Co je neperforovaný řitní otvor?
Neperforovaný řitní otvor je vrozená vada, ke které dochází, když vaše dítě stále roste v děloze. Tato vada znamená, že vaše dítě má nesprávně vyvinutý řitní otvor, a proto nemůže normálně vylučovat stolici z konečníku ven z těla.
Podle Cincinnati Children’s Hospital má asi 1 z každých 5 000 dětí neperforovaný řitní otvor nebo jinou malformaci řitního otvoru nebo konečníku. Vyskytuje se častěji u chlapců než u dívek. Rektum, močový měchýř a pochva ženského dítěte s neperforovaným řitním otvorem někdy sdílejí jeden velký otvor. Tento otvor se nazývá kloaka.
Tento stav se vyvíjí v děloze během pátého až sedmého týdne těhotenství. Příčina je neznámá. Děti s tímto onemocněním mají mnohokrát i jiné vady konečníku.
Lékaři obvykle dokážou diagnostikovat tento stav krátce po narození. Jedná se o velmi vážný stav, který vyžaduje okamžitou léčbu. Většina miminek bude potřebovat operaci k nápravě defektu. Výhled po operaci je velmi pozitivní.
Jaké jsou příznaky neperforovaného konečníku?
Známky neperforovaného řitního otvoru jsou obvykle zřejmé brzy po narození. Obsahují:
- žádný anální otvor
- anální otvor na nesprávném místě, například příliš blízko vagíny
- žádná stolice v prvních 24 až 48 hodinách života
- stolice procházející nesprávným místem, jako je močová trubice, pochva, šourek nebo základna penisu
- oteklé břicho
- abnormální spojení nebo píštěl mezi konečníkem vašeho dítěte a jeho reprodukčním systémem nebo močovým traktem
Asi polovina všech dětí narozených s neperforovaným řitním otvorem má další abnormality. Některé z nich mohou být:
- defekty ledvin a močových cest
- abnormality páteře
- defekty průdušnice nebo průdušnice
- defekty jícnu
- vady rukou a nohou
-
Downův syndrom, což je chromozomální stav spojený s kognitivním zpožděním, intelektuálním postižením, charakteristickým vzhledem obličeje a slabým svalovým tonusem
-
Hirschsprungova choroba, což je stav zahrnující chybějící nervové buňky tlustého střeva
- duodenální atrézie, což je nesprávný vývoj první části tenkého střeva
- vrozené srdeční vady
Jak se diagnostikuje neperforovaný konečník?
Lékař může obvykle diagnostikovat neperforovaný řitní otvor provedením fyzického vyšetření po narození. Rentgenový snímek břicha a ultrazvuk břicha mohou pomoci odhalit rozsah abnormalit.
Po diagnostice neperforovaného řitního otvoru by lékař vašeho dítěte měl také otestovat další abnormality spojené s tímto stavem. Použité testy mohou zahrnovat:
-
Rentgenové snímky páteře k detekci kostních abnormalit
- spinální ultrazvuk hledající abnormality v těle obratle nebo kostech páteře
-
echokardiogram hledající srdeční anomálie
- MRI hledá důkazy o defektech jícnu, jako je tvorba píštělí s průdušnicí nebo průdušnicí
Jaké jsou způsoby léčby neperforovaného konečníku?
Tento stav téměř vždy vyžaduje chirurgický zákrok. K nápravě problému je někdy zapotřebí více postupů. Dočasná kolostomie může také umožnit vašemu dítěti čas vyrůst před operací.
Pro kolostomii vytvoří chirurg vašeho dítěte dva malé otvory nebo stomie v břiše. Připevňují spodní část střev k jednomu otvoru a horní část střev k druhému. Sáček připevněný na vnější straně těla zachycuje odpadní látky.
Typ potřebné korektivní operace bude záviset na specifikách defektu, jako je například to, jak daleko sestupuje konečník vašeho dítěte, jak to ovlivňuje blízké svaly a zda se jedná o píštěle.
Při perineální anoplastice chirurg vašeho dítěte uzavře případné píštěle, takže konečník se již nepřipojí k močové trubici nebo pochvě. Poté vytvoří řitní otvor s normální polohou.
Protahovací operace znamená, že chirurg vašeho dítěte stáhne konečník dolů a připojí ho k novému konečníku.
Aby se zabránilo zúžení řitního otvoru, může být nutné pravidelně řitní otvor protahovat. Toto se nazývá anální dilatace. Možná to budete muset po dobu několika měsíců pravidelně opakovat. Váš lékař vás může naučit, jak to provést doma.
Jaký je dlouhodobý výhled?
Váš lékař vám dá pokyny, jak provádět anální dilatace. Ty zajišťují, že anální otvor je dostatečně velký, aby umožnil průchod stolice.
Některé děti budou mít problémy se zácpou. Nácvik toalety může trvat o něco déle. Změkčovače stolice, klystýry nebo laxativa mohou být nezbytné ke zmírnění zácpy později v životě. Chirurgie obvykle dokáže abnormality opravit a většina dětí to zvládne velmi dobře.
Prospěšná je strava s vysokým obsahem vlákniny a pravidelná následná péče po celé dětství.
