Transplantace kmenových buněk nebo kostní dřeně je jediným lékem na srpkovitou anémii. Ale jsou to rizikové postupy, takže jsou vyhrazeny pro lidi s těžkým onemocněním. Novější léčby, jako je genová terapie, se mohou v budoucnu stát možností.
Srpkovitá anémie (SCA) je dědičná porucha, která postihuje vaše červené krvinky. Nejčastěji se vyskytuje u lidí, kteří žijí nebo mají předky ze subsaharské Afriky, Indie, Střední nebo Jižní Ameriky nebo částí Středomoří a Středního východu.
SCA, známá také jako podtyp HbSS, je nejběžnějším typem srpkovité anémie. Objevuje se, když zdědíte dva geny hemoglobinu S od každého rodiče. Tyto geny způsobují, že vaše červené krvinky mají tuhý, „srpovitý“ tvar.
Když máte SCA, srpkovité buňky mohou předčasně zemřít, takže vaše tělo bude mít deficit červených krvinek. Díky svému tvaru mohou také uvíznout ve vašich cévách. V kombinaci mohou tyto dva problémy vést k různým zdravotním problémům, z nichž některé mohou být život ohrožující.
Jediným lékem na SCA je transplantace kmenových buněk nebo kostní dřeně. Tyto postupy však mají svá omezení, takže jejich použití v SCA je poměrně neobvyklé.
Jak vědci objevují více o možných léčbách SCA, mohou se objevit novější možnosti.
Jak transplantace kmenových buněk nebo kostní dřeně vyléčí SCA?
U mladších lidí s těžkými případy SCA může lékař zvážit transplantaci kmenových buněk nebo kostní dřeně. Děti, které podstoupí tento zákrok u sehraného dárce, mají cca
Vaše kostní dřeň je místem, kde se tvoří červené krvinky. S SCA vaše kostní dřeň produkuje srpkovité červené krvinky.
Vaše kostní dřeň je také místem produkce kmenových buněk. Jedná se o rané buňky, které se později stanou červenými a bílými krvinkami a krevními destičkami.
Od ledna 2023 jsou transplantace kmenových buněk nebo kostní dřeně jedinými léky na SCA schválenými Úřadem pro potraviny a léčiva (FDA).
Kdo může dostat transplantaci kmenových buněk nebo kostní dřeně pro SCA?
Teoreticky by transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk mohla vašemu tělu poskytnout nový začátek s novými červenými krvinkami, které nemají srpkovitý tvar.
Lékaři primárně používají transplantace kmenových buněk nebo kostní dřeně u malých dětí s těžkou srpkovitou anémií, včetně SCA. U dětí je totiž méně pravděpodobné, že budou mít rozsáhlé orgánové poškození, které by po zákroku mohlo vést k život ohrožujícím komplikacím.
Dítě může být také dobrým kandidátem na transplantaci, pokud již zažilo komplikace související s SCA, jako je mrtvice nebo krize chronické bolesti.
Jaký je postup při transplantaci kmenových buněk nebo kostní dřeně pro SCA?
Zatímco lidé často diskutují o transplantacích kmenových buněk a kostní dřeně zaměnitelně, tyto postupy zahrnují klíčové rozdíly.
Během transplantace kmenových buněk zdravotníci odeberou krvinky od zdravého dárce a umístí je do kostní dřeně příjemce.
Transplantace kostní dřeně na druhé straně zahrnuje odběr buněk přímo z kostní dřeně.
Transplantace kmenových buněk jsou častější než transplantace kostní dřeně, protože je snazší je odebrat prostřednictvím vzorku krve.
Proč nejsou transplantace pro SCA častější?
Lékaři zřídka doporučují transplantace kmenových buněk nebo kostní dřeně pro SCA. To je způsobeno vysokým rizikem život ohrožujících komplikací. Je také obtížné najít dostatečně blízkou shodu k zajištění úspěšného postupu.
Komplikace
Jedním z hlavních důvodů, proč transplantace kmenových buněk nebo kostní dřeně nejsou u SCA běžné, je riziko závažných vedlejších účinků. Komplikace mohou být fatální.
V některých případech mohou dárcovské buňky napadnout orgány příjemce. Toto se nazývá reakce štěpu proti hostiteli (GVHD). I s odpovídajícím dárcem je riziko GVHD přibližně
Hledání shody
Aby byla transplantace úspěšná, kostní dřeň nebo kmenové buňky musí pocházet z těsné shody. Nejčastěji se jedná o kostní dřeň nebo kmenové buňky od sourozence. Dárcem musí být také shoda lidského leukocytárního antigenu (HLA).
Kdo se hodí k transplantaci kmenových buněk k léčbě srpkovité anémie?
Pro transplantaci kmenových buněk pro SCA se nejlépe hodí blízký příbuzný. Sourozenci bývají nejlepšími dárci díky těsné shodě jejich kostní dřeně s příjemcem.
V případech, kdy není k dispozici bratr nebo sestra, může lékař zvážit jiného příbuzného.
Přečtěte si více o darování kostní dřeně nebo kmenových buněk.
Genová terapie
Protože SCA je dědičná porucha, vědci zkoumají možnost genových terapií. Zatímco je genová terapie stále ve vývoji, mohla by potenciálně vyléčit srpkovitou anémii buď změnou DNA ve vadných genech, nebo jejich úplným nahrazením.
Pokud by byla úspěšná, mohla by genová terapie fungovat tak, že by člověku vzaly vlastní kmenové buňky, upravily je v laboratoři a pak je vstříkly zpět do krevního řečiště. Teoreticky by tyto kmenové buňky mohly pomoci vytvářet zdravé červené krvinky ve vaší krevní dřeni.
Genová terapie se u SCA zatím nepoužívá. Ale může to být v budoucnu schůdnější varianta kvůli nedostatku dárce.
Další léčba SCA
Další možnosti léčby SCA zahrnují především strategie k minimalizaci bolesti a pomáhají předcházet komplikacím, jako jsou infekce nebo kloubní problémy.
Jiné léčby mohou zahrnovat:
-
krevní transfuze k léčbě anémie
- volně prodejné léky nebo léky proti bolesti na předpis
- crizanlizumab (Adakveo) k prevenci blokády průtoku krve a snížení krizí bolesti
-
hydroxyurea, typ chemoterapeutického léku používaného ke zlepšení anémie
- voxelotor (Oxbryta), který pomáhá předcházet tomu, aby se červené krvinky staly srpkovitými
-
L-glutamin k léčbě bolesti
-
penicilin ke snížení rizika infekce
Pomoci mohou také následující strategie životního stylu:
- vyhýbání se vysokým nadmořským výškám
- minimalizace činností, které způsobují nízkou hladinu kyslíku v krvi, jako je extrémní cvičení nebo horolezectví
- osvojení si postupů, jak se vyhnout nemocem, jako je časté mytí rukou a dodržování doporučeného očkovacího plánu
Jaká je očekávaná délka života lidí se srpkovitou anémií?
Průměrná délka života lidí se srpkovitou anémií je
Zjistěte více o očekávané délce života a výhledu pro lidi s SCA.
V současnosti jediný schválený lék na SCA zahrnuje transplantaci kostní dřeně nebo kmenových buněk. Lékaři však tyto postupy zřídka doporučují kvůli riziku možných život ohrožujících komplikací.
Další potenciální léčebné postupy v současné době procházejí klinickými testy. Můžete sledovat aktualizace z iniciativy Cure Sickle Cell Initiative a ClinicalTrials.gov.
