Přehled
Co je megalencefalie?
Megalencefalie, někdy nazývaná MEG, je problém s mozkem dítěte nebo dítěte. Jejich mozek je příliš velký, těžký a nefunguje tak, jak by měl. Lékaři tomuto stavu říkali makrencefalie.
Kdy si rodiče nebo poskytovatelé obvykle všimnou megalencefalie?
Někdy si rodiče a poskytovatelé zdravotní péče všimnou, že dítě má při narození nebo v prvních měsících života zvětšenou hlavu. Jindy se mozek během prvních let dítěte nezvykle zvětší.
U vzácného typu megalencefalie zvaného hemimegalencefalie se zvětší pouze jedna strana dětského mozku. Pokud má dítě tento typ, poskytovatelé zdravotní péče si toho mohou během těhotenství všimnout na ultrazvuku.
Jaký je rozdíl mezi megalencefalií a makrocefalií?
Makrocefalie, která se také nazývá megacefalie nebo megalocefalie, také popisuje problém s velikostí hlavy. V makrocefalii má člověk velkou hlavu, ale nemusí nutně mít nějaké související problémy nebo abnormality.
Megalencefalie může způsobit makrocefalii. Ale makrocefalie se může vyvinout také kvůli nahromadění tekutiny v mozku (hydrocefalus) nebo zvýšenému tlaku v lebce.
Jak častá je megalencefalie?
Megalencefalie není běžná. Postihuje 2 až 6 % dětí, i když mnoho případů nezpůsobuje významné problémy. U lidí s makrocefalií má 10 % až 30 % také megalencefalii.
Podtypy jsou ještě vzácnější:
- Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) se vyskytuje u méně než 1 z 1 milionu porodů.
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) se vyskytuje ještě méně často.
Komu hrozí megalencefalie?
Megalencefalie může postihnout každé dítě. Postihuje nejméně třikrát více mužů než žen.
Co je to bilaterální megalencefalie?
Oboustranná megalencefalie postihuje obě části mozku. (Bilaterální znamená „dvě strany.“)
Co je hemimegalencefalie?
Hemimegalencefalie znamená, že je zvětšená pouze jedna strana mozku. Říká se tomu také jednostranná megalencefalie.
Děti s hemimegalencefalií mají často:
- Velké, asymetrické hlavy.
- Záchvaty.
- Částečná paralýza.
- Problémy s kognitivním vývojem.
Jaké jsou typy megalencefalie?
Poskytovatelé zdravotní péče klasifikují megalencefalii podle toho, jak ovlivňuje lidi a zda se vyskytuje s jinými poruchami. Typy megalencefalie jsou:
Benigní familiární megalencefalie nebo idiopatická megalencefalie
Děti mají neobvykle velkou hlavu, ale nemají jiné příznaky nebo neurologické problémy. Obvykle má v těchto případech jeden nebo oba rodiče také zvětšenou velikost hlavy. Velikost hlavy dítěte se často zvětšuje až do věku 18 měsíců. Pak se to stabilizuje.
Anatomická megalencefalie
Jediná genová mutace (změna) způsobuje tento typ megalencefalie. Děti mají megalencefalii spolu s dalšími vývojovými problémy. Stavy spojené s anatomickou megalencefalií zahrnují:
- Achondroplázie, typ kosterní dysplazie (trpasličí).
-
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS), genetický stav, kdy lidem rostou jak benigní (nerakovinné), tak rakovinné nádory.
- Megalencefalie-kapilární malformace (MCAP), kombinace megalencefalie a problémů s krevními cévami.
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH), stav, který zahrnuje mnohočetné vrozené vady.
- Preclíkový syndrom, porucha, která kombinuje kosterní problémy, malformaci mozku a problémy se srdcem a dalšími orgány.
- Simpson-Golabi-Behmelův syndrom (SGBS), syndrom přerůstání, který většinou postihuje muže.
- Sotosův syndrom, genetická porucha růstu.
- Weaverův syndrom, stav zahrnující vysokou postavu.
Metabolická megalencefalie
Někteří lidé mají megalencefalii kombinovanou s metabolickými chybami — problémy s tím, jak se jejich tělo rozkládá a využívá energii. Děti s metabolickou megalencefalií mají obvykle neurologické problémy a opožděný vývoj spolu s metabolickými poruchami.
Metabolické poruchy spojené s megalencefalií zahrnují:
- Defekty organických kyselin způsobující abnormální velikost hlavy a problémy s pohybem svalů.
- Metabolické encefalopatie, jako je Canavanova choroba a Alexandrova choroba.
- Lysozomální střádavá onemocnění, včetně Tay-Sachsovy choroby a Sandhoffovy choroby.
Co je megalencefalie-kapilární malformace (MCAP)?
Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) je vzácný stav. Kromě velké velikosti hlavy zahrnuje mnoho tělesných systémů, včetně:
- Kůže.
- Cévy.
- Pojivová tkáň.
- Mozek.
Obvykle poskytovatelé zdravotní péče diagnostikují MCAP, když se narodí dítě. Děti narozené s MCAP mají:
- Příliš velké hlavy pro jejich tělo, včetně zvětšeného mozku (megalencefalie).
- Problémy s kapilárami, drobnými cévkami.
- Jiné neurologické problémy.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje megalencefalii?
Vědci se domnívají, že megalencefalie je výsledkem chyby v tom, jak mozek produkuje buňky. Neurony nebo nervové buňky se dělí a vytvářejí nové buňky. Tento proces se nazývá proliferace neuronů.
Typicky vaše tělo reguluje tento proces, aby produkovalo správný počet buněk ve správný čas. Ale miminka a děti s megalencefalií produkují příliš mnoho buněk. To se může stát, když se vyvinou nebo jako součást jiné poruchy, kterou mají.
Jaké jsou příznaky megalencefalie?
Někdy se megalencefalie stane sama o sobě, bez jakýchkoli příznaků. Jindy přichází spolu s dalšími neurologickými problémy a vrozenými vadami. V těchto případech může druhý syndrom nebo stav způsobit megalencefalii.
Příznaky megalencefalie mohou zahrnovat:
- Vývojové zpoždění.
- Záchvaty (epilepsie).
- Neurologické problémy (abnormality s jejich mozkem a míchou).
Jaké další stavy jsou spojeny s megalencefalií?
Megalencefalie se může objevit jako součást mnoha dalších stavů a syndromů, včetně:
- Beckwith-Wiedemannův syndrom, syndrom přerůstání, který zvyšuje riziko rakoviny.
- Epidermální névové syndromy, které způsobují kožní výrůstky zvané névy.
-
Klippel-Trenaunay syndrom (KTS).
-
Leukodystrofie.
-
Neurofibromatóza 1 (NF1).
- Tuberózní skleróza (TS), genetický stav, který způsobuje růst benigních nádorů.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje megalencefalie?
Váš poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku. Změří hlavu vašeho dítěte pomocí krejčovského metru. Váš poskytovatel zdravotní péče porovná měření s růstovým grafem podle typických měření pro věk, pohlaví a výšku vašeho dítěte. Váš poskytovatel zdravotní péče může pro srovnání také změřit hlavu vaší (rodičů).
Vaše dítě může mít také zobrazovací vyšetření, včetně MRI.
Management a léčba
Jaké jsou možnosti léčby megalencefalie?
V současné době neexistuje žádná léčba megalencefalie. Poskytovatelé zdravotní péče vypracují plán léčby založený na souvisejících poruchách a stavech. Léčebný plán vašeho dítěte zváží jeho příznaky a potřeby.
Například tým péče o vaše dítě se zaměří na kontrolu epilepsie, protože děti s megalencefalií mají často mnoho záchvatů. Řečová, jazyková a pracovní terapie mohou také podpořit děti, které mají opožděný vývoj.
Prevence
Dá se megalencefalii předejít?
Neexistuje žádný známý způsob, jak zabránit megalencefalii. Pokud máte podezření na rodinnou anamnézu megalencefalie, můžete si promluvit s genetickým poradcem. Mohou vám pomoci posoudit riziko přenosu megalencefalie na vaše dítě.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro děti s megalencefalií?
Výhled vašeho dítěte závisí na tom, jaké má další podmínky. Svou roli hraje i základní příčina megalencefalie. Mnoho dětí, které mají velký mozek, nemá žádné problematické příznaky.
Pro ty, kteří mají příznaky, se dětem s bilaterální megalencefalií daří lépe než dětem s hemimegalencefalií. Ale protože tyto stavy jsou neobvyklé, každé dítě může mít jiný pohled.
Žít s
Jak mohu pečovat o své dítě s megalencefalií?
Vaše dítě bude mít robustní pečovatelský tým. Společně vypracují plán, který bude vyhovovat potřebám vašeho dítěte. Tým péče o vaše dítě může zahrnovat:
- Dětský lékař.
- Neurolog.
- neurochirurg.
- Vývojoví specialisté.
- Logoped, ergoterapeut a fyzioterapeut.
- Ostatní zdravotníci.
Co bych se měl zeptat svého poskytovatele zdravotní péče o megalencefalii?
Pokud vaše dítě dostane diagnózu megalencefalie, zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče:
- Jaký typ megalencefalie má moje dítě?
- Má moje dítě jiné podmínky?
- Jaký druh léčby bude fungovat nejlépe?
- Jaká je perspektiva mého dítěte?
- Jak můžeme zlepšit jejich příznaky?
Megalencefalie (MEG) byla kdysi známá jako makrencefalie. V tomto stavu má dítě nebo dítě neobvykle zvětšený mozek a velikost hlavy. Stav může nastat sám o sobě nebo s jiným stavem. Děti s MEG mají často neurologické a vývojové problémy. Na megalencefalii neexistuje žádný lék, ale léčba může pomoci kontrolovat záchvaty a zlepšit další příznaky. Pokud si všimnete, že vaše dítě má neobvyklou velikost hlavy nebo jiné znepokojivé příznaky, promluvte si s poskytovatelem zdravotní péče vašeho dítěte.
