Co je neurofibromatóza?
Neurofibromatóza (NF) je genetická porucha, která způsobuje vývoj nádorů v mozku, míše a nervech. Tento stav nastává v důsledku genové abnormality. Existují dva typy NF, z nichž oba způsobují růst nádoru v různých oblastech těla.
Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je častější než neurofibromatóza typu 2 (NF2). NF1 způsobuje tvorbu nádorů v různých tkáních a orgánech těla. To způsobuje kožní problémy a deformace kostí. NF2 na druhé straně způsobuje vývoj nádorů na mozku a míšních nervech. Přestože většina nádorů způsobených NF není rakovinotvorná, mohou být stále nebezpečná a zhoršit kvalitu vašeho života.
NF2 a tumory
NF2 způsobuje, že nerakovinové nádory rostou na nervech v mozku a míše. Na rozdíl od NF1, NF2 obvykle nevykazuje žádné viditelné příznaky a je vzácný u dětí. Nádory způsobené NF2 jsou obvykle na osmém hlavovém nervu, který spojuje vaše vnitřní ucho s mozkem. Tyto nádory se nazývají akustické neuromy. Mohou způsobit ztrátu sluchu a problémy s rovnováhou.
Schwannomy jsou dalším typem nádoru, který se může objevit u lidí s NF2. Tyto nádory pocházejí ze Schwannových buněk, které chrání vaše nervové buňky a neurotransmitery. Schwannomy míchy jsou běžné u pacientů s NF2. Pokud se neléčí, mohou způsobit paralýzu.
NF2 a genetika
Protože NF2 je genetický stav, může být porucha zděděna od rodiče. Ale není tomu tak vždy. Podle
Jaké jsou příznaky NF2?
Příznaky NF2 se mohou objevit v jakémkoli věku, ale typicky se objevují během dospívání nebo rané dospělosti. Mohou se lišit v počtu a závažnosti v závislosti na přesné lokalizaci nádorů.
Běžné příznaky NF2 mohou zahrnovat:
- zvonění v uších
- problémy s rovnováhou
- glaukom (onemocnění oka, které poškozuje zrakový nerv)
- ztráta sluchu
- zhoršení zraku
- necitlivost nebo slabost v pažích a nohou
- záchvaty
Pokud máte některý z těchto příznaků, navštivte lékaře k vyšetření. Mohou to být i příznaky jiných stavů, takže přesná diagnóza je nezbytná.
Jak se diagnostikuje NF2?
Váš lékař provede důkladné fyzické vyšetření a nařídí určité testy ke kontrole ztráty nebo poškození sluchu. K potvrzení diagnózy NF2 může váš lékař chtít provést další testy, včetně:
- audiometrie
- CT vyšetření
- MRI vyšetření
- balanční testy
- zrakové testy
- genetické testování
Jak se léčí NF2?
Neexistuje žádný lék na žádný typ NF. Vaše příznaky však lze zvládnout léčbou. Pravidelné kontroly a sledování jsou důležité pro lidi s NF2. Tímto způsobem lze případné komplikace zachytit a včas léčit. Fyzikální vyšetření, neurologické testy a test sluchu by měly být prováděny alespoň jednou ročně. Doporučují se také každoroční návštěvy u oftalmologa (očního lékaře).
Léčba nádorů
Chirurgický zákrok může být doporučen, pokud se vaše nádory příliš zvětší nebo začnou způsobovat poškození smyslů. Nádory spojené s NF2 se tvoří v problematických lokalitách. Chirurgický zákrok obvykle vyžaduje tým neurochirurgů, oftalmologů a ušních, nosních a krčních (ORL) specialistů. Tito specialisté zajišťují bezpečné odstranění nádoru, aniž by došlo k poškození okolních oblastí.
Stereotaktická radiochirurgie může být možností léčby některých nádorů. Tato technika využívá cílené paprsky záření k napadení a zmenšení nádorů.
V závislosti na typu a umístění vašich nádorů může být také doporučena chemoterapie. Jedná se o agresivní formu medikamentózní léčby, která pomáhá snižovat velikost nádorů.
Klinické testy
Probíhá výzkum genetických aspektů NF2. Ve vaší oblasti mohou být k dispozici klinické studie. Klinická studie zahrnuje použití nejmodernějších léčebných postupů k řešení určitého zdravotního stavu. Účastníci jsou pečlivě sledováni z hlediska jakýchkoli nežádoucích vedlejších účinků. Tyto studie nejsou vhodné pro každého, ale mohou být užitečné pro některé lidi s NF2. Zeptejte se svého lékaře, zda by pro vás mohla být účast na klinickém hodnocení přínosná.
