD má silnou genetickou složku. Významnou roli však mohou hrát také faktory prostředí, jako je věk rodičů, infekce matky a znečištění.

Autismus je v konečném důsledku komplexní stav utvářený mnoha faktory. Pokračuje výzkum, abychom lépe porozuměli tomu, jak se vyvíjí s cílem zlepšit včasnou detekci a podporu pro ty, kteří to potřebují.